Синдром Шерешевского-Тернера.

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.

Признаки проявляются под влиянием генотипической среды и условий внешней среды. При наличии генов, детерминирующих признак, степень выраженности его может иногда изменяться в сторону усиления или ослабления.

Экспрессивность – степень выраженности признака.

Признаки заболевания могут проявляться от легких до тяжелых форм (шизофрения, сахарный диабет)

Пенетрантность – частота фенотипического проявления гена среди носителей этого гена.

Пенетрантность зависит от условий среды и продолжительности жизни.

 

Изменчивость и ее формы.

Изменчивость – свойство живых организмов приобретать новые признаки.

Изменчивость

 

фенотипическая                                                                  генотипическая

(ненаследственная)                                                            (наследственная)

модификационная                                            мутационная               комбинативная

Модификационная изменчивость.

Модификационная изменчивость происходит под воздействием факторов внешней среды без изменения генотипа.

Размах изменений одного признака – норма реакции:

– широкая (изменяется в широких пределах)

– узкая (признак изменяется в узких пределах)

Последовательность организмов в порядке возрастания изменения признака – вариационный ряд.

Пример вариационного ряда:

Размер ноги: 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42.

 

Комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость – это изменчивость, возникающая в результате комбинации генов.

Комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей.

Комбинативная изменчивость обеспечивается:

– кроссинговером в профазе I мейоза

– случайной встречей гамет с различными наборами генов

– интенсивной миграцией людей.

Пример: рождение у родителей со II и III группами крови детей с IV группой крови.

Мутационная изменчивость.

Мутационная изменчивость – это изменчивость, возникающая в результате мутаций.

Мутации – это стойкие изменения наследственного материала.

Процесс образования мутаций – мутагенез, а факторы, вызывающие мутации – мутагены или мутагенные факторы.

 

Мутагенные факторы:

1) экзомутагены – факторы внешней среды:

– физические (температура, ультрафиолетовые лучи)

– химические (смолы, пищевые добавки, некоторые лекарственные вещества)

– биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитов)

2) эндомутагены – продукты метаболизма в организме.

Классификации мутаций

I. По причинам:

1. спонтанные – происходят без видимых причин.

2. индуцированные – при направленном воздействии мутагенных факторов.

 

II. По мутировавшим клеткам:

1. генеративные – в половых клетках, передаются по наследству.

2. соматические – в соматических клетках, проявляются только у самой особи.

 

III. По исходу для организма:

1. летальные – смертельные.

2. полулетальные – снижают жизнеспособность организма.

3. нейтральные – не влияют на процессы жизнедеятельности.

4. положительные – повышающие жизнеспособность.

 

IV. По изменению фенотипа:

1. аморфные – мутация произошла и признак исчез (безволосость, альбинизм)

2. гипоморфные – уменьшение выраженности признака (карликовость, микроцефалия)

3. гиперморфные – усиление выраженности признака (гигантизм,полидактилия)

4. неоморфные – в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда)

5. антиморфные – вместо одного признака появляется другой (у млекопитающих вместо потовых появились молочные железы)

V. По изменению генетического материала:

Мутации

 

Генные                             Хромосомные                            Геномные

1) делеции                          1)  полиплоидия

2) дупликации                     2)  гетероплоидия

3) инверсии

4) транслокации

 

Генные мутации – изменения в пределах одного гена.

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия – нарушение аминокислотного обмена, галактоземия – нарушение углеводного обмена)

 

Хромосомные мутации – изменения в структуре хромосом.

– делеция – выпадение участка ДНК

– дупликация – удвоение участка ДНК

– инверсия – поворот участка ДНК на 180^О

– транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами

 

Геномные мутации – это мутации, связанные с изменением числа хромосом

– полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n и т.д.). У человека представляет летальную мутацию.

– гетероплоидия – это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом:

Трисомия – в паре гомологичных хромосом одна лишняя. Например: синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом), кариотип 47 хромосом.

Моносомия – в паре гомологичных хромосом вместо двух только одна хромосома.

Например: синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по 23 паре хромосом), кариотип 45 хромосо

 

Хромосомные болезни.

· Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом:

Синдром Шерешевского-Тернера.

Кариотип 45, ХО (моносомия половых хромосом)

Основой развития является нарушение расхождения половых хромосом.

Частота рождения 1 из 3000.

Масса тела при рождении снижена, шейный птеригиум, отек стоп, голеней. Взрослые имеют рост до 145 см. Короткая шея, широкая грудная клетка, на коже много пигментных пятен, косоглазие, нарушение цветового восприятия.

Не проявляются вторичные половые признаки, больные бесплодны.

Диагностика: определение уровня гормона роста, определение полового хроматина.

Лечение: стимуляция роста, введение половых гормонов.