ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ЗАДАЧНИКЕ

 

Агаммаглобулинемия –отсутствие или резкое снижение содержа­ния белковой фракции гамма-глобулинов в плазме крови. Имеет несколько форм. При одной из них болезни Брутона – резко по­нижается устойчивость к бактериальным инфекционным заболеваниям (пневмонии, отитам, сепсису). Дефицит гамма-глобулинов наследует­ся как рецессивный, аутосомный или рецессивный, сцепленный с полом признак.

Акаталазия (акаталаземия) обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы па деснах, у других акаталаземия про­ходит бессимптомно. Наследование болезни трактуется как аутосомно-рецессивное.

Альбинизм общий обусловлен инактивацией тирозиназы, вследствие чего меланоциты не способны образовывать меланин. В этих слу­чаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень светлые, вслед­ствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, повышенная чувст­вительность к свету. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Иногда альбинизм является составной частью сложных синдро­мов, например галактоземии.

Альбинизм глазной (альбинизм глазного дна) включает ряд мор­фологических изменений глаза и нарушений его функции: снижения зрения, расстройства цветового зрения и др. При этом пигмен­тация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена. Наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.

Алькаптонуриясопровождается выделением с мочой гомогентизиновой кислоты, подщелоченная моча при этой аномалии бы­стро темнеет. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в пожи­лом возрасте развивается артрит. Аутосомно-рецессивный тип насле­дования.

Амавротичсская семейная идиотияимеет несколько форм. Дет­ская форма Тея – Сакса обнаруживается на первом году жизни и за­канчивается летальным исходом в возрасте 4 – 5 лет вследствие из­менений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Рецессивно-аутосомное наследование.

Ангидрозная эктодермальная дисплазияхарактеризуется комплексом признаков: отсутствием потоотделения и части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак.

Ангиокератома – заболевание кожи, характеризующееся появле­нием преимущественно на тыле пальцев кистей истоп тёмнокрас­ных узелков с гиперкератозом на поверхности. Заболевание связано с нарушением обмена фосфата и липидов. Сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз, повышением ар­териального давления. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак.

Ангиоматоз сетчатой оболочки - часть системного заболевания глаз и головного мозга. Выражается в резком расширении и. ново­образованиях сосудов сетчатки и в дегенерации нервных элементов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу спенетрантностыо 50%.

Анемия.Существует ряд форм анемий, обусловленных различ­ными нарушениями в ферментативных системах крови. В настоящее пособие включены задачи по четырем формам, наследственная обусловленность которых выяснена достаточно полно.

Анемия микроцитариая, или анемия Кули, или талассемия обусловлена расстройством синтеза нормального и взрослого гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма) наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90 – 95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия проходит субклинически. Наследование аутосомное с неполным доминированием.

Анемия серповидиоклеточная обусловлена мутацией гена нормаль­ного гемоглобина на S-гемоглобин. Аномальная молекула гемогло­бина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в со­стояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумеся ца. Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Го­мозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно. Наследуется аутосомно с не­полным доминированием.

Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии ус­тойчивы к малярии.

Анемия примахииовая, или фавизм, связана сдефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Р. Григлевский (1970) указывает, что этот дефект не имеет существенного значения для функционирова­ния эритроцита в нормальных физиологических условиях. После приема фенацетина, сульфамидных и некоторых других препаратов происходит гемолиз эритроцитов, вследствие чего разви­вается гемолитическая анемия. Наследуется как доминантный, сцеп­ленный с Х-хромосомой признак.

Метгемоглобинемия наследственная обусловлена нарушением вос­становления метгемоглобина в гемоглобин. В свою очередь, она имеет две формы. Одна связана с мутацией нормального гемогло­бина в гемоглобины Бостон, Чикаго и некоторые другие. Насле­дуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется тяже­лыми патологическими состояниями организма. Другая форма свя­зана с дефицитом фермента диафоразы в эритроцитах, наследует­ся по аутосомно-рецессивному типу, в большинстве случаев не дает ярко выраженной клинической картины.

