Классификация низкорослости. ( По этиологическому признаку)

1. Конституционально замедленный рост (семейно-индивидуальные особенности иначе гипопластики)

2. Алиментарные нарушения, связанные с недостатком питания

3. Заболевания костной системы: рахит, рахитоподобные заболевания, тубулопатии и др.

4. Хронические заболевания внутренних органов (врожденные энтеропатии, целиакия, муковисцидоз и др.)

5. Заболевания крови (лейкозы, гипопластическая анемия, таласемия и др.)

6. Заболевания ЦНС

7. Хромосомные болезни (напр. болезнь Дауна)

8 и 9 эндокринная патология.

 

Церебральная гипофизарная карликовость. (Гипофизарные нанизм). В основе болезни лежит либо недостаток выработки рилизинг-факторов гипоталамусом, либо собственно первичная гипофизарная недостаточность. Различают два варианта:

1. Семейные случаи: у здоровых родителей рождаются дети с гипофизарным нанизмом. Объяснение этого: наследование некоторого мутантного гена, который контролирует выработку СТГ или СТГ-рилизинг-фактора, или существование некого наследования, которая обуславливает низкую активность вырабатываемого СТГ (выделяется, но малоактивен), или третье объяснение: СТГ вырабатывается в нормальных количествах и достаточно активен, но ткани не чувствительны к нему.

2. Спорадические случаи. Причины этих случаев: а. Родовая травма, механическая травма, гипоксия, кровоизлияния; б. Инфекция; в. опухоли гипофиза (аденома, краниофарингиома);

 Клинические проявления наследственной формы: дети рождаются с нормальной массой и ростом, но наблюдается активное отставание в росте с 2-4 лет жизни (наверно существует где-то депо гормона?). По мере развития наблюдается отсутствие появления вторичных половых признаков. Дело в том что в рамках этого варианта выделяют:

· 4-5% прогностически благоприятный вариант заключающийся в изолированном дефиците синтеза СТГ. Развитие идет более или менее нормально (в половом и других отношении, остается низкорослость).

· 94-96% неблагоприятный вариант - поражение нескольких тропных функций. Стерильность.

 Эти люди сохраняют детские пропорции и черта лица на всю жизнь. К сожалению, достаточно быстро наблюдается их увядание.

В клинике могут появляться симптомы гипотиреоза, реже надпочечниковой недостаточности. Интеллект может не страдать, но формируется определенный тип личности: негативизм, замкнутость, и др.

 

Несколько слов о спорадических случаях гипофизарного нанизма (единичных случаях в семье). Чем они отличаются от предыдущего варианта:

1. Единичные эпизоды в семье.

2.  Чаще всего дети рождаются ужу с низким ростом

3. Дальнейшее отставание в росте отмечается сразу после рождения (отличие от предыдущего вариант, где отставание наблюдается с 2-4 лет.

4. Уровень дефекта соматотропного гормона не столь выражен и поэтому у части детей все таки отмечается половое развитие, пубертатный ростовой толчок и закрытие зон роста.

5. В случае наследственной формы поздно появляются ядра окостенения и практические остаются открытыми зоны роста, то есть возможность воздействия препаратами на зоны роста и можно гипотетически добиться увеличения роста. А в случаях спорадической гипофизарной карликовости довольно быстро закрываются зона роста и воздействие на них не возможно.

6. Резкое отставание в интеллектуальном развитии.

Чтобы поставить диагноз спорадического гипофизарного нанизма, необходимо провести семейный анамнез, его внимательное изучение и проведение ряда исследований. Первые - это рутинные исследования, вторые - важнейшие, позволяющие определить уровень соматотропного гормона и тиреотропных гормонов. Во главе угла диагностики церебральной гипофизарной карликовости как первичного генеза, то есть первично-церебральная карликовость так и в случаях семейных вариантов - определение уровня соматотропного гормона и других тропных гормонов, так как в 96% случаях наблюдается сочетание дефицитом тропных гормонов.

 ДИАГНОСТИКА.

