I. Молекулярно-генетический и клеточный уровни организации живого.

ЗАДАЧИ К ЭКЗАМЕНУ

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Составьте родословную по данным анамнеза.

Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя-карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальная. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

У человека гемофилия - А (кровоточивость) детерминирована сцепленным с Х–хромосомой рецессивным геном h.

а) Мать и отец здоровы. Их единственный ребенок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребенку ген гемофилии?

б) Здоровая женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Какова вероятность, что их ребенок будет болеть гемофилией?

 

 

ЗАДАЧА.Пробанд - мужчина, страдающий катарактой, которая также была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой. 1. Составьте родословную. 2. Определите тип наследования. Приведите обоснование выбранного типа наследования. 3. Обоснуйте применение дополнительно 2-х методов изучения наследственности для данного заболевания (кроме генеалогического). 4. Укажите тип консультирования для данного случая. 5.Напишите генотипы пробанда и его ближайших родственников. Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Составьте родословную семьи со случаями миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте, с быстрым развитием и тяжелым течением).

Пробанд - больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродных сестры от дяди и двоюродный брат от тетки пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болен миопатией. Второй дядя (здоров) имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

а) Составьте родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите гетерозиготных членов родословной.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра здоровы. Две тетки по линии матери здоровы; обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии - дед, бабушка, дядя, и тетка здоровы. Дети дяди (сын и дочь) здоровы. У тетки больной эпилепсией сын. Составьте родословную и определите, по какой линии передается предрасположение к болезни?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди - два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд – ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера (укажите кариотип). Родители здоровы, отец – 35 лет, мать – 30 лет. Обращение за консультацией по поводу возможности деторождения в дальнейшем.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 6 морганид.

Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот- 20%.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд – женщина 23 лет, имеет брата с синдромом Клайнфельтера. Вступает в брак со здоровым мужчиной 30 лет. Обращение в консультацию по поводу возможности деторождения.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составьте родословную. Определите тип наследования. Обоснуйте применение дополнительно 2-х методов изучения наследственности для данного заболевания (кроме генеалогического). Укажите тип консультирования для данного случая. Напишите генотипы пробанда и его ближайших родственников. Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Пробанд – девочка 16 лет с отставанием в физическом развитии, отсутствием вторичных половых признаков, крыловидной складкой кожи на шее. Родители старше 60 лет, брат 11 лет без признаков патологии. Обращение родителей за консультацией по поводу возможности проявления заболевания у младшего ребенка.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. У человека доминантный ген - D вызывает аномалию развития скелета - черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц).

а) Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

б) Женщина, страдающая черепно-ключичным дизостозом, вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?

 

 

ЗАДАЧА.Пробанд – мальчик с наследственной патологией метаболизма молочного сахара. Его старший брат в грудном возрасте не имел выраженных нарушений пищеварения, но в настоящее время не может питаться молоком. Родители клинически здоровы, обратились за консультацией по поводу возможности рождения следующего ребенка больным.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд – мальчик с наследственной патологией метаболизма молочного сахара. Его старший брат в грудном возрасте не имел выраженных нарушений пищеварения, но в настоящее время не может питаться молоком. Родители клинически здоровы, обратились за консультацией по поводу возможности рождения следующего ребенка больным.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд – мужчина 22 лет, вступающий в брак со здоровой девушкой. Его сестра страдает талассемией. Обратился в консультацию по поводу возможности рождения больного ребенка.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

У человека рецессивный ген гемофилии (h) и рецессивный ген цветовой слепоты (с) локализованы в X-хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. Определить, какие типы гамет и в каком количестве образует женщина с генотипом:

XCh

 

XcН

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми.

а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установите генотипы всех трех членов этой семьи.

б) У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родился кареглазый близорукий ребенок. Можно ли установить генотип родителей?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Генотип мужа dd IAI0, жены Dd IBIB. Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка IV группы?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь IV группы, женился на женщине, имеющей резус-положительную кровь III группы. Отец жены имел резус-отрицательную кровь I группы. В семье имеются два ребенка: первый имеет резус-отрицательную кровь III группы, второй – резус-положительную кровь первой группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей - внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (с), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (С). Ген цветовой слепоты локализован в X–хромосоме.

а) Женщина, страдающая цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей?

б) От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок, страдающий цветовой слепотой. Установить генотипы родителей.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд – ребенок с дальтонизмом. Родители различают цвета нормально. Обратились за консультацией по поводу возможности рождения здорового ребенка.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. По данным некоторых родословных, у человека аллели D и d, детерминирующие резус-антиген крови (Rh+ и Rh-), и аллели EL и l, обусловливающие эллиптоцитоз (редко встречающуюся овальную форму эритроцитов, доминирующую над круглой), локализованы в одной и той же аутосоме.

Сколько типов яйцеклеток образует женщина, имеющая генотип

Del

 

dEL

 

 

ЗАДАЧА.Пробанд – мужчина 22 лет, вступающий в брак со здоровой девушкой. Его сестра страдает талассемией. Обратился в консультацию по поводу возможности рождения больного ребенка.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. По данным некоторых родословных, у человека доминантный ген элиптоцитоза (El) и ген, обусловливающий наличие резус-антигена в эритроцитах (D), локализованы в одной и той же аутосоме на расстоянии 20 морганид. Какие типы гамет и в каком количестве образуются у женщины с генотипом

?

