What are the symptoms?

Цистиноз

Цистиноз это редкое наследственное заболевание, которое повреждает органы, такие как глаза и мышцы.Многие более легких случаях может пойти недиагностированными.

Каковы ее причины?

Аминокислота цистин называется накапливается в клетках, что приводит к повреждению органов, таких как почки, глаза, мышцы, поджелудочной железы и головного мозга.

Цистин производится клетками в процессе естественного метаболизма и, как правило, осуществляется из клетки, но в цистиноз она не может быть. Вместо этого он строит в 100 раз нормального уровня, образуя кристаллы, которые в конечном счете разрушить клетку.

Топ

Кто повлиял?

Цистиноз следующие картины аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что оба родителя являются носителями дефектного гена, но не имеют заболевания, потому что они тоже имеют нормальный ген для компенсации.Если они оба проходят рецессивный ген цистиноз для своего ребенка, болезнь будет развиваться.

Хотя может показаться цистиноз появляться из ниоткуда, может быть история болезни в семье, а иногда и необъяснимых случаев преждевременной смерти в детском возрасте.

Топ

Каковы симптомы?

Есть три типа цистиноз: инфантильные, с поздним началом и доброкачественных.

В инфантильные цистиноз, также известный как nephropathic цистиноз, ребенок может казаться нормальным при рождении с проблемами, возникающими в первый год или два.

Симптомы включают в себя:

· Невыполнение процветать

· Плохой аппетит

· Чрезмерная жажда и мочи

· Рахит (из-за отсутствия фосфат)

· Обезвоживание, что в сочетании с проблемой в поте производства часто приводит к повторяющимся лихорадки

Эти симптомы вызваны повреждением двух частей фильтровальные установки почек: канальцев и клубочков.Трубчатые повреждения Причины почечной синдром Фанкони - тип ацидоз почечных канальцев, где питательные вещества, соли и минералы теряются в моче. Это происходит в очень маленьких детей и нуждается в срочном лечении. Более долгосрочный ущерб в клубочках.

Без лечения почек в конце концов неудачей и ребенок нуждается в диализе или трансплантации.

Другие симптомы включают в себя:

· Накопление кристаллов в глаза, что приводит к повреждению сетчатки и потере зрения - светобоязнь (боль или непереносимость яркого света) могут быть проблемы

· Повышение уровня цистина в белых кровяных клеток

· Слабый рост

· Атрофия мышц

· Повреждения поджелудочной железы, что может привести к диабету

· Гипотиреоз

В поздних стадиях цистиноз, которая также называется промежуточным цистиноз, симптомы могут появляться примерно с двух лет до середины 20-х годов, но обычно начинается в возрасте около 12 или 13.

Симптомы те же, что при детском цистиноз, но не может быть столь же серьезным и полным синдром Фанкони может не развиваться. Тем не менее, почек (почечной) неспособность делает прогресс и в течение нескольких лет пересадка необходима.

Там нет повреждение почек при доброкачественных цистиноз, которая также называется не-nephropathic цистиноз. Условие часто обнаружили случайно, во время глаз испытания, когда кристаллические помутнения находятся в роговицы и конъюнктивы (поверхностных слоев глаза). Тем не менее, сетчатка не поврежден.

Другие симптомы могут включать в себя мягкий светобоязнь, который начинается во взрослой жизни. Кристаллы, также поступают в костный мозг и белых кровяных клеток, но может вызвать никаких симптомов.

Топ

Что лечение?

Лечение направлено на борьбу с симптомами цистиноз.

Чрезмерное жидкости и питательных веществ потери, связанные с синдромом Фанкони, что дети требуют достаточного количества воды, минералов, солей и бикарбоната. Большинство нужно пить растворы натрия и калия цитрат.

Многие также требуют витамина D и фосфатные добавки для профилактики рахита. Гипотиреоз может потребоваться лечение тироксином, в то время как диабет требует инсулина. Кроме того, некоторые дети получают гормоны роста.