Аниридияхарактеризуется отсутствием радужной оболочки. Обыч­но двустороннее заболевание. Сопровождается помутнением рогови­цы и хрусталика, понижением зрения, иногда катарактой, свето­боязнью и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Арахнодактилия, или синдром Марфана,характеризуется соче­танием различных скелетных, глазных и висцеральных аномалий: длинные и тонкие конечности с очень длинными итонкими паль­цами, вывих хрусталика, аневризм аорты, выделение с мочой от­дельных аминокислот, астеническая конституция. Аутосомно-доминантное наследование с пенетрантностыо 30 %.

Афибриногенемия –полное отсутствие в плазме одного из ее белков – фибриногена. Характеризуется кровоточивостью желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей и пр. Клинические проявле­ния сводятся к развитию кровотечений, главным образом после травмы, операций. Тяжелые кровотечения часто заканчиваются смертью. Наследование аутосомно-рецессивное.

Ахондроплазня, или хондродистрофия плоданачинает развиваться в раннем эмбриональном периоде. Характеризуется непропорциональ­но короткими конечностями при нормально развитом туловище, карликовым ростом, нос часто седловидной формы. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны. Наследуется как доминантный аутосомный признак.

Близорукостьимеет много проявлений и наследуется различно. Довольно широко распространена рабочая, пли школьная, близору­кость, развивающаяся в юношеском возрасте и не прогрессирующаяся в дальнейшем. А. А. Малиновский (1970) указывает, что две формы этой близорукости наследуются независимо друг от друга как доминантные аутосомные признаки. При наличии генов умерен­ной и высокой близорукости фенотипически выявляется только вы­сокая. Таким образом, ген высокой близорукости оказывается эпи-статическим по отношению к гену умеренной.

Брахидактилия, или короткопалость. Проявляется различно. Часто укорачиваются вес пальцы за счет определенных фаланг. Есть формы брахндактилии, когда укорачиваются фаланги только отдель­ных пальцев рук и ног или только кости пястья и плюсны. На­следуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев короткопалые ниже ростом, чем их братья и сестры с нормаль­ными кистями конечностей.

Ван дер Хеве синдром включает три важнейших признака: по­вышенную ломкость костей, голубую склеру и глухоту. Наследо­вание аутосомно-доминантное. Однако каждый из трех признаков, определяемых этим геном, имеет свою пенетрантность. Поэтому совпадение всех трех аномалий колеблется от 7 до 44%. Данные по пенетрантности каждого признака также "Колеблются. Меньше всего пенетрирует глухота – от 26 до 60 %; хрупкость костей – от 29 до 63%; голубая склера – около 100%..

Вильсона болезнь, или гепато-церебральная дистрофия, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов. Развивается цирроз печени, про­исходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и фосфата в почечных канальцах. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Забо­левание, как правило, начинается в возрасте 10 – 15 лет.

Вывих бедра врожденный наследуется как аутосомный доми­нантный признак. Экспрессивность изменчива, средняя пенетрантность составляет 25%. У девочек вывих бедра встречается в 6 раз чаще, чем у мальчиков.

Галактоземия обусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза-1-фосфат-уридилтран-сферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и др. Наследуется как аутосом­но-рецессивный признак.

Гемералопия –ночная, или куриная, слепота. Неспособность ви­деть при сумеречном или ночном освещении. Обычно является со­ставной частью каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецес­сивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования. К. Штерн (1965) приводит случай аутосомно-доминантного наследования ночной слепоты.

Гемоглобин –основной белок, содержащийся в эритроцитах и вы­полняющий транспортную функцию. Наиболее широко распространен гемоглобин А — нормальный гемоглобин. Однако известно множест­во замещений аминокислот как в α-, так и в β-цепи. Г. Харрис (1973) приводит 26 вариантов замещений в α-цепи и 31 вариант – в β-цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет пер­вичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов, видимо, имеет приспособительное значение. Так, выяснено, что ге­моглобин S не может быть использован малярийным плазмодием, следовательно, носителя S гемоглобина устойчивы к малярии. Вместе с тем гемоглобины с замещенными аминокислотами вызывают ано­малии и заболевания различной тяжести, вплоть до летальных ис­ходов: гомозиготы по S-гемоглобину, гомозиготы по F-гемоглобину (см. Анемия серповидноклеточная и талассемия).

