Гепато-церебральная дистрофия. Клиника, диагностика, лечение.

Гепатоцеребральная дистрофия является наследственным заболеванием с рецессивным типом наследования, характеризующимся сочетанным поражением печени и мозга.

Основными клиническими признаками заболевания являются нарастающая мышечная ригидность, тремор и прогрессирующая деменция. Ригидность мускулатуры может быть выражена в разной степени. В некоторых случаях типичная паркинсоническая ригидность охватывает всю мускулатуру. Лицо становится маскообразным, рот открыт, речь дизартрична, невнятна, голос глухой. Нередко отмечается нарушение акта глотания вследствие ригидности соответствующих мышц. Усилена саливация. Произвольные движения бедны, выполняются в замедленном темпе.

Лечение заболевания основывается на гипотезе, что дегенеративные изменения являются результатом чрезмерного увеличения количества меди в тканях организма. Рекомендуется диета, бедная медью (запрещаются шоколад, какао, грибы, орехи, печень, устрицы), чтобы свести к минимуму отложения меди. Наиболее эффективной являtтся терапия d-пеницилламином. Регулярный прием препарата по 1,5-2 г внутрь ежедневно сопровождается значительным клиническим улучшением или даже полным обратным развитием симптомов.

Лечение d-пеницилламином следует дополнить назначением витамина В6, так как уровень его в организме в процессе лечения снижается. Раннее начало лечения пеницилламином - до развития необратимых изменений в мозге - обусловливает нормальное развитие ребенка. Систематический прием препарата сопровождается значительным удлинением сроков жизни больных.

БАС. Этиология. диагностика, клиника, лечение.

В клинической картине БАС сочетаются:

- Признаки поражения периферических мотонейронов , стволовых и/или спинальных , хотя бы в трех из областей: ствол, шейный, грудной, поясничный отделы спинного мозга . При этом характерной чертой является генерализация процесса с постепенным распространениематрофии на новые группы мышц.

Выделяют четыре клинические формы БАС:

1. Классическая форма БАС или спинальная . Частота встречаемости больных БАС с данной формой составляет 80%.

2. Прогрессирующий бульбарный паралич ( ПБП ), найденный у 10% больных БАС.

3. Прогрессирующая мышечная атрофия ( ПМА , болезнь Арана- Дюшенна ), частота - 8%.

4. Первичный боковой склероз ( ПБС ), наиболее редкий вариант БАС, встречается у 2% больных.

Единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС, - рилузол, пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Применение препарата позволяет продлить жизнь больным в среднем на 3 мес.

Семейный спастический паралич Штрюмпеля. Клиника, лечение.

Семейный спастический паралич Штрюмпеля - хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга

Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая по ходка, присоединяются вар усная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабо сть в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается.

Лечение симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.

Гиперкинезы. Классификация. Диагностика, клиника, лечение.

Гиперкинезы или дискинезии — патологические внезапно возникающие непроизвольные движения в различных группах мышц.

1)Тремор (дрожание) – физиологический, эссенциальный, паркинсонический, мозжечковый тремор; 2)Дистония (мышечная дистония) – краниальная, цервикальная (спастическая кривошея), вторичная, лекарственная дистония; 3)Миоклония – физиологическая, эссенциальная, эпилептическая, симптоматическая миоклония;

Противовоспалительная терапия.

Улучшение кровообращения и метаболизма мозговой ткани.

При наличии мышечной ригидности — усиление функции дофаминергических систем (см. дофамин) введением его предшественника Л-ДОФ А и мидантана и подавление антагонистической холинергической активности с помощью различных холинолитических препаратов (атропиновые препараты (см. атропин) типа циклодола, ромпаркин, паркопан, артан,ридинол).