Клинико-генеалогический метод. Задачи и этапы.
Генеалогический метод — это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни или какого-либо признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
при установлении наследственного характера признака; при определении типа наследования признака или заболевания; для оценки пенетрантности гена; при анализе сцепления генов и картировании хромосом; при изучении интенсивности мутационного процесса; при расшифровке механизмов взаимодействия генов. В настоящее время известно много генетических заболеваний. Поэтому, последние 6 лет существует правительственная программа (Нацпроект), по исследованию всех беременных женщин на 6 генетических заболеваний: o Синдром Дауна; o фенилкетонорию; o врождённый гепотериоз; o галактоземию; o адреногенитальный синдром; o муковисцидоз. Метод консультирования — в некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно:
§ выяснить природу заболевания; § определить тип наследования патологии в семье; § провести дифференциальную диагностику наследственных болезней; § оценить прогноз заболевания; § рассчитать риск рождения больного потомства; § выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации и адаптации СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ · единоутробных (общая мать); · единокровных (общий отец).Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать.
Анализ родословных
Аутосомно-доминантное наследование: 1) признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек; Аутосомно-рецессивное наследование: 1) признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек; Наследование, сцепленное с полом: 1) Х-доминантное наследование: Цитоплазматическое наследование:
Популярное: Почему стероиды повышают давление?: Основных причин три... Организация как механизм и форма жизни коллектива: Организация не сможет достичь поставленных целей без соответствующей внутренней... Как построить свою речь (словесное оформление):
При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (588)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |