Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом
Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий. 1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9) 2. Болезнь Клайнфельтера (Q98.0) 3. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины - «сверхженщина» 4. Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин 72. Интеллектуальные нарушения у детей. Мягкие и тяжелые формы умственной отсталости. У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; др.-греч. ὀλίγος — малый + φρήν — ум, разум) — «стойкое, необратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной (деменция) органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом»[источник не указан 485 дней]. Термин «олигофрения» предложил Эмиль Крепелин. Олигофрению (малоумие) как синдром врожденного психического дефекта отличают от приобретённого слабоумия, или деменции (лат. de — приставка, означающая снижение, понижение, движение вниз + лат. mens — ум, разум). Приобретённое слабоумие — снижение интеллекта от нормального уровня (соответствующего возрасту), а при олигофрении интеллект взрослого физически человека в своем развитии так и не достигает нормального уровня. "Точная оценка распространённости олигофрений затруднена в связи с различиями в диагностических подходах, в степени терпимости общества к психическим аномалиям, в степени доступности медицинской помощи. В большинстве индустриально развитых стран частота олигофрений достигает 1 % населения, однако подавляющая часть (85 %) пациентов имеют легкую умственную отсталость. Доля средней, тяжелой и глубокой умственной отсталости составляет соответственно 10, 4 и 1 %. Соотношение мужчин и женщин колеблется от 1,5:1 до 2:1. Умственная отсталость — не прогрессирующий процесс, а следствие перенесённой болезни. Степень умственной недостаточности оценивается количественно с помощью интеллектуального коэффициента по стандартным психологическим тестам. Иногда олигофрен определяется как «… индивид, неспособный к независимой социальной адаптации» При одной и той же причине тяжесть нарушений может быть различна. На сегодняшний день по МКБ-10 выделяют 4 степени умственной отсталости.
Генетические причины умственной отсталости Умственная отсталость является одной из основных причин обращения в генетическую консультацию. Генетическими причинами обусловлено до половины случаев тяжёлой умственной недостаточности. Основные типы генетических нарушений, ведущих к умственной недостаточности, включают:
Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна); Частичная делеция короткого плеча хромосомы 4; Микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др.
Синдром Ангельмана; Синдром Прадера-Вилли.
73. Генетика сенсорных нарушений и опорно-двигательного аппарата. Детей с сенсорными нарушениями подразделяют на глухих и слабослышащих, слепых и слабовидящих. Недоразвитие органов слуха или зрения лишает ребенка важнейших источников информации, что обусловливает его отставание не только в психическом, но и в физическом плане. Степень выраженности отставания в значительной мере зависит от тяжести и времени возникновения сенсорных нарушений, а также раннего начала специальной коррекционно-реабилитационной работы.
Популярное: Модели организации как закрытой, открытой, частично открытой системы: Закрытая система имеет жесткие фиксированные границы, ее действия относительно независимы... Как вы ведете себя при стрессе?: Вы можете самостоятельно управлять стрессом! Каждый из нас имеет право и возможность уменьшить его воздействие на нас... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (1394)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |