Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь


Наследственные болезни нервной системы.



2018-07-06 341 Обсуждений (0)
Наследственные болезни нервной системы. 0.00 из 5.00 0 оценок




Они широко распространены: 50:100000 населения.

Такие болезни имеют общие черты:

1. Хронический и проградиентный характер течения.

2. Влияние внешних факторов на течение болезни.

3. Неврологическая симметричность клинических проявлений.

4. Морфологическая избирательность заболевания, т.е. поражение или преимущественно проксимальных отделов конечностей, или тазового пояса, или верхнего плечевого пояса.

5. Доминантный тип наследования обладает свойствами: болезнь проявляется в позднем возрасте, течет благоприятно, больные имеют благоприятный социальный прогноз; рецессивный же тип передачи характеризуется возникновением болезни в раннем возрасте, быстрым нарастающим злокачественным течением, ранней инвалидизацией больных, быстрым летальным исходом.

6. Для наследственных болезней НС характерен различный уровень снижения интеллекта.

Все наследственные болезни НС делятся на:

I. Спинальные амиотрофии – повреждение мышечного аппарата вследствие нарушения нейронов или спинного мозга или периферической НС.

II. Моипатии – болезни самих мышц, или первичные мышечные дистрофии. Причиной миопатий (миодистрофий) является недостаток синтеза в мышцах белка миодистрофина (его ген в сублокусе короткого плеча 6 пары хромосом), который обеспечивает питание клеточных мембран (сарколеммы) и предотвращает повреждение мышечных волокон.

III. Миотония – избыточный мышечный тонус. При миотонии Томпсона больные не могут разжать сжатый кулак, при провокации (на холоде) это усиливается. На мышце после удара молоточком остается ямка (и на языке).

Т.о. все нервно-мышечные болезни делятся на первичные – спинальные амитрофии и вторичные – собственно мипатии.

 

Спинальные амитрофии (невральные) Миопатии
1. Связаны с повреждением структур спинного мозга и периферической НС. 2. Проявляется у маленьких детей. 3. Патология дистальна – кисти и стопы.   4. Есть чувствительные нарушения. 5. Фибриляции и фасцикуляции есть 6. Гипотрофия и атрофия мышц.     7. Сухожильные рефлексы выпадают первична, далее – мышечная слабость. 8. Креатининфосфокиназный коэффициент снижается.   9. Нарушена нервно-мышечная передача.   10. Сердце поражается вторично из-за патологии вагуса. 11. Прогноз для выздоровления благоприятный.   12. Лечат ЦНС или периферическую НС. 1. Связаны с повреждением самого мышечного волокна.   2. Проявляется у детей 10-20 лет. 3. Повреждаются проксимальные мышцы плечевого и тазового пояса. 4. Чувствительность не нарушена. 5. Фибриляций и фасцикуляций нет. 6. Псевдогипертрофии – жировое перерождение атрофированных мышечных волокон. 7. Рефлексы исчезают по мере нарастания мышечной слабости.   8. Повышается коэффициент, креатинин и креатинфосфат в крови вследствие распада мышц. 9. Повреждение мышечных волокон на биопсии и при электромиографии. 10. Первично страдает миокард.   11. Смерть от сердечной недостаточности, дилатации сердца, интеркуррентных болезней. 12. Лечение направлено на мышцы.

 

КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ:

Пояснично-бедренная или псевдогипертрофическая миопатия Дюшена.

Встречается наиболее часто (27-30 случаев на 100000 новорожденных). Для нее характерны все типы передачи, но преимущественно – рецессивный, сцепленный с полом путь передачи. Болеют чаще мальчики, кондуктором же является здоровая мать (с мутантным геном). Для заболевания характерно раннее начало (как для всех рецессивных болезней) – с 2-х лет: отставание в двигательном развитии. Первым симптомом бывает уплотнение икроножных мышц параллельно с атрофией мышц бедра и ягодиц. Далее постепенно гипертрофия голеней нарастает, а атрофия распространяется на мышцы тазового пояса и выше (вплоть до верхнего плечевого пояса), в терминальной стадии наступает тотальная миопатия (с вовлечением дыхательных, бульбарных, глоточных мышц). Характерные симптомы: утиная походка, лестничное вставание, гиперлордоз, часто повреждается сердечная мышца (вторичная миокардиопатическая дилатация сердца, глухость тонов, изменение ЭКГ) – возможна смерть от острой сердечной недостаточности. Такие дети чаще олигофрены, на КТ видна атрофия мозга. В крови обнаруживается креатининфосфокиназа и высокие концентрации креатинина.

Миодистрофия Эрба-Рота (юношеская плечелопаточная миодистрофия). Рецессивный тип передачи (см. пример больного в начале лекции) – манифестация болезни в 14-15 лет. Болеют часто и мужчины, и женщины. К 20 годам наступает полная инвалидизация. Например, у нашего больного больна также родная сестра и прадед по отцовской линии. Заболевание начинается с прогрессирующей слабости в ногах в молодом возрасте. Присоединяется атрофия мышц плечевого пояса или атрофия мышц тазового пояса или проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофия распространяется на мышцы живота – осиная талия, наблюдается лестничное вставание, утиная походка. Интеллект снижается незначительно (без грубых нарушений).



2018-07-06 341 Обсуждений (0)
Наследственные болезни нервной системы. 0.00 из 5.00 0 оценок









Обсуждение в статье: Наследственные болезни нервной системы.

Обсуждений еще не было, будьте первым... ↓↓↓

Отправить сообщение

Популярное:
Модели организации как закрытой, открытой, частично открытой системы: Закрытая система имеет жесткие фиксированные границы, ее действия относительно независимы...
Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ...
Почему люди поддаются рекламе?: Только не надо искать ответы в качестве или количестве рекламы...
Почему человек чувствует себя несчастным?: Для начала определим, что такое несчастье. Несчастьем мы будем считать психологическое состояние...



©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (341)

Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.008 сек.)