Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика
ГБОУ ВПО Саратовский Государственный Медицинский Университет Им. В. И. Разумовского Кафедра факультетской педиатрии с курсом медицинской и клинической генетики
Зав. кафедрой: д.м.н., профессор Горемыкин В. И.
Карта фенотипа: Кожуховой Марии Дмитриевны, 2 года 5 мес. Основной диагноз: Острый гломерулонефрит с нефротическим синдромом, период развернутых проявлений. Сопутствующий диагноз: Острый бронхит. Дискинезия желчно – выводящих путей по гипотоническому типу.
Проверила: ассистент, к.м.н. Сидорович О. В. Выполнила: студентка IV курса 2 группы Педиатрического факультета Шляпникова К. Н. I. КАРТА ФЕНОТИПА. Фамилия: Кожухова Имя: Мария Возраст больного: 2 года 5 мес. Масса: 12, 350 кг; рост: 92 см; телосложение: астеническое. КОЖА: на внутренней поверхности нижней трети правой голени имеется единичный невуc; Рубцы: отсутствуют; Птеригиум: отсутствует. НОГТИ: без изменений. ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА: без изменений. МЫШЦЫ: без изменений; Мышечный тонус: сохранен. ЧЕРЕП: окружность головы 50 см, форма брахицефалическая; Лоб: высокий; Затылок: без изменений; Рост волос на лбу отсутствует; головной показатель (ГП) = поперечный размер (расстояние между теменными точками) продольный размер (расстояние м/у точками глабеллы и затылочной костью х 100. У новорожденных ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ если ГП < 78 у взрослых - 76. БРАХИЦЕФАЛИЯ - у новорожденных ГП= 83 и >,у взрослых ГП = 81 и >. УШНЫЕ РАКОВИНЫ: Продольный размер: 4 см ; Поперечный размер: 2 см ; Расположение: нижняя стенка наружного слухового прохода расположена чуть ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка; Деформация: отсутствует; Другие изменения: не отмечаются. ОБЛАСТЬ ГЛАЗ И ГЛАЗНОЕ ЯБЛОКО: Расстояние между внутренними углами глаз: 2 см ; МОИ (межорбитальный индекс = расстояние между внутренними углами глаз/окружность головы на уровне глаз х 100): ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - МОИ=6,8 и >. ГИПОТЕЛОРИЗМ - МОИ= 4 и< МОИ = 4 см, а значит отмечается гипотелоризм. Брови и надбровные дуги: без изменений; Веки: пастозность век; Ресницы: длинные, густые; Глазная щель: европеоидный разрез глаз; Глазное яблоко: без видимых изменений. НОС: без видимых изменений; Длина носа: 4 см; Ширина: 2 см . ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА: Ширина рта: 4 см ; Длина фильтра: 1 см ; Пухлая нижняя губа. ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ: без видимых изменений. ЗУБЫ: без изменений; прикус правильный. ЯЗЫК: без изменений. НЁБО: без изменений. ШЕЯ: без изменений. ГРУДНАЯ КЛЕТКА: Окружность 52 см ; Расстояние между сосками 9 см; Форма: астениченическая; Без изменений. ПОЗВОНОЧНИК: без видимых изменений. ЖИВОТ И ТАЗ: без видимых изменений. Грыжи отсутствуют. ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина 40 см ; без изменений; Плечо: длина 17 см; Предплечье: длина 14 см; Ладонь: длина 9 см ; изменения отсутствуют. Пальцы: длина среднего пальца 5 см ; без изменений. Суставы: не изменены; Размах рук: 88 см ( наблюдается долихостеномиелия, т.к. величина размаха рук почти равна величине роста ( рост = 92 см ) ). НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина 50 см ; Бедро: длина 20 см ; Голень: длина 23 см ; Стопа: длина 13 см; отмечается наличие сандалевидной щели; Пальцы: без изменений; Суставы: не изменены. СЕРДЕЧНО - СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА: при аускультации выслушивается систолический шум на верхушке сердца и в точке Боткина – Эрба. ОРГАНЫ ДЫХАНИЯ: без изменений. ЖЕЛУДОЧНО - КИШЕЧНЫЙ тракт: без изменений. ПЕЧЕНЬ: пальпируется на 1 см ниже правой реберной дуги. СЕЛЕЗЕНКА: без изменений. МОЧЕВАЯ СИСТЕМА: без видимых изменений ( цвет мочи – мутная, в ходе лабораторного анализа определяется гематурия ). ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: без изменений. ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ: без изменений. ДЕРМАТОГЛИФИКА: без изменений; Ладонные складки: отсутствуют; Осевой трирадиус: располагается в нижней трети ладони ( проксимально ); Узор пальцев: присутствует, круговой.
II. Оценка физического развития. Возраст = 2 года 5 мес. Масса истинная (Ми) = 12 350 г Рост истинный (Ри) = 92 см 1. Рассчитаем рост долженствующий (Рд): Рд = 100 см – 8см * ( 4 – n ); где n – возраст ребенка, 100см – рост ребенка в 4 года; 8см – ежемесячная прибавка в росте. Рд = 100см – 8см * ( 4 – 2,5 ) = 88см 2. Определим соответствие истинного роста (Ри) к долженствующему(Рд): 88см – 100% 92см – Х%; Х = 4,5% Процентные колебания в росте входят в пределы нормы, значит физическое развитие среднее. 3. Рассчитаем массу долженствующую (Мд): Мд = 10 кг + 2 * n; где 10кг – масса ребенка в 1 год, n – возраст ребенка. Мд = 10кг + 2 * 2,5 = 15кг 4. Определим соответствие истинной массы и долженствующей массы тела: 15кг – 100% 12,35кг – Х; Х = 17,6 % Истинная масса меньше долженствующей на 17,6 %, значит, физическое развитие дисгармоничное за счет нехватки массы тела. Заключение: физическое развитие среднее, дисгармоничное за счет нехватки массы тела. III. Заключение по карте фенотипа. В результате обследования у ребенка выявлены следующие стигмы дисэмбриогенеза: 1. На внутренней поверхности нижней трети правой голени единичный невуc. 2. Высокий лоб. 3. Нижняя стенка наружного слухового прохода расположена чуть ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка. 4. Гипотелоризм. 5. Длинные, густые ресницы. 6. Долихостеномиелия. 7. Пухлая нижняя губа. 8. Сандалевидная щель. Выявленные стигмы дисэмбриогенеза у девочки являются индивидуальной особенностью и не свидетельствуют о наличии какого – либо заболевания. Порог стигмации незначительно превышает норму, в связи с чем не исключается вероятность наличия какой – либо генетической патологии, поэтому рекомендуется провести клинико – генеалогический анализ, а также кариотипирование. Заключение по результатам генеалогического анализа Кожуховой М. Д., 2 года 5 мес.: У пробанда отягощена наследственность по заболеваниям сердечно – сосудистой системы ( ИБС, артериальная гипертензия ), верхних дыхательных путей ( хронический тонзиллит), аутоиммунным заболеваниям кожи ( псориаз ). Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика.
Популярное: Как построить свою речь (словесное оформление):
При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою... Организация как механизм и форма жизни коллектива: Организация не сможет достичь поставленных целей без соответствующей внутренней... Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение... Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ... ©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (3506)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |