Сцепление генов и кроссинговер. Построение генетических карт

В 1906г. Бетсон и Пеннет обнаружили явление сцепленного наследования некоторых генов. Некоторые гены наследовались не совсем независимо друг от друга, как следует из третьего закона Менделя, а в большом проценте случаев как бы сцепленно друг с другом, выступая как единое целое. При этом менделевское независимое соотношение 9:3:3:1 для дигибридного скрещивания очень сильно нарушалось. Впоследствии это явление интенсивно изучал Т. Морган, заложивший этим исследованием основы хромосомной теории наследственности. Было установлено, что материальным носителем генов являются хромосомы, и независимо, по-менделевски, наследуются только гены, лежащие в разных хромосомах. Если же гены лежат в одной хромосоме недалеко друг от друга, то они наследуются сцепленно, как единый блок.

Тем не менее, в каком-то проценте случаев этот единый блок разрывается и сцепленные гены рекомбинируют. Это связано с явлением кроссинговера - обменом гомологичными участками между хромосомами-гомологами в мейозе. Чем дальше друг от друга в хромосоме расположены гены, тем больше вероятность того, что между ними произойдет перекрест кроссинговера, тем у большего процента потомков после данного скрещивания будет наблюдаться рекомбинантный генотип. Очень близко расположенные гены дают доли процента кроссинговера, далеко расположенные - десятки процентов. Когда процент рекомбинантов достигает 50, гены наследуются уже совершенно независимо друг от друга, по 3-му закону Менделя.

Таким образом, частота кроссинговера является функцией расстояния между генами в хромосоме. Проводя скрещивания и подсчитывая частоты рекомбинации между генами, можно строить генетические карты, отражающие порядок расположения и расстояние между генами в хромосомах. Такие генетические карты построены для десятков различных живых организмов.

Генетическое определение пола

У подавляющего большинства животных пол определяется так называемыми половыми хромосомами - X и Y. Все остальные хромосомы, кроме половых, называются аутосомами. У человека и многих других животных мужской организм несет половые хромосомы XY, а женский - две X-хромосомы - XX. Таким образом, у человека мужской пол гетерогаметен, а женский гомогаметен. У некоторых животных, например, у некоторых бабочек и птиц, наоборот, гомогаметными являются самцы.

Лаенизация. Таким образом, мужчины содержат в своем геноме одну Х-хромосому, а женщины - две. Но Х-хромосома не только определяет пол. Она содержит также массу других важных для жизни генов. Если бы у женщины экпрессировались гены обеих Х-хромосом, то генный баланс в организме был бы резко нарушен - вплоть до летального исхода. Поэтому при развитии зародыша на стадии нескольких сотен бластомеров женского эмбриона во всех клетках происходит случайное выключение одной из Х-хромосом. Одна из присутствующих в каждой клетке Х-хромосом сильно спирализуется и становится неактивной. Такие спирализованные Х-хромосомы наблюдаются во всех клетках женского организма и получили название полового хроматина, или телец Барра, а само явление случайной инактивации одной из Х-хромосом получило название лаенизации - по фамилии английской исследовательницы этого явления - Lion.

Инактивация одной из Х-хромосом происходит случайным образом: в одних клетках спирализуется отцовская Х-хромосома, в других - материнская. Таким образом, женский организм оказывается химерным: в одних клетках работают гены Х-хромосомы, пришедшие от отца, в других - от матери.

У кошек один из генов, отвечающих за окраску шерсти, находится в Х-хромосоме и имеет серию множественных аллелей, которые дают различную окраску: белую, черную, желтую. Каждый организм может нести только два аллеля одного гена. Но иногда встречаются кошки так называемой черепаховой, трехцветной окраски - пятнистые черно-бело-желтые. Примечательно, что такую трехцветную окраску имеют только кошки, а не коты. Такая окраска возникает из-за того, что в разных клетках организма инактивированы разные Х-хромосомы, и поэтому в одних участках тела работает разные аллели гена окраски, лежащего в Х-хромосоме. Крайне редко - в одном случае из нескольких тысяч - черепаховую окраску имеют коты. Но кариологический анализ показывает, что такие коты являются хромосомными аберрантами - они несут три половые хромосомы: XXY.

Хромосомные аберрации по половым хромосомам возникают из-за нерасхождения половых хромосом в мейозе и часто встречаются также и у человека. Приблизительно 1 из нескольких тысяч мальчиков рождается с генотипом XXY (синдром Клейнфельтера), а одна из нескольких тысяч девочек - с генотипом Х0 (несет только одну Х-хромосому, синдром Шерешевского - Тернера). Эти генотипы имеют пониженную жизнеспособность, и чаще всего умирают в раннем возрасте. Если же они выживают, то образуют физически и психически недоразвитых и бесплодных мужчин и женщин.