Работа 2. Сравнительная характеристика моно- и дизигот.

Рабочая тетрадь. Тема 10.

Раздел 5: Мультифакториальные заболевания.

Тема 5.1. Близнецовый метод изучения генетики человека. Популяционная генетика.

Цель: Изучить близнецовый и популяционно-статистические методы генетики человека, значение этих методов для диагностики, прогнозирования и профилактики наследственных болезней.

Задачи: Рассмотреть основные терминологические понятия мультифакториальной патологии, изучить механизмы образования монозиготных и дизиготных близнецов. Познакомиться с эпидемиологическими особенностями частых форм мультифакториальной патологии, современными возможностями установления этиологии, патогенеза, параклинической диагностики, а также подходов к лечению и реабилитации. Оценить генетическую структуру человеческих популяций по некоторым частным нозологическим формам на основе данных популяционно-статистического метода. Сформировать навыки по применению близнецового метода и популяционно-статистического метода. Овладеть навыками решения ситуационных генетических задач с использованием данных близнецового и популяционно-статистического методов.

 

Вопросы для собеседования:

1. Вклад в этиологию заболеваний человека генетических и средовых факторов.

2. Близнецовый метод. Этапы и возможности близнецового метода.

3. Определение зиготности близнецовых пар.

4. Расчет коэффициента наследования.

5. Особенности человеческих популяций.

6. Генетический груз человеческих популяций.

7. Популяционно-статистический метод и его значение в генетике человека.

8. Определение генетической структуры человеческих популяций.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме:

Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.

2) Дать определения:

Близнецовый метод – ____________________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

 

Популяционно-статистический метод – _____________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

 

3) Выписать этапы близнецового метода:

-

-

-

4) Написать математическую формулу определения наследуемости:

где:

5) Выписать этапы популяционно-статистического метода:

-

-

-

Написать математическую формулу закона Харди-Вайнберга

где:

 

7) Определить относительную роль наследственности и среды в формировании следующих состояний:

 

	Заболевания	Показатели конкордантности у близнецов
		MZ	DZ
1.	Сахарный диабет	65	18
2.	Эпилепсия	67	3
3.	Врожденный стеноз привратника желудка	67	3
4.	Расщелина неба	33	5
5.	Врожденная косолапость	32	3
6.	Ревматизм	47	17
7.	Корь	98	94
8.	Коклюш	97	93
9.	Эпидемический паротит	82	74
10	Туберкулез	67	23
11.	Ишемическая болезнь сердца	67	43
12.	Ревматизм	37	7
13.	Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки	50	14
14.	Шизофрения	67	18
15.	Форма грудной клетки	96	60
16.	Эндемический зоб	71	70
17.	Доброкачественная опухоль	20	12,7
18.	Сахарный диабет	84	37
19	Рахит	88	22

 

 

Результаты решения занесите в таблицу. Сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии указанных состояний.

 

N	Заболевание	Коэффициент Хольцингера	Интерпретация результатов
1.	Сахарный диабет
2.	Эпилепсия
3.	Врожденный стеноз привратника желудка
4.	Расщелина неба
5.	Врожденная косолапость
6.	Ревматизм
7.	Корь
8.	Коклюш
9.	Эпидемический паротит
10	Туберкулез
11.	Ишемическая болезнь сердца
12.	Ревматизм
13.	Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки
14.	Шизофрения
15.	Форма грудной клетки
16.	Эндемический зоб
17.	Доброкачественная опухоль
18.	Сахарный диабет
19.	Рахит

 

8) Подготовить реферативные сообщения по следующим темам:

1.Генетические и средовые факторы развития шизофрении.

2.Особенности развития сахарного диабета I и II типов.

3.Генетические и средовые факторы развития эндемического зоба. Возможности профилактики.

 

Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов по теме:

Работа 1. Механизм образования монозигот.

Цель работы: Изучить различные варианты образования монозигот.

Используя предложенную схему, определите основные причины возникновения вариантов монозигот.

 

 

Заполните следующую таблицу:

Табл. Сравнительная характеристика видов монозигот.

	Название	Количество хорионов	Количество амнионов
А
В
С

 

Работа 2. Сравнительная характеристика моно- и дизигот.

Цель работы: Изучить различные варианты образования близнецов.

Табл. Сравнительная характеристика моно- и дизигот.

Характеристика	Монозиготы	Дизиготы
Количество яйцеклеток
Количество сперматозоидов
Схожесть генотипов
Схожесть условий развития
Механизм образования