Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь

Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии





Общий анализ крови: НЬ - 110 г/л, Эр -4,Зх1012/л, Лейк - 5,8х109/л, п/я - 1%, с - 32%, э - 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного.

Проба Фелинга: положительная.

Задание к задаче по педиатрии

1. О каком заболевании можно думать?

2. Что лежит в основе его возникновения?

3. Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения?

4. Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания?

5. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

6. Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза?

7. Каковы принципы лечения этого заболевания?

8. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?

9. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.

10. С какими причинами может быть связана рвота у ребенка в возрасте 1 мес, до 1 года?

11. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи?

12. Проанализируйте результаты исследования крови. Что такое физиологический перекрест лейкоцитарной формулы?

Первый вариант ответа к задаче по педиатрии

1/DS.:ФКУ,позднее выявление,отставание психомоторного развития.

2/В основе ФКУ:нарушение АК обмена(фенилаланин-4-гидроксилазы,обеспечивающей превращение фенилаланина в тиразин)и приводящее к поражениям ЦНС.

3/Лаб.диагностика:молекулярно генетическая диагнос-а.дефекта гена при ФКУ,скрининг новорождённых.

4/Привентивная диаг-ка.-медико генетическое консультирование роди-й.(выявление дефекта в 12-й хр-ме (12q24.1)мутации гена.

5/психиатр(психоневролог),мед.генетик,

6/ Прогноз:при раннем выявлении на 1-ом мес.с коррекцией диеты-прогноз благоприятный. При позднем выявлении (6 мес)формируется УО разной степени(до олигофрении)даже при соблюдении диеты.

7/ Лечение:Спец.диета приФКУ не мение 10лет резкое ограничение фенилала-а.-исключение белка(мясо,рыба,яйца,колбасы,творог,крупы,бобовые,орехи,шоколад).Молоко овощии фрукты вводятся на основании подсчёта фенилала-а.Допустимое сут. содерж-е. фенилала-а.60мг/кг/сут.(0-2мес.)и до 45-60мг/кг/сут.с 6мес..Источник белка-гидролизаты белка,смеси АК,частично лишонные фнилала-а.,смеси для новорож-х.( до 1г.-лофеналак,фенил-фри,старше-афенилак).Контроль фенилала-а.в крови.



8/ Манифестациии б-ни.:на 2-6мес.в виде вялости,снижение интереса к окружающему,рвота,кзема,судороги,отставание в развитии во втором полугодии.

9/ Профилактика –скрининг новор-х.(ан.крови на 3-4 день жизни.)Мед-генетические консу-ии.

10/ Токсическое действие фенлала-а.на ЦНС.

11/ Изменения цвета и запаха мочи при различных заболеваниях-ФКУ-"мышиный"(выделение фенилацетата с мочой)б-ньХартнана-увел.экскреции индоловых соединений,гипераминоацидурия,нет триптофана в моче,алкаптонурия-потемнение ьочи при стоянии на воздухе,лейциноз-запах "кленового сиропа",пивной закваски(АМК с разветвленной цепью) 12/ ан.крови(анемия Hb-N=121г/л,лейкопения L-N=11,5,п/я-N=3,с/я-N=22,мон-N=11%,лф-N=62=>анемия,лейкопения,нейтрофилёз относит.(за счёт с/я),что может говорить об апластическом процессе в ККМ.Надо повторить ан.крови и сделать пункцию ККМ для уточнения DS.

Второй вариант ответа к задаче по педиатрии

1.Дз:ФКУ,поздн.выявление.Отстав.в психомот.разв.

2.Основа заб-я:дефицит фермента фенилаланин4гидроксилаза(Ф4Г), обеспеч.превращ.фенилаланина в тирозин.

3.Иссл: моча-фенилпировиноградн,уксусн,молочн.к-ты+FeCl3= грязно-зелен.окрашив.или +2,4-динитрофенилгидрозин-мутн,ярко- желт.моча.Хроматография-опр-е а/к в кр,моче.Неясн.случ-нагрузка фенилаланином(100-200мг внутрь)

4.Способы превентивн.Дзтики:4-5д.ж(н/нош-7д)-кровь на ФКУ-ч/з 1час после кормл.на бумажн.полоски-в лабораторию медико-генет. центра.Ур-нь фенилаланин(ф/а)>2,2мг%-повторн.анализ.

5.Спец-ты:невропатолог,генетик,психиатр.

6.Прогноз от сроков:ранн.выявл.и собл.диеты+медико-педагогич. Реабилит=N. При поздн.-наруш.статико-моторн.и психо-речев.разв-я

7.Леч-е:диета с огранич.фенилаланина(40-60мг/кг/г.ж.),искл-е прод. с выс.содерж.белка(мясо,рыба,яйца). Примен.гидролизатов белка, смеси а/к. Жиры-растит,слив.топлен.масло.УВ-ов,фр,соки,сахара. Под контр.сод-я фенилалан.в кр(N-3-6мг%)Диета min 10лет.Вит, ноотропы,ЛФК,массаж,гимнастика,педагог.мер-я

8.Манифестац: в 2-6мес.

9.Профил:гетерозиг.носит.м.выявить с пом.нагрузочн.тестов с ф/а

+мед-ген.консультир+иссл.всех н/р

10.Прич.рв.у реб.до 1мес(пилоростеноз,нед-ть кардии,центральн. Генеза,сольтеряющ.форма АГС,дисахаридазн.нед-ть,мальабсорбц, галактоземия,вр.КН,инфекц,лейциноз)до 1г:ахалазия кардии,инфекц, центральн,КишНепр,ФКУ.

11.Измен.цвета+запаха мочи при насл.патол:б.кленового сиропа-лей-циноз,алкаптанурия-наруш.обмена тирозина-темн.окраска мочи при стоянии,хокинсинурия-запах плавательн.бассейна, б-нь хмелесушил- ки-запах хмеля,триметиламинурия-запах гниющ.рыбы, изовалериа- новая ацидемия-запах потных ног,b-метилпротонолглицинурия-запах кошачьей мочи.

12.ОАК:N.1й перкрест-на 4д.ж(нейтр(сниж)=лимф(повыш)=40-44%) Далее-лимф.растут,нейтр-уменьш.После 1г-увел.числа нейтр,сниж лимф.4года-2й перекрест.

Задача по педиатрии

Девочка 3., 1 года, поступила в клинику с жалобами матери на быструю утомляемость ребенка, выпадение волос, снижение аппетита, бледность кожи.

Из анамнеза известно, что при диспансеризации у ребенка выявлено снижение уровня гемоглобина до 16 г/л и цветового показателя до 0,53. Мать госпитализировала ребенка лишь в настоящее время, спустя 2 недели после рекомендации педиатра.

Анамнез жизни: ребенок от первой, нормально протекавшей беременности и родов. Масса тела при рождении 3300 г, длина 51 см. С 2-не-дельного возраста ребенок находится на искусственном вскармливании смесью «Агу» (мать - студентка дневного отделения МГУ). С 4-месячного возраста девочку отправили к бабушке в деревню, где она вскармливалась козьим молоком, соками, овощами с собственного огорода. Мясо практически Не получала, так как отказывалась от еды, если в ее состав входило мясо (со слов бабушки). Часто ела землю. Врачами все это время не наблюдалась, ничем не болела, профилактические прививки не сделаны.

При поступлении в стационар состояние ребенка расценено как тяжелое. Девочка вялая, почти безразлична к окружающему. Сознание ясное, на осмотр реагирует вяло. Кожа и видимые слизистые оболочки очень бледные с желтоватым оттенком. Ушные раковины на просвет желтовато-зеленоватой окраски. В углах рта «заеды». В легких пуэрильное дыхание с жестковатым оттенком. Тоны сердца приглушены, ритмичные,на верхушке и над областью крупных сосудов выслушивается систолический шум мягкого тембра. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень +3,0 см ниже реберного края. Селезенка пальпируется у края подреберья, мягко-эластической консистенции. Моча светлая, стул 1-2 раза в день. Зрение и слух не нарушены. Склеры светлые. Менингеальной, общемозговой и очаговой симптоматики не отмечается. Психо-физическое развитие соответствует возрасту 9-10 мес.





Читайте также:


Рекомендуемые страницы:


Читайте также:
Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ...
Как построить свою речь (словесное оформление): При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою...

©2015 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.

Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.004 сек.)