Синдром Шерешевского-Тернера.

Раздел 3. Хромосомная патология: этиология, патогенез, классификация и диагностика хромосомных болезней.

Тема 8. Хромосомная патология. Клинические формы.

Цель: Изучить клиническую картину наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов.

Задачи: Изучитьосновные хромосомные синдромы. Рассмотреть основные терминологические понятия применяемые при медико-генетическом консультировании семей с хромосомными болезнями.

Вопросы для собеседования.

1.   Этиология и патогенез хромосомных синдромов.

2. Классификация и общеклиническая характеристика хромосомных болезней. Место хромосомных болезней в структуре наследственной патологии, количество известных форм.

3. Импринтинг.

4. Клиническая генетика отдельных часто встречающихся хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского - Тернера, Клайнфельтера.

5. Спорадические и семейные случаи хромосомных синдромов. Транслокационные варианты. Мозаицизм.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по указанной теме:

 1). Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.

2). Заполнить терминологический словарь:

 

тератома
пузырный занос
гирсутизм
оксицефалия
колобома радужной оболочки
блефарофимоз
дистихиаз
аглоссия
гинекомастия
птеригиум
кифоз
сандалевидная щель
брахидактилия
клинодактилия
синдактилия
олигодактилия

       3). Показания к проведению цитогенетического обследования.    

Заполнить таблицу.

1
2
3
4
5
6
7
8

     

      4). Домашнее практическое задание.

По предложенной схеме (Приложение 1) сравнивая с нормальным кариотипом человека (Приложение 2) сделать раскладку кариотипа в соответствии с нумерацией хромосом принятой Денверской классификацией (Приложение 3). Выявить нарушения кариотипа, сделать запись выявленных нарушений, поставить диагноз. Проанализировать типы гамет для носителя выявленной мутации. Сделать прогноз для потомства носителя при условии, что второй родитель генетически здоров (Приложение 4).

Подготовить сообщения на темы:

1. Синдром Варкани (трисомия 8). Этиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения.

2. Трисомия 9. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения.

3. Трисомия 22. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения.

4. Синдром трисомии по Х-хромосоме (трипло-Х). Этиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения.

5. Синдром Якобса (дисомия по Y хромосоме). Этиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения.

Самостоятельная аудиторная работа.

Работа 1. Механизмы формирования полиплоидий.

Кариотип	Механизмы формирования триплоидии
69, ХХХ
69, ХХУ
69, ХУУ (летальна)

Кариотип	Механизмы формирования тетраплоидии
92, ХХХХ
92, ХХУУ
92, ХУУУ (летальна)

Работа 2. Импринтинг.

Цель: изучить роль импринтинга целого генома, отдельных хромосом и их участков в формировании хромосомной патологии.

При триплоидии (3 n ) характер нарушений зависит от того, чьих (отцовских или материнских) хромосомных наборов два, а чей один.

           

Синдром Шерешевского-Тернера.

Работа 2. Диагностика хромосомных заболеваний. Фенотипические изменения при хромосомных заболеваниях.

Цель работы: Изучить фенотипические изменения при наиболее распространенных хромосомных заболеваниях.

 1). Осмотр больного. Составление карты фенотипа по фотографиям (на примере больного с синдромом Дауна).

Наружный осмотр пациента можно разделить на общий (внешний осмотр больного) и специальный (детальный) по областям: голова, лицо, шея, туловище, конечности, половые органы (Приложение 5).

КАРТА ФЕНОТИПА

1. Общее состояние больного Пациент _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса________ Рост _________ Телосложение ________________________________________________________________

1.  Кожа:

3. Волосы:

4. Ногти:

5. Подкожно-жировая клетчатка:

6. Череп (окружность (см), форма, затылок, рост волос на затылке):

7. Лоб (форма, рост волос на лбу):

8. Лицо:

9. Глаза, веки, брови (расстояние между внутренними углами глаз; расстояние между зрачками; глазная щель; разрез глаз; веки; ресницы; брови; надбровные дуги):

10. Нос (форма; крылья носа; характер изменений):

11. Челюсти (верхняя и нижняя челюсти: размеры; подвижность; характер изменений):

12. Губы и полость рта. - Фильтр:   - Рот (ширина рта; углы рта):   - Расщелины:    - Нёбо:   - Губы:   - Язык:   - Зубы (форма; цвет эмали; прикус; аномалии развития):

13. Ушные раковины (расположение; характер изменений):

14. Мышечная система:

15. Шея:

16. Костная система:

17. Грудная клетка, п озвоночник:

18. Изменения кистей и стоп: Пояса конечностей: сформированы по _____________________________________ типу; характер изменений ________________________________________________________________. Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность ____________________; характер изменений ________________________________________________________________. Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность ____________________; характер изменений ________________________________________________________________.

19. Наружные половые органы:

- Другие нарушения:

- Диагностика:

- Лечение:

- Прогноз:

Синдром Эдвардса