Гемофилия –не свертываемость крови. Она связана с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образова­нии плазматического тромбопластина. В задачи включена лишь клас­сическая гемофилия, обусловленная резким снижением антигемофильного глобулина. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, признак. Есть виды гемофилии, которые наследуются по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. В настоящее время различают четыре вида гемофилии.

Гипертрихоз выражается в вырастании волос на крае ушной раковины. Наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак.

Гиперхолестеринемия связана с дефектом обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, витамина D и каротина. У гомозигот на коже в об­ласти локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы – доброкачественная опухоль. В связи с пораже­нием сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокарда. Наследуется через аутосомы как доминант­ный признак (в гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается)

Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали, со­провождается изменением цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с полом признак.

Гипофосфатемия –заболевание костной системы, напоминает ра­хит. Обусловлена пониженной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется фосфоэтаноламин, содержание каль­ция в крови иногда повышается. Наследуется по аутосомно-ре­цессивному типу.

Глаукома связана с нарушением оттока внутриглазной жидко­сти через угол передней камеры, что ведет к различным патологи­ческим изменениям и, в конечном итоге, к потере зрения. Сущест­вует много форм, различных по характеру проявления и типу на­следования. Часть наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть – по аутосомно-рецессивному, имеются формы с неполной пенетрантностью. Встречаются не наследственные формы фенокопии.

Глухонемотасвязана с врожденной глухотой, которая пре­пятствует усвоению речи. Различают глухоту звуковоспринимающего и звукопроводящего типа. Наследственно обусловлено около полови­ны всех заболеваний, другая половина – фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой формы.

Группы крови. К настоящему времени известно более ста различных антигенов крови человека, которые объединяются в не­сколько систем. Наиболее полно изучена система АВ0, представляе­мая минимум тремя состояниями гена (тремя аллелями) одного локуса. Системы Кель-Келлано, Лютеран, Кидд, Джей, Райт, Люис и ряд других определяются парой аллельных генов. Существуют системы, определяемые несколькими парами генов из разных локусов, например резус-фактор. Распространение тех или иных генов среди различных популяций на земном шаре разнообразно. Неко­торые авторы пытались связать антигенный полиморфизм с защит­ными реакциями организма. Удалось установить корреляцию меж­ду группами крови и некоторыми терапевтическими и инфекцион­ными заболеваниями.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Раз­личают слепоту на красный цвет – протанопию, зеленый – дейтеранопию и синий цвет – тританопию. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу.

Дегенерация роговицы –изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения. Имеется несколько форм заболевания, отличающихся по характеру морфологических из­менений, срокам наступления дегенерации и типу наследования. Большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются аутосомно-рецессивные.

Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кож­ных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающие­ся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм летальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак.

Катаракта –помутнение хрусталика, имеет много форм. Врож­денные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Миопатия –прогрессивная атрофия мускулатуры – имеет несколь­ко форм. Плече-лопаточно-лицевая форма относится к поздним фор­мам и сопровождается характерным поражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомно-доминантпый признак. Миопатия Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, реже как аутосомпо-рсцсссивный признак

Миоплегия - периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия. Существует несколько форм. Начинающаяся в возрасте 20 – 40 лет наследуется по аутосомно-доминантному н аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начи­нается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминант­ному типу

Мозжечковая атаксия доминантная обусловлена атрофией моз­жечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 лет и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта. На­следуется по аутосомно-доминантному типу.

Существует ряд других форм атаксии с различными типами наследования.

