Генные болезни: характеристика понятия; типы наследования и их основные признаки; примеры болезней.
Генные болезни –группа заболеваний, которые вызываются генными мутациями характеристикой является тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и митохондриальный. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Признаки заболевания. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола. регулярная передача болезни из поколения в поколение Непоражённые члены семьи имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена). АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Признаки заболевания. Равная частота патологии у лиц мужского и женского пола. Отсутствие заболевания у единокровных братьев и сестёр. Родители больного, как правило, здоровы. Появление аутосомно-рецессивной патологии вероятно при кровнородственных браках за счёт большей вероятности встречи двух супругов, гетерозиготных по одному и тому же патологическому аллелю, полученному от их общего предка. Чем больше степень родства супругов, тем эта вероятность выше. СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ Х-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Признаки заболевания. Поражены лица мужского и женского пола, но женщины в 2 раза чаще. Передача больным мужчиной патологического аллеля только дочерям, но не сыновьям. Сыновья получают от отца хромосому Y. Передача больной женщиной заболевания и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью. Более тяжёлое течение заболевания у мужчин, чем у женщин. СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ Х-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Признаки заболевания Больные рождаются в браке фенотипически здоровых родителей. Заболевание наблюдается почти исключительно у лиц мужского пола. Матери больных — облигатные носительницы патологического гена. Сын никогда не наследует заболевание от отца. ГОЛАНДРИЧЕСКИЙ, ИЛИ СЦЕПЛЕННЫЙ С ХРОМОСОМОЙ Y, ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y. Признаки. Передача признака от отца только сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца. «Вертикальный» характер наследования признака. Вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%. МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Признаки заболевания. Наличие патологии у всех детей больной матери. Рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери. особенности объясняются тем, что митохондрии наследуются от матери.
Хромосомные болезни: характеристика понятия; виды в зависимости от изменений структуры хромосом, их числа и вида клеток организма. Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом. Начальное звено патогенеза — геномная или хромосомная мутация.
Насчитываются сотни болезней, вызванных нарушением структуры хромосом Мутации в гаметах приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, когда изменения кариотипа выявляются во всех клетках организма. Мутации в соматических клетках приводят к развитию мозаицизма: часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а другая часть — аномальный.
Болезни с наследственной предрасположенностью (многофакторные): виды, роль наследуемых и средовых факторов в их происхождении, особенности возникновения и проявления. Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. Частота болезней с наследственным предрасположением — более 90% всех неинфекционных форм патологий. К болезням с наследственным предрасположением относятся ИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, психические заболевания, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка. • Патогенез болезней с наследственным предрасположением зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов. • Многофакторные болезни возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды.
Понятие о врожденных пороках развития: виды, причины возникновения, механизмы развития, проявления. Врождённые пороки развития изучает тератология. ПРИЧИНЫ ВПР Тератогенные факторы — которые нарушают развитие эмбриона в течение беременности. ТИПЫ ВПР В зависимости от срока беременности выделяют: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Гаметопатии — результат воздействия на половые клетки. Бластопатии — следствие поражения бластоцисты — зародыша первых 15 сут Эмбриопатии — результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-го дня до 8—9-й недели беременности. Фетопатии —повреждения плода от 9-й недели до момента рождения. МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ искажения межмолекулярных и межклеточных взаимодействий и нарушений морфогене-тических процессов.
Популярное: Генезис конфликтологии как науки в древней Греции: Для уяснения предыстории конфликтологии существенное значение имеет обращение к античной... Организация как механизм и форма жизни коллектива: Организация не сможет достичь поставленных целей без соответствующей внутренней... Модели организации как закрытой, открытой, частично открытой системы: Закрытая система имеет жесткие фиксированные границы, ее действия относительно независимы... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (354)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |