КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример, каждый новый организм является новой комбинацией генов родителей).

Механизмы комбинативной изменчивости:

1) кроссинговер в профазу-І мейоза (рис. 14);

2) независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазу-І первого мейотического деления;

3) независимое расхождение хроматид (дочерних хромосом) в анафазу-ІІ второго мейотического деления;

4) случайное сочетание гамет в момент оплодотворения;

5) случайный подбор родительских пар.

Рис. 14. Упрощенная схема кроссинговера.

Две гомологичные хромосомы разрываются в точке контакта (II), и участки их воссоединяются в ином сочетании, вследствие чего образуются две хромосомы (III), каждая из которых содержит участки обоих исходных хромосом (I).

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 2 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:

ü увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;

ü расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Рис. 15. Гетерозис по продуктивности гибрида (в центре), полученного от скрещивания двух различных линий кукурузы (справа и слева).

Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности, применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы (рис. 15), обусловливая значительный экономический эффект.

Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания – скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а, следовательно, – вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные изменения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями.

Результаты изучения явления комбинативной изменчивости используются в медико-генетическом консультировании, особенно на его втором и третьем этапах: прогноз потомства, формирование заключения и объяснение смысла генетического риска. В консультировании будущих супружеских пар используется установление вероятности наличия у каждого из двух индивидуумов аллелей, полученных от общего предка и идентичных по происхождению. Для этого используют коэффициент родства, выражаемый в долях единицы. У монозиготных близнецов он равен 1, у родителей и детей, братьев и сестёр – 1/2, у деда и внука, дяди и племянника – 1/4, у двоюродных сибсов (братьев и сестёр) – 1/8, у троюродных сибсов – 1/32 и т.д.

Подбор родительских пар в популяции людей осуществляется через систему браков.

Системы браков

В человеческих популяциях комбинативная изменчивость реализуется через системы браков.

ü Панмиксические браки происходят в больших по численности популяции людей, где осуществляется свободный подбор супружеских пар.

Панмикси́я – свободное скрещивание разнополых особей в популяции, при котором достигается случайное комбинирование гамет и равновесное распределение частот гомо- и гетерозиготных особей. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных популяциях. Согласно закону Харди-Вайнберга (1908 г.) в идеальных популяциях частота аллелей и генотипов будет оставаться постоянной из поколения в поколение при выполнении следующих условий:

1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале –бесконечно велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) отсутствует обмен генами с другими популяциями (полная изоляция),

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны.

Строгой панмиксии в популяциях людей не существует. Предпочтения в выборе брачного партнёра и социальные факторы препятствуют подлинно случайному заключению браков. Тем не менее, существуют гены (например, определяющие группы крови), которые обычно редко принимаются во внимание при подборе брачных пар и распределяются среди жителей популяции так, как если бы подбор брачных пар происходил более или менее случайно.

ü Инбридинг – кровнородственные браки. Инбридинг приводит к гомозиготизации генотипов и снижению адаптивной ценности, т.е. приспособленности. Это кровнородственные браки внутри изолятов или кровнородственные браки в большой популяции из-за социальной изоляции по национальным или религиозным признакам (например, евреи). У евреев, в силу изоляции и национально-религиозных особенностей, редко проходило заражение сифилисом, поэтому у них это заболевание протекает особенно тяжело, с высокой частотой прогрессивных параличей. Однако другое заболевание (болезнь Тея-Сакса), напротив, намного чаще регистрируется в еврейских семьях, особенно, среди евреев ашкенази.

ü Инцест – запретные кровнородственные браки (1 или 2 степень родства). Генетические эффекты у потомства: увеличение частоты мертворождений и врожденных уродств, ранней смертности и наследственных болезней.

С самого начала существования человеческого рода есть табуирование, запрет на кровосмешение в пределах семьи первого колена. Табу на инцест существует только в мире людей, причем еще с древних времен. Так, например, в племени зулусов отец, который насиловал дочь, должен был быть обезглавлен. По библейским, Моисеевым традициям родители, которые замечены в сексуальной связи с детьми, подвергаются остракизму, то есть отлучению от церкви.

ü Аутбридинг – браки неродственных людей в больших популяциях или браки далеко неродственных людей из разных больших и малых рас. Они увеличивают степень гетерозиготности.

Генетические эффекты у потомства: снижение частот рецессивных заболеваний, гетерозис – гибридная сила.

ü Ассортативные браки (фр. "assorti" – подобранный) – «избирательные браки». Самая часто встречающаяся форма брака в популяции людей.

Ассортативность – предпочтительность в выборе фенотипически сходного брачного партнера (положительная ассортативность) или брак между фенотипически различными лицами (отрицательная ассортативность), приводящая к отклонению от панмиксии, то есть случайного относительно фенотипических признаков и равновероятного вступления в брак.

Примером отрицательных ассортативных браков является заключение союза между двумя абсолютно рыжими людьми. В данном случае вероятность образования пары между фенотипически похожими особями ниже ожидаемой. Если вероятность образования пар между похожими особями выше, чем ожидается, речь идет о положительных ассортативных браках.

Ассортативные браки между людьми со сходным фенотипом по генетическому эффекту приравниваются к кровнородственным бракам. Практически это служит причиной того, что частота ряда психических заболеваний и состояний (шизофрения, неврозы, алкоголизм, олигофрения) выше среди брачных партнеров – больных с соответствующими нозологическими формами, чем можно было бы ожидать, исходя из их популяционной частоты. Формируются, таким образом, субпопуляции с высокой генотипической корреляцией внутри них и повышенным риском заболеваемости у потомства. Так, пациенты с дебильностью вступают в брак обычно с равными между собой по интеллекту и нередко имеют значительно больше детей, в основном, по-видимому, также дебилов, чем ответственные за своих детей и обладающие нормальным интеллектом индивиды. Приводятся также сведения о том, что пациенты с шизофренией объединяются в браки в 4 раза чаще, нежели это происходило бы случайно.

Таким образом, ассортативные браки ведут к изменению частоты некоторых генов в популяции, что может привести либо к ухудшению, либо к улучшению жизнеспособности данной популяции в зависимости от направления предпочтений.