Геном или ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ?

К сожалению, в России предиктивная медицина появится не сегодня и не завтра. Начнем с того, что термин «генетическая паспортизация» можно понимать по-разному. Для российских руководящих органов он означает установление своего рода индивидуального генетического номера. Именно об этом идет речь в постановлении правительства, которое вышло в феврале этого года. Чтобы получить такой номер, берут шесть-семь генов с высокой полиморфностью, то есть разнообразием аллелей. Это разнообразие можно будет записать в виде ряда двузначных чисел, каждое из которых - «номер» аллеля, найденного у данного человека в определенном локусе. Получится двенадцатизначное или четырнадцатизначное число. В отличие, например, от ИНН, оно не случайно сгенерировано и соответствует геному человека, отражает его характерные и неизменные признаки. И это действительно важно, например, для опознания тел погибших в катастрофе или в «горячих точках», для идентификации преступников. Но даже это пока делается бесплатно только преступникам, совершившим тяжкие и особо тяжкие преступления, а всем остальным гражданам - по их желанию и за их собственные деньги.

Однако такой номер был бы лишь малой частью медицинского ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПАСПОРТА. А проблемы медицинской генетики интересуют тех, кто принимает решения, по-видимому, гораздо меньше. У нас нет унифицированных банков ДНК с точными диагнозами по социально значимым заболеваниям, да и вообще ДНК-банков очень мало. А чтобы вести такие расчеты, которые делались для Стивена Квейка, необходимы данные по тысячам пациентов. У нас практически нет центров для проведения полногеномного скрининга (те результаты, которые есть, получены в основном другими методами). Российские врачи очень слабо подготовлены в области медицинской генетики и предиктивной медицины. Нет и компьютерных программ для оценки риска и результатов генетического тестирования. Наконец, отсутствует проспективное генетическое тестирование наследственной предрасположенности.

Отсюда следует, что нам нужно работать над созданием репрезентативных банков образцов ДНК больных, по каждому частному мультифакторному заболеванию. Если, например, пульмонологи или кардиологи начнут такую работу - пускай эти образцы станут побочным продуктом, но эти усилия окупятся сторицей. Когда же такие коллекции будут созданы, необходимо протестировать на них главные гены-кандидаты, выявленные ранее. Необходимо также сопоставить панели генов мультифакторных заболеваний, которыми пользуются у нас, с теми, что получены методом GWAS в Западной Европе и США. Наконец, нужны российские центры по внедрению в практику этого метода.

Много раз задавался вопрос: зачем нужен ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ, если скоро будет доступен полногеномный сиквенс? Действительно, стоимость секвенирования генома человека стремительно снижается. Речь давно уже не идет о миллионах долларов: в 2010 году один геном можно было прочитать за 1500 долларов, а к 2015 году цена вопроса, согласно прогнозам, составит 100 долларов. Но многие специалисты с медицинским образованием могут сказать уверенно: нуклеотидная последовательность генома больного - это далеко не все, что необходимо. Уже сейчас студентов (будущих врачей) пугают тем, что к ним пойдут больные, которые вместо истории болезни будут предъявлять диски или флэшки со своими геномами. Понятно, что эта информация не вызовет у терапевта, хирурга, офтальмолога ничего, кроме ужаса. Конечно, невредно знать весь геном, никогда не знаешь, что пригодится при лечении, однако для практических целей важнее знать слабые и сильные стороны генома: скрытые мутации, комбинации генов, полиморфизмы, которые могут выразиться в том или ином заболевании. Причем программное обеспечение должно предъявлять результат в самом элементарном виде: один щелчок мышью - генетические особенности пациента, другой щелчок - риски в процентном отношении, рекомендуемые меры профилактики и лечения. Известный американский молекулярный генетик Джордж Черч, автор метода полони-секвенирования (и один из соавторов исследования генома Стивена Квейка), назвал свою знаменитую статью «Каждому по геному». Логично будет к геному добавить его интерпретацию, то есть ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ.

Итак, уже сегодня можно утверждать, что союз медицины и геномики дал начало персонифицированной предиктивной медицине. Ее отличает в первую очередь индивидуальная и профилактическая направленность. Любые биохимические, функциональные, серологические и другие анализы информируют только о текущем состоянии организма в данный момент. Генетические же тесты позволяют проникнуть в долгосрочную наследственную программу каждого организма, его развития в норме и в патологии. Основой предиктивной медицины будущего станет ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ - банк индивидуальных ДНК-данных. А залогом прогресса предиктивной медицины должен стать тесный творческий союз между генетиками и клиницистами