Цитогенетический скрининг (кариотипирование)
Цитогенетический скрининг подразумевает анализ кариотипа плода не у всех беременных. В связи с трудоемкостью и сложностью методов хромосомного анализа на разных сроках беременности этот метод показан для следующих категорий беременных, заведомо относящихся к группам высокого риска хромосомных болезней плода: 1) беременные в возрасте 35 лет и старше; 2) женщины, ранее родившие ребенка с МВПР или с хромосомной болезнью; 3) женщины, имеющие хромосомные перестройки в своем кариотипе или супруга с нарушениями в кариотипе (семейное носительство хромосомных аберраций); 4) изменение биохимического скрининга и УЗИ – стигмы эмбриогенеза. Возраст - один из немногих этиологических факторов с твердо доказанным неблагоприятным воздействием на частоту нерасхождения хромосом при созревании половых клеток, следствием чего является хромосомная патология у плода. С возрастом матери увеличивается риск не только трисомии 21 (болезни Дауна), но и других хромосомных аберраций. Показано, что у мужчин также существует зависимое от возраста увеличение частоты сперматозоидов с численными и структурными аберрациями хромосом. Однако влияние возраста на нерасхождение хромосом в сперматогенезе в 10-100 раз менее выражено, чем в оогенезе. Поэтому возраст отца обычно не учитывается при определении показаний к кариотипированию плода. Согласно обобщенным мировым данным риск повторного рождения у той же супружеской пары ребенка с хромосомными аномалиями находится в пределах 1-1,4%, а в случае наличия МВПР у предыдущего плода или ребенка может достигать 3%, что, безусловно, диктует необходимость кариотипирования плода. Наличие УЗ-маркеров увеличивает риск рождения ребенка с хромосомными болезнями в среднем до 11,3%. Их наличие является важнейшим показателем для кариотипирования плода. Таким образом, в зависимости от возраста, наличия хромосомных перестроек, наличия предшествующего ребенка с МВПР или с хромосомными болезнями, а также при выявлении УЗ-маркеров хромосомных болезней женщина автоматически попадает в группу высокого риска хромосомной патологии у плода и незамедлительно подлежит направлению на пренатальную диагностику (ПД). Молекулярный скрининг Молекулярный скрининг представляет собой часть более обширной программы скрининга наследственной моногенной патологии, которая встречается у 1% всех новорожденных (муковисцидоз, феникетонурия, спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффмана, адреногенитальный синдром). Так же как и онтогенетический скрининг, он может касаться как самих родителей, так и плода. Задачи исследования: у родителей - выявление скрытого (гетерозиготного) носительства мутаций в случае аутосомно-рецессивных заболеваний или заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, а также уточнение клинического диагноза; у плода - диагностика моногенных болезней. Иммунологический скрининг Иммунологическим называется скрининг беременных на наличие ряда инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К таковым относятся: вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус, вирус ветряной оспы, возбудители токсоплазмоза. Присутствие у женщин IgG антител при отсутствии IgМ антител указывает на то, что женщина перенесла данное заболевание до беременности. Высокие титры IgG антител при наличии IgМ антител указывают на текущую инфекцию. Применение современных молекулярных тест-систем для детекции возбудителей перечисленных инфекций методом ПЦР в сочетании с классическими серологическими и бактериологическими методами позволяет достаточно надежно проводить иммунологический скрининг не только на ранних сроках беременности, но и в преконцепционном периоде. Другими специальными вариантами скрининга являются серологический и бактериологический скрининги, результаты которых могут также иметь существенное значение при принятии решения об инвазивной ПД.