Нейрофиброматоз –опухоли, связанные с нервными стволами, преимущественно туловища. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен Может сопровождаться расстройством чув­ствительности, иногда болями. При внутримозговой локализации симптомы осложняются. Наследуется как доминантный аутосомный признак

Отосклероз обусловлен заболеванием косточек среднего уха Экспрессивность признака (степень потери слуха) зависит от располо­жения очагов поражения Наследование аутосомно-доминантное с пенетрантностыо 30%.

Парагемофилия –одна из форм несвертываемости крови, обус­ловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и но­совым кровотечениям. Наследуется как аутосомно-рецессивный при­знак.

Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов обус­ловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У го­мозигот сегментация ядер отсутствует, у гетсрозигот сегментация необычная. Наследуется как аутосомно-домипантный признак с не­полным доминированием.

Пигментный ретинит характеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, а затем к полной потере зрения. Существует ряд наследственных форм, передающихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу и как рецессивный признак, сцепленный с полом.

Подагра обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, в результате чего концентрация се в организме повышена. Проис­ходит отложение уратов в различных тканях, проявляется приступами артритов и образованием почечных камней. Клиническая картина выражена не всегда. Передастся как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностыо 20 % у мужчин и почти полным не проявлением у женщин.

Полидактилия –шестипалость. Степень выраженности признака может сильно варьировать. Шесть пальцев может быть на всех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по семь пальцев. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет). Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных труб­чатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить. Отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфора в крови. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом.

Резус-фактор– один из множества антигенных свойств крови (см. Группы крови). В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью. Однако ряд исследований показывает, что резус-фактор определяется рядом тесно сцепленных генов, что обусловливает большое разнообразие вариантов резус-несовместимости. В связи с тем, что не все подробности наследо­вания резус-фактора выяснены, задачи ограничены простейшим вариан­том.

Ретинобластома –злокачественная опухоль глаза, связанная с нервными элементами сетчатки. Начинается, как правило, в возрасте до 3 лет, бессимптомно и постепенно приводит к потере зрения. При несвоевременном лечении может привести к смерти. Наследу­ется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностыо около 60 %. Поражается один или оба глаза. Двустороннее поражение встречается у 50 % больных.

Синдактилия –сращение пальцев. Степень выраженности призна­ка варьирует. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром –комплекс признаков заболевания, связанных единством происхождения. В большинстве случаев это обусловлено плейотропным действием гена. Иногда пенетрантность (степень пробиваемости гена в признак) и экспрессивность (степень выраженности наслед­ственно-обусловленного признака), составляющие синдром симпто­мов, различны. Например, при синдроме Ван дер Хеве (см. Ван дер Хеве синдром) почти всегда выражен признак голубой склеры, а признаки хрупкости костей и глухоты проявляются примерно в 60 % случаев. Наиболее разнообразные симптомы характеризу­ют, например, синдром Фанкони (см. Фанкони синдром).

Слепота –термин, обозначающий, по существу, результат мно­гих и разнообразных заболеваний глаз (см. Гемералопия, Глаукома, Катаракта, Дальтонизм). В связи с тем, что ряд заболеваний глаз, ведущих к слепоте, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в некоторых задачах не уточняется характер заболевания.

Спленомегалия –собирательный термин, обозначающий преиму­щественно хроническое увеличение селезенки, обусловленное различ­ными причинами. Этиология и механизм развития ряда заболеваний, сопровождающихся спленомсгалией, окончательно не выяснены.

Талассемия, или анемия Кули (см. Анемия).

Фанкони синдром. В настоящее время различают семь форм этого синдрома. Описываемая форма – Фанкони (семейный цистинозовый диабет, аминокислотный диабет, цистиноз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Связан с на­рушением обмена цистина, кристаллы которого откладываются в тканях. Возникают нарушения в деятельности почечных канальцев с их дегенерацией, происходят рахитоподобные изменения в костях и развивается комплекс других симптомов. Смерть наступает от сердечной и почечной недостаточности.

Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, превращаю­щего феиилаланин в тирозин. В результате нарушения в крови резко повышено содержание фенилаланина, но уменьшено содержа­ние тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой. Развивается слабоумие - следствие поражения центральной нервной системы. Перевод младенца на диету, лишенную фенилаланина, предупреждает развитие заболевания. На­следуется по аутосомно-рецессивному типу.

Фруктозурия имеет две формы. Одна из форм связана с недо­статочностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повы­шенным выделением фруктозы в моче при отсутствии клиниче­ски выраженных симптомов. Аутосомно-рецессивное наследование. Частота аномалии 7:1000 000. Вторая форма вызвана недостаточно­стью ряда ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишеч­ника. В результате в крови и тканях накапливается фруктоза и про­дукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений, в том числе к тор­можению физического и умственного развития. При ранней диаг­ностике и раннем диетическом лечении возможно предотвращение тяжелых последствий. Наследуется также по аутосомно-рецессивному типу, не сцеплена с предыдущей формой фруктозурии.

Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в моче цистина и некоторых других аминокислот. Обычно протекает бес­симптомно у гетерозигот, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Наследование аутомосно-рецессивного тина.

Черепно-лицевой дизостоз –группа скелетных аномалий (главным образом черепа): черепные швы зарастают рано, большой родни­чок долго не зарастает и т. п. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностыо 50 %.

Шизофрения –группа психических заболеваний, различающихся как по характеру проявления и течения, так и по типу наследования. Экспрессивность различна. Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые — по аутосомио-домииантному. Пенетрантность гена различна, видимо как у разных форм шизофрении, так и в зависимости от гомо- или гетерозиготности организма.

Эллиптоцитозхарактеризуется изменением формы значительной части эритроцитов – они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменении или с лег­кой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии, видимо, развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное.

Эпидермолиз буллезный врожденный наследуется по аутосомно-доминаитному и аутосомно-рсцсссивному типу. Заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте и характеризуется обра­зованием пузырей на голенях, в области коленных и локтевых су­ставов. Образованию пузырей обычно предшествуют механические травмы. Оба пола болеют одинаково часто.

 

 

Приложение 2.

 

АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных, получивший название генеалогического, занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. Он служит осно­вой и для проведения медико-генетических консультаций.

Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется таблица, называется пробандом. На рисунке пробанд указывается стрелкой. Братья и се­стры носят название сибсов. В таблице сибсы обозначаются: женщины – кружками, мужчины – квадратами. Каждое поколение ис­следуемых лиц располагается в одну строчку. Об общем виде таблиц можно судить из рисунков к задаче 197, методы составления родословных изложены в решении задачи 193. Схема условных обозначений, принятых в СССР, показана на рис. 14. Нужно иметь в виду, что в некоторых семьях может встретиться несколько наследственных дефектов. Поэтому указанные на рис. 14 условные обозначения наследуемых свойств приходится изменять и дополнять в зависимости от числа анализируемых признаков – каждый признак, аномалию или заболевание целесообразно обозначить своим услов­ным знаком.

В связи с тем, что сам процесс составления родословных требует определенных навыков, задачи в разделе распределены следующим образом: первые четыре требуют просто составления родословных таблиц по имеющимся данным без какого-либо анализа. В качестве пятой задачи этого типа преподаватель может предложить каждому учащемуся составить свою собственную родословную. Вторая группа задач требует анализа уже составленных родословных с целью уста­новления характера наследования признака. Для решения третьей группы задач необходимо составление родословных по предложенным данным, установление характера наследования признака и вероятности проявления его у потомков пробанда.

 

 

Задача

 

А. Г. Галачьян (1967) приводит такие генеалогические сведения о семье А. С. Пушкина. Отец поэта – Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был еще сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича – Лев Александрович – состоял в браке трижды. От одной жены, урожденной Воейковой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр, от другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея еще был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны – Александр Петрович Пушкин – состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича – Петр Петрович Шишкин – был женат на Есиповой. Петр Петрович кроме Александра имел четырех сыновей: Ивана, Леонтия, Илью Федора и дочь Аграфену. Федор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра, у которого, в свою очередь, было два сына – Юрий и Михаил и две дочери – Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина и, следовательно, дочерью Александра Сергеевича Пушкина.