1. Использование нагрузочных тестов: если уровень СТГ в сравнении с донагрузочным уровнем превышает или ниже контрольных показателей, то это имеет диагностическое значение. Используют физические нагрузки (велоэргометрию) или эндокринологические (глюкагон, инсулин) и если прирост СТГ ниже нормальных значений, то это говорит в пользу заболевания. Если уровень СТГ ниже 10 нг/мл то только в этом случае следует обращать внимание на этот показатель, более 10 нг/мл - это норма.

2. Диагностика ex juvantibus . Диагноз поставлен и назначения соответствующая терапия в случае эффективности лечения диагноз может быть подтвержден). Если заместительная терапия не дает эффекта, необходимо искать другие варианты.

3. Рентгенологическое исследование:

· позднее появление ядер окостенения

· позднее закрытие зон роста (только во взрослом состоянии)

Дополнительные критерии:

· нередко сопутствующая гипохромная анемия

· изменения на ЭЭГ

 Главное в диагностике - это клинические проявления, рентгенологическое исследование и определение уровня СТГ.

ЛЕЧЕНИЕ     

1. Заместительная терапия - это основное в тактике лечения. Соматотропин 0.1-0.2 ЕД./кг подкожно или внутримышечно, в течение 3-х недель. Далее перерыв 1 неделя и снова трехнедельный курс соматотропина, перерыв и опять 3 недели введения СТГ - трехмесячный курс. Затем трехмесячный перерыв и повторение курса сначала.

К сожалению, в ряде случае возможно развитие побочных эффектом, чаще аллергической природы, в связи с выработкой антител на препарат (раньше этот препарат получали и з крови приматов, так как СТГ обладает видоспецифичностью, потом стали получать синтетическим путем). Если аллергические реакции слабо выражены то сложно временно прекратить введение препарата, если осложнение тяжелое, то необходима отмена СТГ.

 В последние годы используется препарат хуматроп на основе ДНК - рекомбинантной технологии. Побочные эффекты от его использования наблюдаются значительно реже, так как более очищенный препарат. Используется по такой же схеме, как и СТГ в дозе 0.06 мг/кг подкожно или внутримышечно длительно (годами). В ряде случае удается выйти на недостаточность СТГ, связанную с дефицитом рилизинг-фактором. В этом случае вводятся препараты содержащие эти факторы. Существуют несколько подходом к терапии: это использование только СТГ и чередование курсов СТГ и анаболических гормонов (нерабол, ретаболил, метандростенолон) курсами по 3 недели. Некоторые авторы рекомендую одномоментное назначение тех - и других. Третья схема - это чередование СТГ и тиреоидных гормонов тех случаях, когда у ребенка выявляется и дефицит тиреоидных гормонов. Наряду с этим ребенок должен находится на полноценном питании, получать витаминные препараты, биостимуляторы, ферменты и прочие симптоматические средства.

Вообщем то если верить данным литературы можно добиться особенно в случаях семейно карликовости, увеличения роста до 1.5 метров (так как открыты зона роста). А в вариантах первично-церебральной карликовости, спорадических единичных случаях дела обстоят несколько хуже.

Примордиальный нанизм. Заболевание описано впервые в 1902 году. Слово примордиальный говорит о том, что дети, будучи доношенными уже рождаются с низким ростом (25-30 см) и недостаточной массой. При анализе семейного анамнеза у таких детей удается отметить случаи низкорослости.

Причины примордиального нанизма: некоторые считают этот вариант семейно-конституциональным, воздействие негативных факторов на плод во время беременности - однако причины точно не выяснены.

У таких детей при рождении выявляются признаки микроцефалии, гидроцефалии, черепно-лицевые дизостозы, то есть негармоничное развитие костей черепа. При динамическом наблюдении за этими детьми удается отметить, однако нормальную дифференцировку костной ткани, неплохие прибавки в росте (относительно небольшие), половое развитие соответствующее возрасту и они способны к созданию семей и воспроизведению нормальных детей. При физикальном и параклиническом исследовании не удается выявить изменения со стороны внутренних органов. Исследования уровня СТГ и других тропных гормонов не выявляет отклонений от нормы. Эти дети все-таки подрастают, единственное, что им не удается достичь пограничных нормальных показателей роста (это миниатюрные люди, они остаются низкорослыми на всю жизнь).

