Организменный уровень реализации генетической иноформации представлен геномом и генотипом

Тема: Организменный уровень реализации генетической информации. Взаимодействие генов.

Генетика (от греческого: род, рожаю) - наука, изучающая особенности наследственности и изменчивости, которые являются главными характеристиками живых существ.

Предметом генетики человека являются:

ž Изучение проблем сохранения генетической информации - материального субстрата наследственности.

ž Выяснение закономерностей передачи генетической информации в конкретные признаки.

ž Изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования.

В генетике человека выделяют два раздела - антропогенетика и медицинскую генетику.

Антропогенетика изучает признаки человека в норме.

Медицинская генетика- наука, которая изучает:

ž роль наследственности в патологии человека

ž закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней

ž разрабатывает методы диагностики и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Современная медицинская генетика как раздел генетики человека имеет ряд самостоятельных подразделений

ž генетика крови;

ž иммуногенетика;

ž генетика соматических клеток;

ž генетика нервной деятельности и поведения

ž радиационная;

ž фармакологическая;

ž эндокринологическая генетика и др

Основные понятия и термины генетики

Ген– единица наследственной информации, участок молекулы ДНК, в котором закодирована (записана) информация о синтезе определенного белка (полипептида) или РНК. Ген несет информацию об одном элементарном признаке.

Генотип – совокупность (система) всех генов организма, которые взаимодействуют между собой. Термин «генотип» используется и в более узком смысле для обозначения тех генов, наследование которых учитывается в конкретном случае (например, Aa).

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств данного организма (морфологические, физиологические, биохимические и другие). В более узком смысле – для обозначения конкретных изучаемых признаков (например «карие глаза», «светлые волосы»). Фен – элементарный, отдельно взятый признак организма.

Геном– совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного вида организмов.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по строению и составу генов.

Аллельные гены (аллели) – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом; отвечают за один и тот же признак, но могут кодировать различные его проявления. Обозначаются буквами латинского алфавита (например, пары аллелей:A, a; B, b; C, c и т. д.).

Гомозигота– организм, у которого аллельные гены одинаковые (оба доминантные – AA или рецессивные – aa). Такой организм по данному гену образует один сорт гамет (A при генотипе AA или a при генотипе aa).

Гетерозигота – организм с разными аллельными генами (доминантным и рецессивным – Aa); образует два сорта гамет по данному гену (A и a).

Если у организма учитываются два или несколько признаков, то по одним признакам он может быть гомозиготным, а по другим – гетерозиготным(AABbcc).

Альтернативные признаки – контрастные, противоположные, взаимоисключающие проявления одного из признаков; определяются аллельными генами.

Доминантный ген – преобладающий ген, который у гетерозигот подавляет действие другого (рецессивного) гена. В фенотипе доминантный ген проявляется как у гетерозигот, так и гомозигот. Обозначается большой латинской буквой (А, В, С).

Рецессивный ген – ген, который у гетерозигот подавляется доминантным геном. Обозначается маленькой латинской буквой (a, b, с). Фенотипически проявляется у гомозигот (aa).

А А a a А a

В В b b b В

C C c c C c

D D d d d D

E E e e E E

F F f f F F

1 2 3

Схема расположения аллельных генов в гомологичных хромосомах: 1 – гомозигота по доминантным генам; 2 – гомозигота по рецессивным генам; 3 - гетерозигота по аллелям генов А, B, С, D и гомозигота по генам E, F.

Гибрид (F) – организм, полученный при скрещивании в результате объединения генетического материала родительских особей с альтернативными признаками.

Моногибридное скрещивание – у родительских особей анализируется одна пара альтернативных признаков (АА×аа).

Дигибридное скрещивание – у родительских особей учитывается две пары признаков (ААВВ×аавв), полигибридное – анализируется несколько пар признаков (ААВВСС×ааввсс).

Анализирующее скрещивание – скрещивание для определения генотипа организма, при котором он скрещивается с рецессивнойгомозиготой (АА × аа, Аа × аа).

Остальные понятия и термины, которые используются в генетике человека, будут объяснены дальше, в процессе изложения материала.

При решении задач для определения наследования признаков у организмов записи ведутся в виде генетических схем. В этих схемах для условных обозначений используют латинские буквы:

P – родители (♀ - женская особь – обычно записывается первой; ♂ - мужская особь);

G – гаметы (половые клетки);

F – потомство, дети (F1 – первое поколение, F2 – второе и т. д.)

× - знак скрещивания, ставится между родительскими генотипами.

Заглавными (большими) буквами обозначают доминантные признаки и соответствующие им аллели, строчными (маленькими) – рецессивные признаки и их аллели. Генотипы организмов по каждому элементарному признаку записывают двумя буквами. Например: если аллель A определяет карие глаза у человека (доминантный признак), аллель a – голубые глаза (рецессивный признак), то у людей с карими глазами генотипы могут быть либо AA (доминантные гомозиготы), либо Aa (гетерозиготы); люди с голубыми глазами имеют генотип aa (рецессивные гомозиготы).

В гаметах из каждой пары аллельных генов записывают по одному аллелю. Основанием для этого является то, что в процессе мейоза при образовании гамет аллельные гены расходятся в разные клетки. В дальнейшем при оплодотворении они заново соединяются в разных комбинациях.

Пример генетической записи:

P: ♀ aa × ♂ Aa

G: a ; A, a

F1: Aa, aa

При этом у гетерозигот в каждой паре генов, доминантный ген записывается первым, рецессивный – вторым.

Организменный уровень реализации генетической иноформации представлен геномом и генотипом

Геном:

ž Совокупность генов в гаплоидному наборе хромосом

ž видоспецифичен

 

Генотип:

ž Совокупность генов в диплоидному наборе хромосом

ž видоспецифичен

 

(a) совокупность генов диплоидного набора хромосом

Генотип

 

 

(b) совокупность генов гаплоидного набора хромосом

Геном

 

 

МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА:

v Полиплоидизация

v Амплификации