В 1927 г. в Берлине состоялся V Международный генетический конгресс

Лекция 1. УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» по теме «Основные генетические процессы в клетках»

Цель лекции:

Ознакомление с хронологией основных этапов развития генетики как науки

Ознакомление с терминологией генетики

Ознакомление с основными генетическими процессами в клетке

Часть 1. (15 минут)

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости.

Хромосомы – это дискретные единицы хранения и реализации наследственной информации.

Дата рождения генетики 1865 год. Основателем генетики как науки признан Г. Мендель.

Доменделевский период развития науки о наследственности – эмпирический: породы животных, сорта растений, заключение браков между людьми

Значение законов Менделя: названия для явлений, открытых Менделем были даны только через десятилетия – это был научный прорыв, доказательство дискретности наследуемой информации

Медицинская генетика – наука о причинах и механизмах развития наследственной патологии человека и роли генетических факторов в развитии негенетической патологии, о способах профилактики и лечения перечисленных патологий

Гипотиреоз врожденный – заместительная терапия

Действие тератогенное антиконвульсантов – профилактический прием фолиевой кислоты

Евгеника– наука о совершенствовании человека

1912 год – 1 Международный евгенический конгресс, 1920 год – 2 Международный евгенический конгресс (Америка, Швеция, Россия, Германия – страны, ощутившие последствия негативной евгеники). Читайте внимательнее романы М.А. Булгакова!

Однако, в 1910-1920 годах сформулирована хромосомная теория наследственности Т. Морганом и его соратниками, сформулированы основы популяционной генетики С.С. Четвериковым, показано мутагенное действие рентгеновских лучей Г. Мёллер

Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезуоб ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцеплено.

2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.

Гомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие одну и ту же линейную последовательность генов и образующие пары во время мейоза . Одна из них происходит от одного родителя, другая - от другого. У человека имеется 22 пары гомологичных аутосом (неполовых хромосом) и 2 половые хромосомы на ядро. Члены каждой пары хромосом содержат одинаковые гены, однако аллели, соответствующие гомологичным локуса, могут быть идентичными ( гомозиготными ) или различающимися ( гетерозиготными )

4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Кроссинговер- взаимный обмен участками между гомологичными (попарными) хромосомами. Происходит в процессе клеточных делений – мейоза и (гораздо реже) митоза на стадии профазы, когда спаренные гомологичные хромосомы уже содержат по две сестринские хроматиды. На этой четырёххроматидной стадии и осуществляется обмен гомологичными участками хроматид: в каждой гомологичной хромосоме одна хроматида разрывается, а затем образовавшиеся фрагменты соседних хроматид воссоединяются заново, но уже крест-накрест (англ. «кроссинговер» – перекрёст). При кроссинговере гены из одной гомологичной хромосомы перемещаются в другую, в результате чего возникают новые комбинации аллелей генов, т. е. происходит рекомбинация генетического материала. Кроссинговер – один из механизмов наследственной изменчивости

5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Популяционная генетика изучает генетическое разнообразие в популяциях и закономерности изменения этого разнообразия в чреде поколений (во времени) и в разных частях ареала (в пространстве)

Основополагающее значение имела вышедшая в 1926 г. работа С. С. Четверикова «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». В этой работе обоснованы представления о мутационном процессе и судьбе мутаций в природных популяциях, о роли отбора и изоляции в эволюционном процессе

В 1927 г. в Берлине состоялся V Международный генетический конгресс.

Доклад, прочитанный на этом конгрессе американским ученым Г. Д. Мёллером о возможности получения мутаций под влиянием рентгеновских лучей у Drosophila melanogaster, вызвал сенсацию. Это открытие послужило началом новой эры в генетике. В течение последующих 15—20 лет было показано, что у всех организмов, от вирусов до млекопитающих, под влиянием рентгеновских лучей возникают мутации и что все ионизирующие излучения также являются мутагенными. В 1946 г. Г. Мёллер был удостоен Нобелевской премии.

За годы своего существования радиационная генетика превратилась в обширную и плодотворную отрасль исследования