El d

 

el D

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди - два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Составьте родословную семьи со случаями миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте, с быстрым развитием и тяжелым течением).Пробанд - больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродных сестры от дяди и двоюродный брат от тетки пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болен миопатией. Второй дядя (здоров) имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).Оцените генетический риск

 

 

ЗАДАЧА.Пробанд болеет легкой формой серповидно-клеточной анемией. Его супруга здорова. Дочь также больна легкой формой. Мать и бабка пробанда болеют также легкой формой, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У супруги пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец супруги болели анемией. Известно, что у отца было 2 брата и сестра с такой же формой анемии, и что в семье отца двое детей умерли от анемии. Необходимо определить вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

Составьте родословную. Определите тип наследования. Приведите обоснование выбранного типа наследования. Обоснуйте применение дополнительно 2-х методов изучения наследственности для данного заболевания (кроме генеалогического). Укажите тип консультирования для данного случая.

Напишите генотипы пробанда и его ближайших родственников. Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда больна и имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда.

Составьте родословную.Определите тип наследования.

Обоснуйте применение дополнительно 2-х методов изучения наследственности для данного заболевания (кроме генеалогического).

Укажите тип консультирования для данного случая.

Напишите генотипы пробанда и его ближайших родственников.

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. В гене аденина 20%, гуанина 900 оснований. Сколько в нём тимидиловых нуклеотидов (абсолютное количество). Можно ли определить длину гена?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой - доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

По данным некоторых родословных, у человека доминантный ген элиптоцитоза (Е) и ген, обусловливающий наличие резус-антигена в эритроцитах (D), локализованы в одной и той же аутосоме, на расстоянии 20 морганид. Какие типы гамет и в каком количестве образуются в следующих случаях:

а) у женщины с генотипом Ed

eD

б) у мужчины с генотипом ED

ed

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Пробанд – женщина 23 лет, имеет брата с синдромом Клайнфельтера. Вступает в брак со здоровым мужчиной 30 лет. Обращение в консультацию по поводу возможности деторождения.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Сколько содержится адениновых, тиминовых, гуаниновых и цитозиновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цитозиновых нуклеотидов, составляющих 20% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд – девочка 16 лет с отставанием в физическом развитии, отсутствием вторичных половых признаков, крыловидной складкой кожи на шее. Родители старше 60 лет, брат 11 лет без признаков патологии. Обращение родителей за консультацией по поводу возможности проявления заболевания у младшего ребенка.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд – мальчик с альбинизмом. Родители здоровы, обратились за консультацией по поводу возможности рождения в дальнейшем здорового ребенка.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).Оцените генетический риск

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд – ребенок с дальтонизмом. Родители различают цвета нормально. Обратились за консультацией по поводу возможности рождения здорового ребенка.

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите). Определите тип наследования или кариотип. Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического). Оцените генетический риск.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Пробанд страдает лёгкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с лёгкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и отца здоровы. У женщины пробанда есть сестра, больная лёгкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с лёгкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжёлой формой анемии в семье дочери пробанда, если ее супруг будет иметь генотип, аналогичный генотипу отца.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Средняя пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой фенотипически здоров.

 

 

ЗАДАЧА.Оформите в соответствии с требованиями условие задачи и ответьте на ее вопросы.

Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Составить родословную, проанализировать ее

Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

 

 

ЗАДАЧА.Пробанд – женщина, сестра которой страдает ахондроплазией. Муж здоров, но со стороны мужа тетка по материнской линии также больна ахондроплазией. Какой прогноз будет в отношении потомства?

Составьте родословную не менее IV поколений, по 2 или более сибса в каждом.

Проведите проспективное или ретроспективное консультирование (в ответе укажите).

Определите тип наследования или кариотип.

Обоснуйте применение не менее 2-х методов изучения наследственности (кроме генеалогического).

Оцените генетический риск.

 

Вопросы к курсовому экзамену по биологии. 2018 год

I. Молекулярно-генетический и клеточный уровни организации живого.

1. Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни.

2. Живая система - определение и свойства. Уровни организации живых систем.

3. Отличия про- и эукариотической клеточной организации. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.

4. Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Нуклеиновые кислоты и белки их строение и значение. Генетический код и его свойства.

5. Химическая и структурная организация хромосом эукариот. Эу- и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.

6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования..

7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные изменения белка.

8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот.

9. Уровни организации генетического материала. Генный уровень организации. Ген. Определение Классификацмя генов. Строение генов про- и эукариот. Свойства гена. Понятие о генном балансе и дозе гена. Инактивация Х-хромосомы у человека. Диагностическое значение исследования Х-полового хроматина.

10. Биологические антимутационные механизмы. Репарация ДНК.

11. Размножение как свойство жизни. Многообразие форм размножения. Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения. Биологическое значение размножения.

12. Временная организация клетки. Клеточный и митотический циклы. Характеристика фаз митотического цикла.

13 .Митоз, его биологическое значение. Нарушения митоза и их роль в возникновении соматических мутаций.

14. Гаметогенез, его биологическое значение. Периоды гаметогенеза. Отличия ово- и сперматогенеза.

15. Мейоз и оплодотворение как механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов. Комбинативная изменчивость.

16. Мейоз, его биологическое значение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.

17. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Биологическое значение этих форм клеточного деления.

18. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.

19. Особенности родословных при Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.

20. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.

21. Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.

22. Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.

23. Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.

24. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

25.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека. .

26. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

27. Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.

28. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.

29. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.

30. Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека.

31. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.

32. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.

33. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.

34. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.

35. Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.

36. Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.

37. Формирование пола у человека и его нарушения.

38. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.

39. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: ДНК-диагностики, популяционно-статистический, близнецовый.

40. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.

41. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.