 

Составить родословную семьи Пушкиных по этим данным можно следующим образом. При составлении родословных иногда целесообразно наметить хотя бы несколько начальных строчек для разме­щения поколений. В конкретном примере с родословной к. С. Пушкина это особенно важно, так как отец и мать А.С. Пушкина принадлежат к разным поколениям: мать – двоюродная племянница отца. Составлять схемы лучше всего, начиная с пробанда, в нашей задаче – с А.С. Пушкина.

На нижней строчке заготовленной схемы мы должны, поместить в один ряд Александра Сергеевича Пушкина, его брата Льва, сестру Ольгу и соединить их одним «коромыслом»:

 

 

Строчкой выше слева нанесем кружок, соответствующий положению матери поэта. Отца же мы должны поместить права и строчкой выше Надежды Осиповны, так как он ей дядя. Кружок, обозначающий Надежду Осиповну, и квадрат, обозначающий Сергея Львовича, соединяется брачной линией, и поскольку это родственный брак, линия должна быть двойной. От брачной линии опускается вниз вертикальная линия к общему «коромыслу» их детей:

 

 

Дальше можем вести сначала линию отца. У Сергея Львовича был брат Василий и две сестры – Анна и Елизавета. Ставим соответствующие значки и соединяем их одним «коромыслом». Над ними помещаем Льва Александро­вича, чуть левее его жену Чичерину, соединяем их линией, обозначающей брачные связи, от которой опускаем верти­кальную линию к «коромыслу» их детей:

 

 

Лев Александрович был женат дважды. Второй его брак можно изобразить на схеме, отведя брачную линию в другую сторону и соединив его кружочком, обозначающим Воейкову. От этой второй брачной линии тоже опускается вертикальная линия к «коромыслу» их трех сыновей:

 

 

 

У Льва Александровича была сестра Мария. Ее мы должны поместить на одном уровне с братом, например, справа от Воейковой, и соединить Льва с Марией одним «коромыслом». Затем еще строчкой выше нанести значки, обозначающие их родителей – Александра Петровича и его жену Головину, соединить их брачной линией, от которой опустить вертикаль к «коромыслу» детей:

 

 

У Александра Петровича было четыре брата и одна сестра. Всех их надо расположить в одну строчку, соединить одним «коромыслом», а строчкой выше отмстить место их родителей – Петра Петровича Пушкина и его жены Есиповой. Все соединить соответствующими линиями. Для удобства оставления остальной части родословной положение квадрата, обозначающего Федора Петровича, можно отнести влево.

 

Дальше таким же образом достраиваем часть схемы линии Надежды Осиповны. Слева от Федора Петровича Пушкина отмечаем место его жены Корневой, соединяем брачной линией и опускаем вертикальную линию к их сыну Александру. В связи с тем, что в тексте ничего не сказано о жене Александра Федоровича Пушкина, можно в родословной ее не вычерчивать, а вертикальную линию с «коромыслом» детей Александра Федоровича вести прямо от обозначающего его квадрата. Александр Федорович – двоюродный брат Льва Александровича и Марии Александровны. Поэтому его место в родословной должно быть на одной линии с ними. Дети Александра Федоровича – Юрий, Михаил, Надежда и Мария – троюродные братья и сестры Сергея Львовича – отца поэта. Поэтому тоже должны быть на одной линии с Сергеем Львовичем.

Мария Александровна была замужем за Осипом Ганнибалом, следовательно, вправо от обозначающего ее кружка наносим квадрат, обозначающий ее мужа, соединяем их брачной линией, от которой опускаем вертикальную линию к их дочери Надежде Осиповне – жене Сергея Львовича и ма­тери Александра Сергеевича. (Схема родословной представ­лена ниже).

 

Приложение 3