Хромосомная теория наследственности.

Теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли американский цитолог У. Сеттон, немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский генетик Т. Морган со своими сотрудниками К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером.. Мендель предполагал, что половые клетки содержат только по 1 из 2 генов, определяющих каждый признак, поэтому в каждой половой клетке имеется по 1 набору хромосом

Сцепленное наследование генов, находящихся в 1 хромосоме открыл Морган на плодовой мухе "дрозофиле"

Взаимодействие генов.

A. Взаимодействие аллельных генов.

1.полное доминирование - доминантный подавляет рецессивный

2.неполное доминирование - фенотип родителей отличается от фенотипа потомства

3.кодоминирование - каждый из аллелей проявляет своё действие и в результате формируется новый признак

4.сверхдоминирование - у доминантных аллелей в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака чем в гомозиготном

Б. Взаимодействие неаллельных генов.

1. комплементарное - при проявлении в генотипе 2 доминантных или рецессивных генов, образуется новый признак

2. эпистатическое - 1 из доминантных или рецессивных генов подавляется действие другого гена (эпистатический - ген, добавляющий действие другого; гипостатический - ген подавляемый)

3. полимерное - несколько генов однотипного действия могут отвечать за один и тот же признак, усиливая или понижая его проявление.

Сцепленное с полом наследование. Генетика пола.

Хромосомный механизм наследования пола был открыт в 1914г Вильсоном. Наследование пола идёт по принципу анализирующего скрещивания в соотношении 1:1                                               

a. наследование признаков, сцепленных с полом:

ген, определяющий альтернативный признак, расположен Х хромосоме, а в У хромосоме такого гена нет, поэтому в мужском организме он проявляется в фенотипе. Если признаки находятся в У хромосоме, то они передаются по мужской линии – голандрические (гемофилия, дальтонизм)

б. признаки, ограниченные полом:

проявляется только у одного пола, могут определяться генами, расположенными в половых хромосомах и аутосомах

в. признаки, зависимые от пола:

степень их проявления определяется уровнем половых гормонов

Значение генетики селекции и медицины. Наследственные болезни человека, их причины и профилактика.

Велико значение генетики для медицины и ветеринарии, так как многие заболевания человека и животных наследственные. Наследственно обусловливаются и некоторые формы иммунитета у растений и животных. Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, до симптомной (доклинической) диагностики наследственных болезней.

Гемофилия- заболевание, при котором не образуется белок, участвующий в свёртываемости крови.

Дальтонизм - заболевание, которое наследуется сцеплено с полом. Чаще встречаются среди мужчин.

Наследственная и не наследственная изменчивость.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная изменчивость — изменение фенотипа организма.

Фенотипическая(ненаследственная):

изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип

Особенности:

- массовый характер изменений, затрагивающих большинство особей-популяция.

- адекватность изменений

- кратковременность большинства модификаций

- адаптивность

- ограниченность

Норма реакции - предел модификационной изменчивости, обусловленная генотипом.

Генотипическая (наследственная):

следствие изменения в структуре генетического аппарата

a. комбинаторная (перекомбинация генов в генотипе, в результате чего новые сочетания генов образуют организмы с новым фенотипом.

b. мутационная (наследственно-закреплённые изменения):

Мутации - внезапно возникающие стойке изменения генотипа. Мутационные факторы: физические (излучения, уф-лучи), химические(органические и неорганические)биологические.

Генетика человека.

Из геномных мутаций у человека встречаются:

- триплоидия(3n)

- тетраплоидия(4n)

- анеуплоидия(2n+1)

1.Синдром трисомии (ХХХ):

Во внешнем облике чаще всего отклонений нет, но отмечается небольшая умственная отсталость, значительный процент страдает шизофренией

2. Синдром Клайнфельдера:

Проявляется у мужчин с подавление семенников и бесплодием. Преобладание женских гормонов.

3. Синдром Шерешевского-Тёрнера.

Небольшой рост, бесплодны, склонны к преждевременной старости

4.Синдром Дауна:

Дети схожи между собой: низкий рост, маленькая голова, низко-посаженные уши, толстый язык, укороченные пальцы на руках и ногах, мышечный тонус снижен, умственная отсталость