Эволюция половых хромосом шла от пары аутосом.

SDA à супрессия рекомбинации (ретротранспозоны) à инверсии à гетероморфные хромосомы

 

 

Птицы и рептилии не имеют SRY-гена. У кенгуру он уже есть, у человека, у мышей он модифицирован. Возможно, в дальнейшем, SRY-ген вымрет.

 

На Х-хромосоме локализован ген рецептора к тестестерону, который определяет развитие по мужскому типу при наличии Y-хромосомы. Без рецептора, появление тестестерона не приведёт к закладке мужского пола.

 

 

На Х-хромосоме около двух тысяч генов жизненно важных. Без неё – мертворождение.

Синдром Шерешевского-Тернера.

Х0 – есть живые девочки. Проблемы с половой системой (нет системы – нет проблем), но вполне живые, даже могут выдаваться умственно и творчески. Дети немного мельче рождаются. Половина – имеют птеридии кожные на шее. Эмоциональность.

 

Синдром Клейнтфельтера

47, XXY

Фенотипически – высокие (три хромосомы, ответственные за рост!). Мужчина, способен к сперматогенезу, но калечному. Были случаи рождения детей нормальных. Интеллект не страдает. Таз широкий, предрасположены к образованию груди, часто – ожирение. Вторичные половые признаки по женскому типу.

 

Трисомия по Х

47, ХХХ. Быстрая смерть, генерализованное нарушение в развитии.

 

Дисомия по Y

47, XYY – вполне нормальные фенотипически, иногда отмечают большую вспыльчивость (?) Могут быть дети.

 

 

При потере хромосом от 1 до 13 – смерть. 15, 18, 21, Х хромосомы могут потеряться более-менее, без смертей, но не очень приятные результаты имеет это.

Удвоение Y-хромосомы – частое явление в популяции, до 10%.

 

Сцепленное наследование.

Было известно давно, доказано только на Дрозофиле, Морганом.

Он показал, что сцепление бывает полное и не полное. Может с некоторой вероятностью происходить кроссинговер, возникают рекомбинантные, кроссоверные хромосомы. Частота измеряется в процентах. Вычисляется по формуле: кол-во кроссоверных организмов к общему кол-ву полученных организмов. Частота менее 50%. Точно.

Группа сцепления – группа генов, локализованная в одной хромосоме.

Хромосомная теория наследственности (?)

Положения:

1. Единицей что-то там наследственности является хромосома

2. группа наследования…

3. Изменить группу наследования может кроссинговер

 

 

Кроссинговер бывает одинарный, двойной, тройной, Зависит от размеров хромосомы.

Интерференция – влияние прошедшего кроссинговера на возможность прохождения кроссинговера в близлежащем районе. На частоту кроссинговера в близлежащем районе сильно влияет кроссинговер в близлежащих районах. Если был рядом кроссинговер, то в окрестностях его не будет. Положительная интерференция – подавление кроссинговером кроссинговера.

Мы можем вычислить по коэффициенту коинциденции. Коинцидинция – частота совпадения числа практически полученных двойных кроссоверов к теоретически получаемым кроссовером.

Если число будет единицей, то подавления не было.

Кроссинговер идёт на стадии четырёх хроматид, вступает в него только одна пара гомологичных. Вторая пара не сестринских хроматид не вступает в кроссинговер.

А ещё, кроссинговер бывает трёххроматидный и четырёххроматидный. Когда в другом районе хромосомы вступили в рекомбинацию другие хроматиды. В одной точке – 2 и 3 хроматида, а у краешка тихонько перекрещиваются 1 и 3 хроматиды…

 

Процесс идёт в профазе 1 деления (редукционное). Лептотена, пахитена, зиготена (сближение гомологичных хромосом). Есть зиготемные участки ДНК, которые реплицируются позднее всех и расплетены в профазу, образуют участочки ДНК, которая не имеет второй нити – открытый шанс для другой хроматиды.

 

Чем дальше лежат гены, тем чаще кроссинговер между ними.

Хромосомная карта – порядок линейного расположения генов на хромосоме.

Для работы нужно определить положение гена в хромосомном наборе. Проводится множество скрещиваний с маркёрами – генами, чьё положение известно уже. Так можно узнать, на какой хромосоме находится ген.

В дальнейшем, на конкретной хромосоме, ищут положение гена разными путями. Например – отслеживают делеции хромосомы. Если в анализирующем скрещивании доминанты вдруг есть потомок с рецессивным феном, то его надо хватать и смотреть – наверняка у него делеция вырезала доминантный ген.

 

Конверсия – направленное изменение аллели под влиянием другой. Образование гомозигот вместо гетерозигот.

 

 

Гипотеза Холидея.

В ДНК есть рекомбинаторы - , которые узнаются никазами. Происходит размыкание пар, однонитевые разрывы и рекомбинация, возникает перекручивание (перехлёст) двух цепей (сшивка перекрестная), полухиазма. Далее происходят коррекции, цепи пытаются посмыкаться ну хоть как-то. Далее, с разной вероятностью, приходят ферменты и режут смыкание, репарируют. Репарация может срезать рекомбинантную цепь и построить её заново на основе второй цепи.

 

Гипотеза Жостака

Одна двуунитевая ДНК рвётся и одна из цепей подходит к второй цепи, от которой подходит к ней цепь (целая). Меняются местами. Дырки репарируются, перехлёсты режутся.

 

Соматический кроссинговер

Между геном и центромерой (обмен хроматидами).

 

 

Изменчивость

По : Определённая (не наследуется) и неопределённая (наследуется).

Сейчас: паратипическая и генотипическая.

Изменчивость
Наследственная			Ненаследственная
Комбинативная	Мутационная	Онтогенетическая

 

Мутации: Внезапное скачкообразное изменение наследственного признака, не связанное с перекомбинацией.

 

Де-Флиз. Покопался в своих садовых сорняках и пошёл думать. Надумал Мутационную теорию.