Глава 2.  Генеалогический метод.

Самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Был введен Ф.Гальтоном в 1865 г.

Метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Этот метод - метод родословных.

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность (степень проявления (выраженности) в фенотипе различных признаков одного и того же аллеля определённого гена) и пенетрантность аллеля (частота проявления гена).

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования.

2.1 Генеалогическое исследование.

Родословное, или генеалогическое древо — схематичное представление родственных связей, родословной росписи в виде условно-символического «дерева», у «корней» которого указывается родоначальник, на «стволе» — представители основной (по старшинству) линии рода, а на «ветвях» — различных линиях родословия, известные его потомки — «листья» (настоящий пример иллюстрирует древо «нисходящего родословия», каковые являются наиболее распространёнными); но зачастую, если она, роспись, не стилизована в виде дерева реального, что было очень распространено в прошлом, схема представляет родословное древо в перевёрнутом виде, когда родоначальник располагается в верхней части таблицы. Генеалогическим или родословным древом также называют представление восходящих или нисходящих родословий и генеалогических таблиц вообще — всем этим занимается генеалогия (родословие).

Еще один этап генеалогического исследования – это сотавление генеалогической книги. Обычно за составлением родословного древа следует оформление родословной книги. В ней для каждого родственника создана анкета, указаны подробные сведения о его личности, характере, профессии и отношениях с людьми – всё то, что поможет читателю получить представление об этом человеке. Интересно читать книги о людях, с которыми можно познакомиться или о которых уже что-то знаешь. Когда речь идет о родном отце или деде, интересной становится любая мелкая деталь. Оформленные рассказы (мемуары, очерки, эссе) в родословной книге, привлекут внимание любого, даже скептически настроенного, родственника.

Вариантов написания родословной книги несколько, выбор зависит только от личных предпочтений генеалога. Вертикаль — путь, к которому в мыслях часто стремятся генеалоги. Найти всех своих предков и родственников как можно более дальних (стремимся к 1600 году и глубже). Дополнить такую родословную становится все сложнее, ведь нечасто найдешь подробности жизни крестьянина из глубинки (а бывает, что везет и сведения находятся). Горизонталь – стратегия скрупулезных исследователей. Каждая персона должна быть исследована со всех сторон, найдены точные, максимально полные биографические сведения. Выбирая такой путь, исследователь пишет книгу о семье, возможно ограничиваясь одной какой-то персоной, которая является главным героем. События могут передаваться через призму восприятия главного персонажа. Для успешного генеалогического исследования важно разумно сочетать два этих подхода: искать далеких предков и писать подробные рассказы о родных, на основе архивных справок, чтобы понять каждого человека из своего генеалогического дерева.