Генеалогический (клинико-генеалогический метод)

Вопросы и задания к теме

«Введение. История развития медицинской генетики»

Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека.

Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.

Задачи медицинской генетики

Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

 

Т.- Вопросы и задания к теме

«Цитологические основы наследственности»

(Морфофункциональная характеристика клетки)

Основные положения современной клеточной теории.

Перечислите основные органические и неорганические вещества, входящие в состав клетки.

Цитоплазма и ее компоненты.

Опишите строение и функции цитоплазматической мембраны клетки.

Какие группы органоидов бывают в клетках?

Назовите основные органоиды клетки. Какова их роль?

Что такое автолиз? Когда и где он происходит?

Опишите строение и функции ядра клетки.

Какое строение имеют метафазные хромосомы?

Чем отличается эухроматин от гетерохроматина?

Хромосомный набор человека. Кариотип, кариограмма.

 

ПР.- Вопросы и задания к теме

«Цитологические основы наследственности»

(Клеточный цикл. Митоз. Мейоз. Гаметогенез)

Что такое клеточный цикл? Из каких этапов он состоит?

Какие изменения в клетке предшествуют делению?

Охарактеризуйте фазы митоза и кратко расскажите, как происходит этот процесс.

Что такое хроматида? Когда она становится хромосомой?

Что такое центромера? Какую роль она выполняет при митозе?

Какие основные процессы происходят в интерфазе?

В каком периоде интерфазы происходит удвоение ДНК?

В чем заключается биологическое значение митоза?

Посчитайте, сколько клеток возникнет в результате 8 последовательных митозов 4 соматических клеток? Сколько хромосом будет в каждой из них, если в материнских клетках их по 24?

Апоптоз. Некроз.

Атипичные клетки. Амитоз.

Нарушения, возникающие в митозе, их последствия.

Мейоз. Характеристика основных этапов. Кроссинговер, конъюгация.

Генетическое значение мейоза.

Нарушения, возникающие в мейозе, их последствия.

Гаметогенез. Овогенез. Сперматогенез.

 

Т.- Вопросы и задания к теме

«Биохимические основы наследственности»

Какое химическое вещество является мономером белка?

Какой вид химической связи возникает между аминокислотами в молекуле белка?

Назовите 4 уровня пространственной организации белков.

Перечислите функции белков.

Что такое ДНК с химической точки зрения?

Кем предложена модель пространственного строения молекулы ДНК?

Что такое «принцип комплементарности»?

Что является мономером ДНК? Из каких веществ состоит мономер ДНК?

Какие типы азотистых оснований входят в состав ДНК?

Что такое РНК с химической точки зрения?

Что является мономером РНК? Из каких веществ состоит мономер РНК?

Какие типы азотистых оснований входят в состав РНК?

Типы РНК, их функции.

Сходства и различия молекул ДНК и РНК.

Опишите процесс репликации ДНК.

Что такое вилка репликации?

Как называются фрагменты синтезированной ДНК на отстающей цепи при репликации?

Опишите процесс репарации ДНК.

В чем заключается генетическая роль ДНК и РНК?

Что такое «генетический код»?

Перечислите характеристики (свойства) генетического кода.

 

Т.- Вопросы и задания к теме

«Генотип как целостная система. Взаимодействие генов»

(Типы наследования признаков у человека - по программе)

Современные представления о генотипе.

Какие вам известны варианты взаимодействия аллельных генов? Дайте определение аллельных генов.

Что такое полное доминирование? Приведите пример наследования признаков у человека по этому типу.

Что такое неполное доминирование? Приведите пример наследования признаков у человека по этому типу.

Что такое кодоминирование? Приведите пример наследования признаков у человека по этому типу.

Что такое сверхдоминирование? Приведите пример наследования признаков у человека по этому типу.

Что такое множественный аллелизм? Приведите пример наследования признаков у человека по этому типу.

Какие вам известны варианты взаимодействия неаллельных генов? Дайте определение неаллельных генов.

Что такое комплементарность? Приведите пример наследования признаков у человека по этому типу.

Что такое эпистаз? Примеры доминантного и рецессивного эпистаза.

Как называются подавляющий и подавляемый гены?

Что такое полимерия? Приведите пример наследования признаков у человека по этому типу.

 

Т.- Вопросы и задания к теме

«Виды изменчивости. Мутагенез»

Изменчивость. Виды изменчивости.

Понятия «генотип», «фенотип».

Модификации. Типы модификаций, примеры, характеристика модификационной изменчивости.

Комбинативная изменчивость. Причины (источники), значение.

Мутации. Классификация мутаций.

Генные мутации. Типы генных мутаций, последствия.

Хромосомные мутации. Типы хромосомных мутаций, последствия.

Геномные мутации. Типы, последствия.

Цитоплазматические мутации.

Мутагены и мутагенез.

Т.- Вопросы и задания к теме

«Методы изучения наследственности и изменчивости»

(Генеалогический, близнецовый, онтогенетический и биохимический методы)

Генеалогический метод изучения наследственности человека и его значение.

Близнецовый метод изучения наследственности человека. Конкордантность и дисконкордантность. Их значение для определения наследственного характера патологии.

Онтогенетический метод изучения наследственности человека и его значение.

Биохимический метод изучения наследственности человека и его значение.

 

ПР.1.- Вопросы и задания к теме

«Методы изучения наследственности и изменчивости»

Генеалогический (клинико-генеалогический метод)

 

Возможности клинико-генеалогического метода.

Перечислите этапы клинико - генеалогического метода.

Символы, используемые при составлении родословной.

Правила составления родословной.

Основные этапы анализа родословной при решении задач.

Решить 2 задачи на выбор.

 

ПР.2.- Вопросы и задания к теме

«Методы изучения наследственности и изменчивости»