Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь


Цитогенетический скрининг (кариотипирование)



2018-07-06 548 Обсуждений (0)
Цитогенетический скрининг (кариотипирование) 0.00 из 5.00 0 оценок




Цитогенетический скрининг подразумевает анализ кариотипа плода не у всех беременных. В связи с трудоемкостью и сложностью методов хромосомного ана­лиза на разных сроках беременности этот метод показан для следующих категорий беременных, заведомо относя­щихся к группам высокого риска хромосомных болезней плода:

1) беременные в возрасте 35 лет и старше;

2) женщины, ра­нее родившие ребенка с МВПР или с хромосомной болезнью;

3) женщи­ны, имеющие хромосомные перестройки в своем кариотипе или супруга с нарушениями в кариотипе (семейное носительство хромосомных абер­раций);

4) изменение биохимического скрининга и УЗИ – стигмы эмбриогенеза.

Возраст - один из немногих этиологических факторов с твердо дока­занным неблагоприятным воздействием на частоту нерасхождения хро­мосом при созревании половых клеток, следствием чего является хромо­сомная патология у плода. С возрастом матери увели­чивается риск не только трисомии 21 (болезни Да­уна), но и других хромосомных аберраций. Показано, что у мужчин также существует зависимое от возраста уве­личение частоты сперматозоидов с численными и структурными аберра­циями хромосом. Однако влияние возраста на нерасхождение хромосом в сперматогенезе в 10-100 раз менее выражено, чем в оогенезе. Поэтому возраст отца обычно не учитывается при определении показаний к кариотипированию плода.

Согласно обобщенным мировым данным риск повторного рожде­ния у той же супружеской пары ребенка с хромосомными аномалиями находится в пределах 1-1,4%, а в случае наличия МВПР у предыдущего плода или ребенка может достигать 3%, что, безусловно, диктует необхо­димость кариотипирования плода.

Наличие УЗ-маркеров увеличивает риск рождения ребенка с хромосомными болез­нями в среднем до 11,3%. Их наличие является важнейшим показателем для кариотипирования плода.

Таким образом, в зависимости от возраста, наличия хромосомных перест­роек, наличия предшествующего ребенка с МВПР или с хромосомными бо­лезнями, а также при выявлении УЗ-маркеров хромосомных болезней жен­щина автоматически попадает в группу высокого риска хромосомной патоло­гии у плода и незамедлительно подлежит направлению на пренатальную диагностику (ПД).

Молекулярный скрининг

Молекулярный скрининг представляет собой часть более обширной программы скрининга наследственной моногенной патологии, которая встречается у 1% всех новорожденных (муковисцидоз, феникетонурия, спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффмана, адреногенитальный синдром). Так же как и онтогенетический скрининг, он может касаться как самих родителей, так и плода.

Задачи исследования: у родителей - выявление скрытого (гетерози­готного) носительства мутаций в случае аутосомно-рецессивных заболе­ваний или заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, а также уточнение клини­ческого диагноза; у плода - диагностика моногенных болез­ней.

Иммунологический скрининг

Иммунологическим называется скрининг беременных на наличие ря­да инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие пло­да. К таковым относятся: вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус, вирус ветряной оспы, возбудители токсоплазмоза. Присутствие у женщин IgG антител при отсутствии IgМ антител указывает на то, что женщина перенесла данное заболевание до беременности. Высокие тит­ры IgG антител при наличии IgМ антител указывают на текущую инфек­цию. Применение современных молекулярных тест-систем для детекции возбудителей перечисленных инфекций методом ПЦР в сочетании с классическими серологическими и бактериологическими методами поз­воляет достаточно надежно проводить иммунологический скрининг не только на ранних сроках беременности, но и в преконцепционном периоде.

Другими специальными вариантами скрининга являются серологический и бактериологический скрининги, результаты которых могут также иметь существенное значение при принятии решения об инвазивной ПД.

 

Инвазивные методы ПД

Инвазивными методами ПД называются внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем, выпол­няемые в операционных условиях с целью получения плодного материа­ла для последующих гистологических, биохимических, цитогенетических или молекулярных анализов. Эти методы проводятся главным образом с целью кариотипирования плода, диагностики моно­генных болезней, а также определения Rh-принадлежности плода при риске Rh-конфликта.

Стандартные показания для направления на инвазивную ПД, одоб­ренные ВОЗ, включают:

— возраст женщины старше 35 лет;

— наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

— наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беремен­ности плода с болезнью Дауна;

— другие хромосомные болезни;

— множественные врожденные пороки;

— семейное носительство хромосомных перестроек;

— моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;

— применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармако­логических препаратов (цитостатиков, антиэпилептических лекарств, не­которых антибиотиков, противоопухолевых препаратов и др.);

— перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);

— облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;

— положительные результаты биохимического или ультразвукового скрининга.