Наркотиков цистеамина (тип аминотиол терапии) помогает уменьшить накопление цистина в клетках, снижение суммы ущерба, нанесенного тканей. Это лечение может предотвратить или отсрочить почечной недостаточности и улучшить рост. Глазные капли содержащие цистеамина может помочь уменьшить повреждения роговицы.

Пары с детьми, имеющими цистиноз возможно, пожелает принять меры, чтобы избежать состояния в будущем детей.Такие методы, как биопсия хориона (CVS) и амниоцентез может быть использована на ранних стадиях беременности, чтобы посмотреть, если еще не родившегося ребенка влияет.

 

Cystinosis

Cystinosis is a rare inherited disease that damages organs such as the eyes and muscles. Many milder cases may go undiagnosed.

What causes it?

An amino acid called cystine accumulates in cells, causing damage to organs such as the kidneys, eyes, muscles, pancreas and brain.

Cystine is made by cells during natural metabolism and is normally carried out of the cell, but in cystinosis it can't be. Instead, it builds up to 100 times the normal level, forming crystals that eventually destroy the cell.

Top

Who's affected?

Cystinosis follows a pattern of autosomal recessive inheritance. This means both parents carry a faulty gene but don't have the disease, because they also each have a normal gene to compensate. If they both pass the recessive cystinosis gene to their child, the disease will develop.

Although cystinosis can seem to appear out of the blue, there may be a history of illness in the family and sometimes unexplained early deaths in childhood.

Top

What are the symptoms?

There are three types of cystinosis: infantile, late-onset and benign.

In infantile cystinosis, also known as nephropathic cystinosis, the baby may appear normal at birth with problems arising in the first year or two.

Symptoms include:

· Failure to thrive

· Poor appetite

· Excessive thirst and urine production

· Rickets (due to a lack of phosphate)

· Dehydration, which combined with a problem in sweat production often leads to recurrent fevers

These symptoms are caused by damage to two parts of the kidneys' filtering units: the tubules and glomeruli. Tubular damage causes renal Fanconi syndrome - a type of renal tubular acidosis where nutrients, salts and minerals are lost in the urine. This occurs in very young children and needs urgent treatment. More long-term damage occurs to the glomeruli.

Without treatment, the kidneys eventually fail and the child needs dialysis or a transplant.

Other symptoms include:

· Accumulation of crystals in the eyes, leading to damage to the retina and loss of sight - photophobia (pain or dislike of bright light) may be a problem

· Raised cystine levels in the white blood cells

· Poor growth

· Muscle wasting

· Damage to the pancreas, which can cause diabetes

· Hypothyroidism

In late-onset cystinosis, also called intermediate cystinosis, symptoms can appear from about the age of two to the mid-20s, but usually start around the age of 12 or 13.

The symptoms are the same as those in infantile cystinosis but may not be as severe and full Fanconi syndrome may not develop. However, kidney (renal) failure does progress and within a few years a transplant is needed.

There's no kidney damage in benign cystinosis, also called non-nephropathic cystinosis. The condition is often discovered by chance during an eye test, when crystalline opacities are found in the cornea and conjunctiva (the surface layers of the eye). However, the retina isn't damaged.

Other symptoms may include mild photophobia that begins in adult life. Crystals are also deposited in the bone marrow and white blood cells, but may cause no symptoms.

Top

What's the treatment?

Treatment aims to combat the symptoms of cystinosis.

The excessive fluid and nutrient loss associated with Fanconi's syndrome means children require adequate amounts of water, minerals, salt and bicarbonate. Most need to drink solutions of sodium and potassium citrate.

Many also require vitamin D and phosphate supplements to prevent rickets. Hypothyroidism may need treatment with thyroxine, while diabetes will require insulin. In addition, some children are given growth hormones.

The drug cysteamine (a type of aminothiol therapy) helps to reduce the accumulation of cystine in the cells, lowering the amount of damage done to tissues. This treatment may prevent or delay kidney failure and improve growth. Eye drops containing cysteamine can help to reduce damage to the cornea.

Couples with children who have cystinosis may wish to take steps to avoid the condition in future children. Techniques such as chorionic villus sampling (CVS) and amniocentesis can be used during the early stages of pregnancy to see if the unborn child is affected.