СЛЕДСТВИЯ УРАВНЕНИЯ ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА

    Из уравнения Харди – Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа – обуславливают либо гибель организма еще до того как он успеет оставить потомство, либо «генетическую смерть», т.е. неспособность к размножению.

    Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции. Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа 0, соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю.

    Другим примером служит серновидноклеточная анемия. наследственное заболевание, широко распространенное в ряде областей Африки, индии, у негритянского населения Северной Америки. Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серновидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов. Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие аллель серновидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Африки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серновидноклеточности на уровне 10 – 20%. У североамериканских негров, уже 200 – 300 лет не испытывающих на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серновидноклеточности упала до 5%.

    Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей – механизм нарушающий равновесие Харди – Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.

ФАКТОРЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ИЗМЕНЕНИЯ

В ПОПУЛЯЦИЯХ

Принцип Харди – Вайнберга носит чисто теоретический характер. Очень немногие популяции находятся в условиях, при которых сохраняется равновесие.

    Половая рекомбинация (кроссинговер во время мейоза, независимое распределение хромосом при мейозе, случайное оплодотворение) обуславливает перетасовку генов, лежащую в основе происходящих непрерывных изменений. Но хотя эти процессы и приводят к образованию новых генотипов и изменяют их частоты, они не вызывают никакого изменения имеющихся аллелей, так что частоты аллелей остаются постоянными.

    А эволюционные изменения происходят вслед за появлением новых аллелей, а главным источником последних служат мутации.

МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС

    Большой вклад в популяционную генетику внес русский ученый С. С. Четвериков, обративший внимание на насыщенность природных популяций рецессивными мутациями, а также на колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действия факторов внешней среды.

    Мутационный процесс, изменяя частоту одного аллеля по отношению к другому, оказывает на генофонд популяции прямое действие. За счет мутантных аллелей происходит формирование резерва наследственной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет элементарный эволюционный материал.

    Большинство мутаций первоначально оказывает на фенотип особей неблагоприятное действие. В силу рецессивности мутантные аллели обычно присутствуют в генофондах популяций в гетерозиготных по соответствующему локусу генотипах.

    Благодаря этому достигается тройственный положительный результат: 1) исключается непосредственное отрицательное влияние мутантного аллеля на фенотипическое выражение признака, контролируемого данным геном; 2) сохраняются нейтральные мутации, не имеющие приспособительной ценности в настоящих условиях существования, но которые смогут приобрести такую ценность в будущем; 3) накапливаются некоторые неблагоприятные мутации, которые в гетерозиготном состоянии нередко повышают относительную жизнеспособность организмов (эффект гетерозиса). Таким образом, создается резерв наследственной изменчивости.