Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь


Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика



2015-11-12 3506 Обсуждений (0)
Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика 5.00 из 5.00 4 оценки




ГБОУ ВПО Саратовский Государственный Медицинский Университет

Им. В. И. Разумовского

Кафедра факультетской педиатрии с курсом медицинской и клинической генетики

 

Зав. кафедрой: д.м.н., профессор Горемыкин В. И.

 

 

Карта фенотипа: Кожуховой Марии Дмитриевны, 2 года 5 мес.

Основной диагноз: Острый гломерулонефрит с нефротическим синдромом, период развернутых проявлений.

Сопутствующий диагноз: Острый бронхит. Дискинезия желчно – выводящих путей по гипотоническому типу.

 

 

Проверила: ассистент, к.м.н. Сидорович О. В.

Выполнила: студентка IV курса 2 группы

Педиатрического факультета

Шляпникова К. Н.

I. КАРТА ФЕНОТИПА.

Фамилия: Кожухова Имя: Мария Возраст больного: 2 года 5 мес.

Масса: 12, 350 кг; рост: 92 см; телосложение: астеническое.

КОЖА: на внутренней поверхности нижней трети правой голени имеется единичный невуc;

Рубцы: отсутствуют;

Птеригиум: отсутствует.

НОГТИ: без изменений.

ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА: без изменений.

МЫШЦЫ: без изменений;

Мышечный тонус: сохранен.

ЧЕРЕП: окружность головы 50 см, форма брахицефалическая;

Лоб: высокий;

Затылок: без изменений;

Рост волос на лбу отсутствует;

головной показатель (ГП) = поперечный размер (расстояние между теменными точками) продольный размер (расстояние м/у точками глабеллы и затылочной костью х 100. У новорожденных ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ если ГП < 78 у взрослых - 76. БРАХИЦЕФАЛИЯ - у новорожденных ГП= 83 и >,у взрослых ГП = 81 и >.

УШНЫЕ РАКОВИНЫ:

Продольный размер: 4 см ;

Поперечный размер: 2 см ;

Расположение: нижняя стенка наружного слухового прохода расположена чуть ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка;

Деформация: отсутствует;

Другие изменения: не отмечаются.

ОБЛАСТЬ ГЛАЗ И ГЛАЗНОЕ ЯБЛОКО:

Расстояние между внутренними углами глаз: 2 см ;

МОИ (межорбитальный индекс = расстояние между внутренними углами глаз/окружность головы на уровне глаз х 100):

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - МОИ=6,8 и >. ГИПОТЕЛОРИЗМ - МОИ= 4 и<

МОИ = 4 см, а значит отмечается гипотелоризм.

Брови и надбровные дуги: без изменений;

Веки: пастозность век;

Ресницы: длинные, густые;

Глазная щель: европеоидный разрез глаз;

Глазное яблоко: без видимых изменений.

НОС: без видимых изменений;

Длина носа: 4 см;

Ширина: 2 см .

ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА:

Ширина рта: 4 см ;

Длина фильтра: 1 см ;

Пухлая нижняя губа.

ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ: без видимых изменений.

ЗУБЫ: без изменений; прикус правильный.

ЯЗЫК: без изменений.

НЁБО: без изменений.

ШЕЯ: без изменений.

ГРУДНАЯ КЛЕТКА:

Окружность 52 см ;

Расстояние между сосками 9 см;

Форма: астениченическая;

Без изменений.

ПОЗВОНОЧНИК: без видимых изменений.

ЖИВОТ И ТАЗ: без видимых изменений.

Грыжи отсутствуют.

ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина 40 см ; без изменений;

Плечо: длина 17 см;

Предплечье: длина 14 см;

Ладонь: длина 9 см ; изменения отсутствуют.

Пальцы: длина среднего пальца 5 см ; без изменений.

Суставы: не изменены;

Размах рук: 88 см ( наблюдается долихостеномиелия, т.к. величина размаха рук почти равна величине роста ( рост = 92 см ) ).

НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина 50 см ;

Бедро: длина 20 см ;

Голень: длина 23 см ;

Стопа: длина 13 см; отмечается наличие сандалевидной щели;

Пальцы: без изменений;

Суставы: не изменены.

СЕРДЕЧНО - СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА: при аускультации выслушивается систолический шум на верхушке сердца и в точке Боткина – Эрба.

ОРГАНЫ ДЫХАНИЯ: без изменений.

ЖЕЛУДОЧНО - КИШЕЧНЫЙ тракт: без изменений.

ПЕЧЕНЬ: пальпируется на 1 см ниже правой реберной дуги.

СЕЛЕЗЕНКА: без изменений.

МОЧЕВАЯ СИСТЕМА: без видимых изменений ( цвет мочи – мутная, в ходе лабораторного анализа определяется гематурия ).

ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: без изменений.

ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ: без изменений.

ДЕРМАТОГЛИФИКА: без изменений;

Ладонные складки: отсутствуют;

Осевой трирадиус: располагается в нижней трети ладони ( проксимально );

Узор пальцев: присутствует, круговой.

 

 

II. Оценка физического развития.

Возраст = 2 года 5 мес.

Масса истинная (Ми) = 12 350 г

Рост истинный (Ри) = 92 см

1. Рассчитаем рост долженствующий (Рд):

Рд = 100 см – 8см * ( 4 – n ); где n – возраст ребенка, 100см – рост ребенка в 4 года; 8см – ежемесячная прибавка в росте.

Рд = 100см – 8см * ( 4 – 2,5 ) = 88см

2. Определим соответствие истинного роста (Ри) к долженствующему(Рд):

88см – 100%

92см – Х%;

Х = 4,5%

Процентные колебания в росте входят в пределы нормы, значит физическое развитие среднее.

3. Рассчитаем массу долженствующую (Мд):

Мд = 10 кг + 2 * n; где 10кг – масса ребенка в 1 год, n – возраст ребенка.

Мд = 10кг + 2 * 2,5 = 15кг

4. Определим соответствие истинной массы и долженствующей массы тела:

15кг – 100%

12,35кг – Х;

Х = 17,6 %

Истинная масса меньше долженствующей на 17,6 %, значит, физическое развитие дисгармоничное за счет нехватки массы тела.

Заключение: физическое развитие среднее, дисгармоничное за счет нехватки массы тела.

III. Заключение по карте фенотипа.

В результате обследования у ребенка выявлены следующие стигмы дисэмбриогенеза:

1. На внутренней поверхности нижней трети правой голени единичный невуc.

2. Высокий лоб.

3. Нижняя стенка наружного слухового прохода расположена чуть ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка.

4. Гипотелоризм.

5. Длинные, густые ресницы.

6. Долихостеномиелия.

7. Пухлая нижняя губа.

8. Сандалевидная щель.

Выявленные стигмы дисэмбриогенеза у девочки являются индивидуальной особенностью и не свидетельствуют о наличии какого – либо заболевания. Порог стигмации незначительно превышает норму, в связи с чем не исключается вероятность наличия какой – либо генетической патологии, поэтому рекомендуется провести клинико – генеалогический анализ, а также кариотипирование.

Заключение по результатам генеалогического анализа

Кожуховой М. Д., 2 года 5 мес.:

У пробанда отягощена наследственность по заболеваниям сердечно – сосудистой системы ( ИБС, артериальная гипертензия ), верхних дыхательных путей ( хронический тонзиллит), аутоиммунным заболеваниям кожи ( псориаз ).

Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика.



2015-11-12 3506 Обсуждений (0)
Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика 5.00 из 5.00 4 оценки









Обсуждение в статье: Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика

Обсуждений еще не было, будьте первым... ↓↓↓

Отправить сообщение

Популярное:
Как построить свою речь (словесное оформление): При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою...
Организация как механизм и форма жизни коллектива: Организация не сможет достичь поставленных целей без соответствующей внутренней...
Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение...
Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ...



©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (3506)

Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.01 сек.)