 Необходимо дифференцировать примордиальный нанизм:

· церебральный гипофизарный нанизм

· гипотиреоз

· псевдопримордиальный нанизм (в основе его дефицит секреции половых гормонов).

В плане лечения примордиального нанизма можно пытаться использовать СТГ, однако это не приводит к нормальным прибавкам в росте. Возможно это связано с низкой чувствительностью тканей к СТГ у этих больных.

Гипопаратиреогенный нанизм.

 Патология роста связанная с функциональной недостаточностью околощитовидных желез. Различают 2 варианта:

· врожденный, которые может быть наследственным, частично сцеплен с полом, также может быть следствие негативного воздействия на плод.

· Приобретенный, связан с травмой паращитовидной железы либо с инфекцией, либо с отсутствие их (удаление по каким-либо причинам).

ПАТОГЕНЕЗ:

· дефицит паратгормона как следствие - нарушением кальциевого гомеостаза, нарушение нервно-мышечной возбудимости органов и тканей. Проявления: симптомы скрытой повышенной нервно-мышечной возбудимости - симптом Хвостека - покалачивание в области fossa canina вызывает сокращение крыльев носа и угла рта. Симптом Люста - отведение стопы в сторону при покалачивании по ноге ниже головки малоберцовой кости. Симптом Труссо: при сдавлении плеча кисть руки принимает форму руки акушерки. Симптом Маслова: при укалывании в области грудины - кратковременная остановка дыхания.

· Трофические изменения зубов, кожи, волос, ногтей (зубы коротки, широкая пульпа с очаговыми нарушениями эмали. Кожа сухая, очаговая депигментация, волосы утолщены, грубые, с элементами очаговой алопеции. Ногти толстые, грубые, ломкие).

· Снижение слуха

· снижение зрения (катаракта)

· нарушение функции кишечника (поносы)

· отставание в интеллектуальном развитии

· рентгенологически выявляется остеопороз, позднее появление ядер окостенения

· могут быть кризы с развитием гипопаратиреоидной тетании.

ДИАГНОСТИКА.

1.  Исследование уровня кальция (гипокальциемия менее 2.2 ммоль/л)

2. Гиперфосфатемия более 1.6 ммоль/л

3. Удлинение интервала QT на ЭКГ

4. Снижение уровня паратгормона в крови.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ:

1. Рахит

2. Тубулопатии

3. Эпилепсия

4. Гипреинсулинизм (аденомы островков Лангерганса)

5. Почечная недостаточность

ЛЕЧЕНИЕ

1. Препараты кальция 3-4 г/сутки под контролем пробы Сулковича

2. Витамин Д2 300-400 МЕ и продолжить монотерапию витамина Д2 в дозе: детям до 1 году 50 тыс. МЕ/сут, после года 75-125 тыс. МЕ/сут.

3. Паратиреоидин 1-2 мл/сутки. Если развивается тетания то надо ввести внутривенно 10% кальция хлорид в дозе 1 мл/кг, не более 10 мл.

 

ВЫСОКОРОСЛОСТЬ. Гигантизм - рост более 2 -х метров.

Причины:

1. Врожденные (генетически детерминированная высокая чувствительность тканей к СТГ)

2. Приобретенные (травма, инфекция, эозинофильная аденома гипофиза).

Гигантизм характеризуется более пропорциональным развитием скелета, однако к школьному возрасту появляются признаки акромегалии, характеризующейся более сильным периостальным ростом с удлинением костей рук, носа и т.д. Повышенная утомляемость, головные боли. Нарушение зрения. Присоединение симптомов сахарного и несахарного диабета.

Если гигантизм неопухолевой этиологии то прогноз более благоприятный, но эти люди впоследствии склонны к астенизации, инфекциям и в перспективе появление симптомов сахарного и несахарного диабета.

Лечение симптоматическое, если опухоль то хирургическое лечение, лучевая терапия.

 

 

-