Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний.

Медико-генетические консультации – один из видов специализированной медицинской помощи, суть которой состоит в диагностике наследственных заболеваний, в прогнозировании вероятности рождения больного ребёнка и помощи семье в принятии решения о деторождении.

Основные задачи медико-генетического консультирования включают:

1. установление точного диагноза наследственного заболевания;

2. определение типа наследования заболевания в данной семье;

3. расчёт риска повторения болезни в семье;

4. определение наиболее эффективного способа профилактики;

5. объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

В Костроме создана медико-генетическая консультация при центре репродукции и планировании семьи (ул. Свердлова).

Здесь ведут приём специалисты: врач-генетик, врач-гинеколог, врач-андролог, врач-психолог, есть там и лаборатория.

В медико-генетические консультации обращаются чаще всего молодые супруги, в родословной которых были случаи рождения детей с разными аномалиями. Врач-генетик на основе генеалогического метода попытается установить, является ли названное заболевание наследственным. Далее он определит тип наследования признака (если аномалия наследственна): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцеплённый с полом; или характерный синдром при хромосомных изменениях в генотипе.

Затем врач рассчитает риск рождения ребёнка с аномалией. Степень риска рождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой от 0 до 5%, средней степени – до 12%, более 12% – высокой. При низкой степени риска врач рекомендует рождение ребёнка, при высокой – рекомендует воздержаться от деторождения.

При средней степени риска врач рекомендует женщине обратиться в медико-генетическую консультацию после наступления беременности для постановки диагноза плоду (метод пренатальной диагностики).

Методы ультрасонографии или ультразвукового скеннирования можно обнаружить у развивающегося плода нарушения анатомического строения органов и общих пропорций тела. Этим методом выявляют пороки развития опорно-двигательной системы. Раннее выявление таких аномалий как: мозговая грыжа, гидроцеоралия даёт возможность произвести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение явно неполноценного ребёнка.

Внутриутробная диагностика возможна так же и с использованием метода амниоцентеза. С помощью шприца из матки производят забор небольшого количества аминотической жидкости вместе с живыми клетками плода, которые всегда в ней присутствуют. После культивирования этих клеток на искусственных питательных средах в них можно изучить кариотип и выявлять хромосомные и геномные мутации, определять пол плода, что важно для прогноза в отношении сцеплённого с полом наследования. Если обнаружится тяжёлая патология, врач рекомендует искусственное прерывание беременности.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

ЛИТЕРАТУРА

1. Ауэрбах Ш. «Наследственность» – М., 1969.

2. Бадалян Л.О. «Наследственные болезни у детей» - М., 1971.

3. Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.

4. Бочков Н.П. «Генетика и медицина» – М., 1979.

5. Бочков Н.П. «Генетика человека (Наследственность и  

патология)» – М., 1978

6. Дубинин Н.П. «Генетика и человек» – М., 1978.

7. Инге-Вечтомов С.Г. «Генетика с основами селекции» – М., 1989.

8. Карузина И.П. «Учебное пособие по основам генетики» – М.,                                                               1980.

9. Киселёва З.С. «Генетика» – М., 1983.

10.  Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» – М., 1996.

11. Мюнтцинг А. «Генетика» – М., 1967.

12. Полканов Ф.М. «Мы и её величество ДНК» – М., 1968.

13. Фролов И.Т. «Мендель, менделизм и диалектика» – М., 1972.

14. Шевцов И.А. «Популярно о генетике» – Киев, 1989.