Материал, получаемый для исследования (в зависимости от срока беременности – ворсинчатый хорион, ворсины плаценты, амниотическая жидкость, её клетки, кровь из пуповины плода) подвергается таким методам исследования как ДНК-диагностика, цитогенетический и биохимический анализ.

Амниоцентез. Метод амниоцентеза заключается в пункции амниотической полости с целью получения околоплодных вод, которые содержат клетки плода для культивирования и выявления хромосомных аномалий. Проводят его начиная с 16 недель. С помощью амниоцентеза можно выявить: 1) хромосомные аномалии и врожденные пороки: синдром Дауна, дефекты нервной трубки (расщелина позвоночника, менингомиелоцеле, анэнцефалия, энцефалоцеле); 2) врожденные нарушения метаболизма (нарушения обмена липидов, аминокислот, углеводов и мукополисахаридов): болезнь Тея-Сакса, синдром Леши-Найена, мышечная дистрофия Дюшенна. Существует несколько способов забора околоплодных вод: трансабдоминальный, трансвагинальный, трансцервикальный.

Показания: женщина старше 35 лет (в этой возрастной группе повышен риск трисомии), наличие у предыдущего ребенка хромосомной аномалии или задержки психического развития, в анамнезе у женщины три и более спонтанных аборта, наличие в семейном анамнезе дефекта нервной трубки, один или оба родителя – носители сцепленных с полом или аутосомно-рецессивных аномалий.

Противопоказания: угроза прерывания беременности, опухоль матки.

Осложнения: преждевременный разрыв плодных оболочек, спонтанный аборт, травмирование плода.

Биопсия (аспирация) ворсин хориона. Этот метод применяется в I триместре и заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных нарушений метаболизма), определение пола плода. Взятие хориальной ткани проводят трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 недель беременности под контролем ультразвука.

Показания: определение пола ребенка, диагностика гемоглобинопатий (серповидно-клеточной анемии, β-талассемии).

Противопоказания: степень частоты влагалища более II, положительная реакция Вассермана, положительный анализ на ВИЧ-инфекцию, патологический анализ крови или мочи.

Осложнения: кровотечение из пунктированного участка, нарушение целостности плодных оболочек и инфицирование, спонтанный аборт.

Фетоскопия. Этот метод основан на взятии крови из сосудов пуповины и плаценты, прицельной биопсии кожи плода. Применяется в сроке 16-20 недель с использования специального эндоскопического прибора, через который возможен забор образцов крови из вены пуповины (диагностика серповидно-клеточной анемии, β-талассемии, гемофилии, болезни фон Виллебранда и иммунодефицитных заболеваний), эпидермиса с кожи головы (диагностика ихтиоза, некоторых видов мышечных дистрофий), а также визуализация грубых дефектов (добавочных пальцев или менингомиелоцеле).

Показания: применяется как конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода.

Осложнения: излитие околоплодных вод, прерывание беременности. Кровотечение и инфицирование крайне редки.

Кордоцентез - изучение различных параметров крови плода, полученной путем пункции пуповины под ультразвуковым контролем, начиная с 18 недель беременности.

Показания: пренатальная диагностика болезней крови, инфекция плода, гипоксия плода. Этот метод является единственно точным для определения тяжести анемии у плодов с резус-сенсибилизацией во II триместре беременности.

 

Допплерометрическое исследование кровотокав системе мать-плацента-плод имеют высокую информативность, неинвазивны, относительно просты, без­опасны и могут использоваться на протяжении всей беременности, в том числе и на ранних сроках гестации.

Существует два метода оценки допплерограмм кровотока в исследуемом сосуде — количественный и качественный.

Тематический обход.

Место проведения – цитолаборатория, дородовое отделение, кабинет УЗ диагностики.

В лаборатории врач-генетик демонстрирует слушателям наборы кариотипов в норме и при различных заболеваниях.

В дородовом отделении преподаватель проводит амниоскопию 1-2 пациенткам с доношенными сроками беременности, комментируя ход событий. У пациентки с доношенным сроком беременности проводится измерение БПП (в дородовом отделении - НСТ, в кабинете УЗ диагностики – остальные измерения).

После обсуждения схемы обследования женщины для установления диагноза беременности слушателям распределяются беременные для самостоятельной работы.

 



2018-07-06 548 Обсуждений (0)
Цитогенетический скрининг (кариотипирование) 0.00 из 5.00 0 оценок









Обсуждение в статье: Цитогенетический скрининг (кариотипирование)

Обсуждений еще не было, будьте первым... ↓↓↓

Отправить сообщение

Популярное:
Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение...
Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ...
Почему человек чувствует себя несчастным?: Для начала определим, что такое несчастье. Несчастьем мы будем считать психологическое состояние...



©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (548)

Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.007 сек.)