Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь

Генетические и хромосомные нарушения





Сегодня в Соединенных Штатах большинство младенцев рождаются здоровыми и нормальными, но около 3% младенцев имеют врожденные аномалии(которые многие до сих пор называют «дефектами родов») {Center for disease control and prevention, CDC, 2000a). Большинство этих (приблизительно 120 тысяч) младенцев, продолжают жить; около 8 тысяч погибают в течение первого года жизни (CDC, 2000а). В свою очередь, врожденные аномалии вызывают почти 22% смертей младенцев, что делает их главной причиной смерти (£/. S. Census Bureau, 1999).

Термин «врожденный» обозначает просто «присутствующий при рождении», и такие аномалии обычно возникают из двух источников. Это генетические и хромосомные нарушения, рассматриваемые здесь, и нарушения, являющиеся последствиями взаимодействия с токсинами, болезнями и т. п. в течение пренатального периода, что относится к теме следующей главы. Многие из этих причин уже идентифицированы, но некоторые остаются пока неизвестными; около 70% врожденных аномалий возникают под действием пока еще незнакомых ученым факторов (CDC, 2000а).

Генетические аномалии обычно связаны с проблемами специфических путей метаболизма,являющихся цепочками биохимических реакций. Большинство из них связаны с нарушениями метаболических путей производства протеина в течение протеинового синтеза или после его завершения и либо прямо, либо опосредованно являются результатом дефекта ДНК. В силу последовательной природы метаболических реакций даже очень простая ошибка в любой момент может разрушить протеин или нарушить его функционирование. Возможность такого воздействия на протеин и содержание в геноме человека 3,12 миллиарда базовых пар приводят к сравнительно общим ошибкам наследования либо мутации. Но, как отмечалось ранее, многие мутации и другие ошибки не несут вреда, многие могут быть исправлены на уровне конкретной клетки, а многие не передаются дальше в процессе клеточного деления.

Аномалии, сцепленные с полом

Аномалии, сцепленные с полом, могут происходить на генетическом и хромосомном уровнях. Сцепленные с полом генетические аномалии происходят часто через доминантно-рецессивные паттерны. Как мы уже говорили, рецессивный ген, содержащийся в Х-хромосоме, с большей вероятностью проявляется в фенотипе мужчин. У них в F-хромосоме нет аллели, которая может нейтрализовать этот ген. Распространенным примером является паттерн облысения, который может выражаться в отступлении линии волос, в потере волос на макушке или в общей



Глава 3. Наследственность и среда 119

тонкости и ломкости волос. Многие мужчины обладают этой рецессивной аллелью, и паттерн облысения проявляется у них еще в возрасте 20-25 лет. Многие женщины также обладают этой рецессивной аллелью, но доминантная аллель на другой Х-хромосоме мешает проявлению у них паттерна облысения. По той же причине умужчин более распространена цветовая слепота (табл. 3.1).

Таблица 3.1 Примеры аномалий, сцепленных с полом

Статистика по каждой аномалии основывается на данных о рождениях детей в США, не закончившихся смертью младенца. Симптомы лишних Х- и У-хромосом обычно тем серьезнее, чем большим количеством лишних хромосом обладает индивид.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ Цветовая слепота

Рецессивное нарушение, имеющее место почти у одного из 10 мужчин. Генетически связанная с Х-хромосомой цветовая слепота обычно является частичной: т. е. аномалия влияет на способность различать лишь некоторые цвета, тогда как остальные цвета различаются нормально.

Гемофилия А и Б(см. текст)

Рецессивные нарушения, имеющие место приблизительно у одного из 5 тысяч мужчин. Препятствуют нормальной свертываемости крови, встречаются на различных участках Х-хромосомы. Гемофилия А обычно сопровождается цветовой слепотой.

ХРОМОСОМНЫЕ

Синдром ослабленной Х-хромосомы(см. текст)

Имеет место приблизительно у одного из 1200 мужчин и у одной из 1250 женщин. Проявляется в результате разлома окончания Х-хромосомы. Эти соотношения различны, потому что у женщин есть две Х-хромосомы, тогда как у мужчин только одна, поэтому нормальная хромосома у женщин может частично или полностью компенсировать ослабленную хромосому.

Синдром Кляйнфельтера (XXF, XXXY, XXXXY)

Имеет место приблизительно у одного из 1000 мужчин. В фенотипе проявляются стерильность, маленькие наружные половые органы, недоразвитость яичек, а также увеличение груди. Около 25% мужчин, страдающих синдромом Кляйнфельтера, являются умственно отсталыми. Физические проявления можно нормализовать при помощи гормонально-замещающей терапии в период подросткового возраста. Однако инъекции тестостерона необходимо продолжать делать в течение всей жизни, чтобы поддерживать мужские вторичные половые признаки.

Синдром «суперженщины» (XXX, ХХХХ, ХХХХХ)

Имеет место приблизительно у одной из 1000 женщин. Хотя внешне такие женщины ничем не отличаются от остальных, могут беременеть и рожать детей с нормальным числом половых хромосом, они обычно обладают уровнем интеллектуального развития несколько ниже среднего.





Читайте также:

XI. Ответственность за нарушения порядка осуществления ремесленной деятельности.
А). неотвратимость юридической ответственности за совершение правонарушения
А. НАРУШЕНИЯ СИНТАГМАТИЧЕСКОГО АППАРАТА ФОРМИРОВАНИЯ РЕЧЕВОГО СООБЩЕНИЯ
Административная ответственность за нарушения валютного законодательства
Административная ответственность физических и юридических лиц. Специальные субъекты ответственности за нарушения таможенных правил
Административно-правовые меры борьбы с правонарушениями в сфере незаконного оборота наркотиков.
Административные правонарушения в области дорожного движения.
Апелляционной жалобы на решение о привлечении к ответственности за совершение налогового правонарушения
Аритмии включают в себя все нарушения ритма и проводимости.
Б. НАРУШЕНИЯ ПАРАДИГМАТИЧЕСКОГО АППАРАТА ФОРМИРОВАНИЯ РЕЧЕВОГО СООБЩЕНИЯ



Рекомендуемые страницы:


Читайте также:
Генезис конфликтологии как науки в древней Греции: Для уяснения предыстории конфликтологии существенное значение имеет обращение к античной...
Как выбрать специалиста по управлению гостиницей: Понятно, что управление гостиницей невозможно без специальных знаний. Соответственно, важна квалификация...
Как построить свою речь (словесное оформление): При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою...

©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (575)

Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.004 сек.)