Строение метафазной хромосомы

Метафазная хромосома состоит из 2-х продольных нитей ДНП или двух сестринских хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки или центромеры.

Центромера - (наименее спирализированная часть хромосомы) делит тело хромосомы на 2 плеча. Центромера – нереплицированный участок ДНК, где

Правила хромосом.

Постоянства числа хромосом.

Человек – 46

Комнатная муха – 12 Кошка – 38

Зеленая лягушка – 26 Собака – 78

Окунь – 28 Курица – 78

Кролик – 44 Аскарида – 2

Таракан – 48 Дрозофила – 8

Шимпанзе – 48 Карп – 104

Лошадь – 66 Рак – 254

Голубь – 80

2. Парности хромосом.Каждая хромосома соматических клеток имеет гомологичную– сходную по размерам, расположению центромеры и содержанию генов.

3. Индивидуальности хромосом.Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, расположением центромеры и содержанием генов.

4. Непрерывности хромосом.В процессе удвоения генетического материала дочерняя молекула ДНК синтезируется на основе информации материнской молекулы ДНК (каждая хромосома от хромосомы).

Хромосомные наборы.

Различают 2 типа клеток:

1. Соматические – диплоидный наборn =23

2. Половые –гаплоидный набор хромосом 2n =46

Хромосомы подразделяются на:

1. Аутосомы –одинаковые у обоих полов

2. Гетерохромосомы(или половые хромосомы) – разный набор у мужских и женских особей.

У человека: 22 пары аутосом и 2 пары гетерохромосом: XX – у женщины, XY – у мужчины.

Кариотип – совокупность хромосом клетки, характеризующаяся определенным числом, величиной и формой, присущая данному виду. В кариотипе все хромосомы парные (гомологичные); они содержат аллельные гены и коньюгируют при мейозе.

Идиограмма– систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются в порядке уменьшения их величины.

Методика приготовления метафазной пластинки.

Для изучения кариотипа человека используют лейкоциты крови, клетки эмбриона, фибробласты кожи, клетки плаценты, ворсинчатой оболочки плода, клетки амниотической жидкости. Препарат, на котором хорошо видны хромосомы называется метафазной пластинкой.

Методика:

1. Несколько капель крови из вены или пальца помещают в пробирку с питательной средой №199 и фитогемагглютинином (ФГА), стимулирующим деление клеток.
2. Помещают в термостат при t= 37 С на 72 часа. За это время клетки проходят 3 митоза.
3. Добавляют колхицин, который растворяет нити веретена и останавливает деление на стадии метафазы.
4. Добавляют гипотонический раствор КСl: клетки набухают, хромосомы отходят друг от друга.
5. Готовят временный препарат: 1 каплю культуры капают на предметное стекло с высоты 1м, для того, чтобы клетки разбились и хромосомы расположились далеко друг от друга.
6. Препарат фиксируют, окрашивают по методу Романовского-Гимза.
7. Изучают с помощью светового микроскопа под иммерсией.

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА.

В 1960 году английский генетик ПАТАУ разработал классификацию хромосом, которая была принята на международном генетическом Конгрессе в американском городе Денвере. Согласно Денверской классификации все аутосомы разделены на 7 групп в зависимости от их длины и расположения центромеры.

Каждая группа обозначается латинскими буквами от А до G.Хромосомы

располагаются попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры, наличием вторичных перетяжек и спутников и нумеруются арабскими цифрами от большей (№ 1) к меньшей (№ 22). Исключение составляют половые хромосомы, которые не нумеруются и выделяются особо. Группы хромосом хорошо отличаются друг от друга. Пары хромосом внутри групп можно отличить только с помощью методов дифференциальной окраски хромосом. Это было положено в основу Парижской классификации хромосом (1971). При дифференциальной окраске в каждой паре хромосом выявляется характерный только для нее уникальный порядок чередования темных и светлых полос – гетеро- и эухроматиновых участков.

Важным признаком, облегчающим классификацию хромосом, является ЦЕНТРОМЕРНЫЙ ИНДЕКС – отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Длина самой большой хромосомы человека – 11 мкм / № 1 /.

Длина самой маленькой хромосомы человека – 2,3 мкм / № 21,22 /.

Классификация всех хромосомных болезней человека основана на данных классификациях хромосом.