Инвазивные методы ПД Инвазивными методами ПД называются внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем, выполняемые в операционных условиях с целью получения плодного материала для последующих гистологических, биохимических, цитогенетических или молекулярных анализов. Эти методы проводятся главным образом с целью кариотипирования плода, диагностики моногенных болезней, а также определения Rh-принадлежности плода при риске Rh-конфликта. Стандартные показания для направления на инвазивную ПД, одобренные ВОЗ, включают: — возраст женщины старше 35 лет; — наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности; — наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна; — другие хромосомные болезни; — множественные врожденные пороки; — семейное носительство хромосомных перестроек; — моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников; — применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов (цитостатиков, антиэпилептических лекарств, некоторых антибиотиков, противоопухолевых препаратов и др.); — перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.); — облучение кого-нибудь из супругов до зачатия; — положительные результаты биохимического или ультразвукового скрининга. Материал, получаемый для исследования (в зависимости от срока беременности – ворсинчатый хорион, ворсины плаценты, амниотическая жидкость, её клетки, кровь из пуповины плода) подвергается таким методам исследования как ДНК-диагностика, цитогенетический и биохимический анализ. Амниоцентез. Метод амниоцентеза заключается в пункции амниотической полости с целью получения околоплодных вод, которые содержат клетки плода для культивирования и выявления хромосомных аномалий. Проводят его начиная с 16 недель. С помощью амниоцентеза можно выявить: 1) хромосомные аномалии и врожденные пороки: синдром Дауна, дефекты нервной трубки (расщелина позвоночника, менингомиелоцеле, анэнцефалия, энцефалоцеле); 2) врожденные нарушения метаболизма (нарушения обмена липидов, аминокислот, углеводов и мукополисахаридов): болезнь Тея-Сакса, синдром Леши-Найена, мышечная дистрофия Дюшенна. Существует несколько способов забора околоплодных вод: трансабдоминальный, трансвагинальный, трансцервикальный. Показания: женщина старше 35 лет (в этой возрастной группе повышен риск трисомии), наличие у предыдущего ребенка хромосомной аномалии или задержки психического развития, в анамнезе у женщины три и более спонтанных аборта, наличие в семейном анамнезе дефекта нервной трубки, один или оба родителя – носители сцепленных с полом или аутосомно-рецессивных аномалий. Противопоказания: угроза прерывания беременности, опухоль матки. Осложнения: преждевременный разрыв плодных оболочек, спонтанный аборт, травмирование плода. Биопсия (аспирация) ворсин хориона. Этот метод применяется в I триместре и заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных нарушений метаболизма), определение пола плода. Взятие хориальной ткани проводят трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 недель беременности под контролем ультразвука. Показания: определение пола ребенка, диагностика гемоглобинопатий (серповидно-клеточной анемии, β-талассемии). Противопоказания: степень частоты влагалища более II, положительная реакция Вассермана, положительный анализ на ВИЧ-инфекцию, патологический анализ крови или мочи. Осложнения: кровотечение из пунктированного участка, нарушение целостности плодных оболочек и инфицирование, спонтанный аборт. Фетоскопия. Этот метод основан на взятии крови из сосудов пуповины и плаценты, прицельной биопсии кожи плода. Применяется в сроке 16-20 недель с использования специального эндоскопического прибора, через который возможен забор образцов крови из вены пуповины (диагностика серповидно-клеточной анемии, β-талассемии, гемофилии, болезни фон Виллебранда и иммунодефицитных заболеваний), эпидермиса с кожи головы (диагностика ихтиоза, некоторых видов мышечных дистрофий), а также визуализация грубых дефектов (добавочных пальцев или менингомиелоцеле). Показания: применяется как конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода. Осложнения: излитие околоплодных вод, прерывание беременности. Кровотечение и инфицирование крайне редки. Кордоцентез - изучение различных параметров крови плода, полученной путем пункции пуповины под ультразвуковым контролем, начиная с 18 недель беременности. Показания: пренатальная диагностика болезней крови, инфекция плода, гипоксия плода. Этот метод является единственно точным для определения тяжести анемии у плодов с резус-сенсибилизацией во II триместре беременности.
Допплерометрическое исследование кровотокав системе мать-плацента-плод имеют высокую информативность, неинвазивны, относительно просты, безопасны и могут использоваться на протяжении всей беременности, в том числе и на ранних сроках гестации. Существует два метода оценки допплерограмм кровотока в исследуемом сосуде — количественный и качественный. Тематический обход. Место проведения – цитолаборатория, дородовое отделение, кабинет УЗ диагностики. В лаборатории врач-генетик демонстрирует слушателям наборы кариотипов в норме и при различных заболеваниях. В дородовом отделении преподаватель проводит амниоскопию 1-2 пациенткам с доношенными сроками беременности, комментируя ход событий. У пациентки с доношенным сроком беременности проводится измерение БПП (в дородовом отделении - НСТ, в кабинете УЗ диагностики – остальные измерения). После обсуждения схемы обследования женщины для установления диагноза беременности слушателям распределяются беременные для самостоятельной работы.
Популярное: Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение... Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ... Почему человек чувствует себя несчастным?: Для начала определим, что такое несчастье. Несчастьем мы будем считать психологическое состояние... ©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (548)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |