Лекция № 5 , 1 семестр

41. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии.-фенотипическое проявление не имеет генетическую основу

Генокопии-явление, когда проявление различных генов имеет сходную генетическую картину

42. Определение понятия "ген". Классификация генов. Современное состояние теории гена.
Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.
Классификация генов

1)По характеру взаимодействия в аллельной паре:

- доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена); - рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).

2)Функциональная классификация:

Ген – функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида.
Реальное существование генного уровня организации наследственного материала дало возможность исследователям при анализе характера наследования отдельных признаков открыть главные закономерности, которые легли в основу наших представлений об организации материального носителя наследственности и изменчивости. Процессы наследственности и изменчивости непосредственно влияют на ход на такой глобальный процесс как эволюция.
Мутации генов тоже оказывают большое влияние на организм.
Таким образом, значение гена велико для всех элементов нашей жизни.

43. Регуляция генной активности (экспрессия генов) у про- и эукариот.

V. Основы регуляции экспрессии генов

Организмы, обладающие способностью регулировать свою генетиче­скую активность, хорошо адаптируются к изменяющимся условиям окру­жающей среды.

Наличие таких регуляторных систем характерно для всех эукариотических и прокариотических клеток. Специфические механизмы регуляции активности (экспрессии) генов были установлены французскими исследователями Франсуа Жакобом и Жаком Моно в 1961 году. Они предложили гипотезу "оперона", которая впоследствии была названа классиче­ской, и ее авторы были удостоены Нобелевской премии. На базе этого исследования была впервые разработана модель структурно-функциональной организации оперона. В настоящее время оперонная теория получила экспериментальное подтверждение.

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.
Трансляция (от лат. translatio — перевод) — процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой

Строение оперона

Оперон - это блок генов, участвующих в обеспечении транскрипции генов, ответственных за синтез определенного генопродукта.

Схема оперона:

Регуляторнаячасть оперона:

А - активатор, часть промотора, к которому присоединяется белок-активатор (САР - белок или catabolite activator protein), что активирует присоединение РНК- полимеразы к промотору; это "положительно" контролирующий элемент, который есть не в каждом опероне.

П - ген-промотор - это участок ДНК, который распознается фермен­том РНК - полимеразой и указывает место, где должна начинаться транскрипция.

О - ген-оператор, управляющей работой структурных генов; "негативно" контролирующий элемент - присутствие на нем белка-репрессора прекращает транскрипцию.

Т - ген-терминатор - это участок, после которого прекращается транскрипция и перед которым прекращается трансляция. В состав этого участка входит один из трех кодонов терминаторов (стоп-кодонов). В некоторых оперонах между оператором и структурными генами расположен участок(16 пар оснований), частью которого является аттенуатор, служащий барьером для транскрипции. Подобная структура есть в триптофановом опероне кишечной палочки (Escherichia coli).

Цистронная часть оперона: В, С, Д, Е – структурные гены, кодирую­щие соответствующие белки; структурные гены одного оперона включаются и выключаются одновременно.

Транскрипция группы структурных генов (цистронов) контролируется геном-регулятором и геном оператором. Оператор состоит приблизительно из 30 нуклеотидов. Генетические дефекты в операторе приводят к непрерыв­ному синтезу ферментов, т.е. регуляция синтеза генопродукта нарушается. Ген-регулятор контролирует синтез белка репрессора, не входит в состав оперона и может находиться на разном расстоянии от оперона.

Регуляторный белок репрессор определяет активность оперона. Он имеет два функциональных центра: 1) место связывания с опероном; 2) место связывания с индуктором или корепрессором. Большее сродство белок репрессор имеет ко второй группе веществ, которые высокоспецифичны.

Оперон активен, если оператор свободен от репрессора. Этот белок с оператора снимается, если к его второму активному центру присоединяется вещество, называемое индуктором (по химической природе оно может быть различным). Следовательно, регуляторные белки либо запускают, либо блокируют транскрипцию цистронной части оперона.

Таким образом, анализируя механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот, можно выделить три типа регуляторных элементов.

1. Регуляторные белки– белки, влияющие на активность РНК-полимеразы, т.к. или позволяют ей связываться с промотором или нет; или открывают ей доступ к следующим после промотора нуклеотидам ДНК, или закрывают, соединяясь с оператором. Активность регуляторных белков изменяется с помощью специфического связывания с низкомолекулярными эффекторами (индукторами, корепрессорами).

2. Эффекторы- небольшие небелковые молекулы, концентрация которых в клетке отражает её состояние. В качестве эффектора могут выступать циклический аденозинмонофосфат, триптофан, лактоза и др.

3. Регуляторные нуклеотидные последовательности оперона (промоторы, операторы, терминаторы, аттенуаторы), действуя на которые регуляторные белки влияют на уровень синтеза соответствующих и-РНК.