Полная и частичная трисомия 21

Ген цветной слепоты и ген ночной слепоты наследуется сцепленно с Х-хромосомой.34мограниды.

13. У человека вьющиеся волосы аутосомным доминантным геном… + на группу крови

Близорукость

15. Комплиментарное взаимодействие неаллельных генов.серповидо-клеточная анемия+группы крови

16. Гемофилия и группы крови

Ярко красные, красные и коричневые глаза

18. Семена кукурузы 302,8320,8306,300….

У кукурузы ген устойчивости к ржавчине и ген узких листьев

20. Кролики. пятнистые и ангора. 26,143,157,24…

Томат. тип соцветия и плода.25 мг

У дрозофилы ген цвета глаз и щетинок.4 мг

У томатов высокий дом.над карликовым.20мг

24.семья у жены1,а у мужа4, сын дальтоник 3 группа 25.Черепаховые кошки

На резус фактор

27. Желтоплодная тыква с белой…51..17..

Уши кролика баран

Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщ. 4152,149,152

Талассамия

Дрозофила в х хромосоме локал. Ген определяющий тип щет и цвет тела

У овса цвет зерен..

Форма плодов у тыквы может быть сфер, диск. Удл.

Серповидно клеточная анмия .вероятность что будет в легкой форме и 4 гр кр.

36. Пробанд имеет бел локон в волосах над лбом (аутосомно-доминантный) 75%

37. Пробанд – норм женщ. Имеет пять сестёр. 6 пальцев. Аутосомно-доминантный 0%

Катаракта Х – сцепленный рецессивный

39. Ночная слепота. Аут.дом. 50%

Мышечная дистрофия Дюшенна. х-сцеп.рец

Трисомия по группе Д

 

41. В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода.
Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.

 

Трисомия по Х

 

Заболевание, при котором у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни. У девочек с тремя X-хромосомами интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых.Патологические процессы, приводящие к трисомии Х, происходят на стадии формирования половых клеток либо на самых ранних этапах эмбриогенеза.Частота встречаемости трисомии Х – 1 на 1200 девочек.

 

Моносомия Х

 

 

Моносомия по любой из аутосом обычно приводит к внутриутробной гибели плода. Моносомия — самый частый вариант хромосомной аномалии при самопроизвольных абортах. Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %.В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

 

Полисомия по половым

 

· полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта

, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

· полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

· Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

 

Полная и частичная трисомия 21

 

 

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.