Ответ к ситуационной задаче № 30

Факторы эволюции популяций: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причиной нередко служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека, например, ионизирующее излучение. Мутагены индуцируют мутации, как в половых, так и в соматических клетках. Это может вызвать подъем уровня наследственных онкологических заболеваний. С другой стороны мутационный процесс – это фактор –поставщик элементарного эволюционного материала для естественного отбора, благодаря ему поддерживается высокая степень гетерогенности популяций человека.

Изоляция. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. В ранней истории человечества важное место принадлежало географической изоляции. Специфическими для человеческого общества являются социальные формы изоляции: границы государств, разнообразия религий, языковые барьеры, культурные различия и т.д. В малых изолятах генетический дрейф может способствовать быстрому изменению генофонда за счет случайного закрепления одних аллелей и потери других. Малочисленность изолированных популяций приводит к инбридингу, т.е. увеличению вероятности браков между близкими родственниками. Это в свою очередь приводит к гомозиготизации. Так как многие наследственные дефекты рецессивны, то увеличивается вероятность фенотипических отклонений от нормы.

В человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия. Эти функции выполняет стабилизирующий и дизруптивный виды отбора. Однако действие этих видов отбора, в отличие от животного мира, сочетается с влиянием социальных факторов. Последние в значительной мере снижают степень давления отбора благодаря достижениям медицины. Так выживают люди с тяжелыми врожденными и приобретенными заболеваниями, продлевается жизнь пожилым людям и инвалидам.

 

 

В семье, где отец имеет наследственное заболевание-отсутствие малых коренных зубов (аутосомно-доминантный тип наследования), а мать здорова, есть дети, которые унаследовали данную аномалию. Родители отца и матери здоровы.

1.Объясните причину данной аномалии у отца.

2.Какой вид изменчивости проявился в данном случае?

3.Назовите другие виды изменчивости и охарактеризуйте их.

4.Объясните причину проявления аномалии у детей. Возможно ли рождение здоровых детей в этой семье?

5. Каким методом можно объяснить тип наследования признака?

 

1.Изменчивость-это способность организма приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития. Бывает наследственная и ненаследственная. Причина рождения ребенка унаследовавшего данное заболевание, гетерозиготность родителей по доминантному типу.

2. Наследственная (генотипическая) изменчивость, характеризуется по комбинативной изменчивости-изменчивость, которая возникает вследствиез рекомбинации генов во время сияния гамет. Основные причины:

-независимое расхождение хромосом во время мейоза, профазе1

-случайное сочетание хромосом во время оплодотворения

-рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

3.Не наследственная(фенотипическая)-инфекционная-это фенотипическое изменение признака без изменения генотипа, новый признак изменяется в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом и наследуется. Экспрессивность-выраженность, а пинентрантность-проявление генов признака.

Мутационная изменчивость-изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации.

Фенокопия-ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения(мутации).

Билет№30

2.Задача. У больного после поездки в Африку появились язвы на коже, незаживающие длительное время. В мазке отделяемого язв обнаружены простейшие овальной формы, имеющие крупное ядро и палочковидный кинепласт.

a) Какую инвазию можно заподозрить у больного?

Ответ: Кожный лейшманиоз. Возбудитель- Leischmania tropica(Кл. Жгутиковые)

b) Как происходит заражение паразита?

Ответ: Заражение происходит трансмиссивным путем (через кровь), при укусе инвазированным москитом

 

c) Опишите циклы паразита. Назовите переносчиков заболевания и резервуарных хозяев.

Ответ: Природными резервуарами являются грызуны, дикие и домашние хищники, переносчики- инвазированные москиты. Цикл развития проходит в двух формах:1. Лейшманиальная(безжгутиковая) 2 .жгутиковая (промастиготная).

Лейшманиальная форма очень мелкая(3-5мкм) характерной чертой явл. крупное ядро занимающее( »1/4 цитоплазмы), жгутика нет, но перпендикулярна клеточной поверхности, располагается палочковидной кинепласт. Эти формы обитают в ретикулоэндотелиальной системе человека и рядом млекопитающих. Москиты насосавшись крови больных людей или животных заражаются лейшманиями. Впервые же сутки заглоченные , безжгутиковые паразиты превращаются в жгутиковую форму . Она удлиненная(до 25мкм) спереди жгутик у основания которого хорошо виден кинепласт . Жгутиковая форма обитает в пищевар.системе москитов и начинает размножаться на 6-8 сутки. При укусе человека, зараженным москитом , подвижные формы лейшманий из его глотки попадают в ранку, а затем внедряются в клетки кожи или во внутренние органы в зависимости от видов лейшмании. Кожная лейшмания, на коже человека в месте укуса вызывает долго не заживающие язвы. Язва заживает через несколько месяцев с образованием глубоких рубцов

d)Охарактеризуйте природный очаг заболевания? Назовите его основные компоненты?

Ответ: Лейшманиоз- типичное природное заболевание. Возбудители циркулируют природе не зависимо от человека. Резервуаром возбудителя служат дикие животные. Болезни распространены не повсеместно ,а на ограниченной территории с определенным ландшафтом, климатическим фактором и биогеоценозом. Компоненты: возбудитель - Leischmania tropica(Кл. Жгутиковые). Резервуары- грызуны, дикие и домашние хищники. Соответствующий комплекс природно-климатических условий стран Африки.

е)Назовите меры профилактики заболевания

Ответ: Профилактическая борьба с переносчиками заболевания, уничтожение природных резервуаров (грызунов, бродячих собак), профилакт. Прививки.

3.задача.

Во время медосмотра у пациента был обнаружен шейный свищ.

1. С чем связано образование такого порока, как шейные свищи и к каким осложнениям это может привести?

2. Как преобразуются глоточный (жаберный) отдел в онтогенезе человека?

3. Что такое жаберные (глоточные карманы) и жаберные щели?

4. Развитие, каких эндокринных желез связано с преобразованиями жаберных карманов?

5. Какие структуры органа слуха связаны с преобразованиями в начальном отделе пищеварительной системе у человека?

Ответы:

1. У млекопитающих в эмбриогенезе начинается закладка жаберных щелей, у низших для дыхания в начальном отделе пищеварительной системы в частности глотка. Глотка прорезана жаберными щелями, у человека щели закладываются, но не прорываются, они находятся со стороны кожи, а со стороны глотки навстречу щелям закладываются жаберные карманы. При нарушении эмбриогенеза во время закладки зачатков жаберных щелей они могут прорываться и даже сохраняться в постэмбриональном периоде. Это латеральные свищи шеи. Они открываются на боковой поверхности шеи, другим концом впадают в глотку. В результате сохранения в постнатальном развитии жаберных карманов они могут заполняться жидкостью и склонны к малигнизации. Необходимо их хирургическое удаление.

2. Глоточный (жаберный) отдел в онтогенезе человека преобразуется в:

• Первая пара - евстахиевы трубы и барабанные полости.

• Вторая пара - небные миндалины

• Третья пара – первая пара щитовидных желез и тимус

• Четвертая пара – вторая пара щитовидных желез

• Пятая пара – рудиментальная пара, фаликулярные клетки врастающие в ткань щитовидной железы.

3. Жаберные карманы – это выпячивание энтодермы боковых стенок краниального отдела передней кишки. Участки мезенхимы, расположенные между жаберными карманами, разрастаются и формируют на передней поверхности шеи эмбрионы, возвышения – жаберные дуги, отделенные друг от друга жаберными щелями.

4. С преобразованием жаберных карманов связано развитие паращитовидных и вилочковых желез, ультимобранхиального тельца , из передних отделов 1,2,3 жаберных карманов формируются зачатки языка и щитовидной железы

5. Первая жаберная щель начального отдела пищеварительной системы у человека преобразуется в евстахиеву трубу, барабанную полость и наружный слуховой проход

Билет№31

1.задача Пересадка дарзальной губы бластопора…

а)чем объясняется этот феномен?

Ответ: Формирование дополнительного зародыша можно объяснить явл. Эмбриональной индукции. Эмбриональная индукция- взаимодействие частей развивающегося зародыша, при этом более дифференцированный зачаток побуждает к развитию в определенном направлении менее дифференц. Зачаток.

b)Кто впервые провел этот эксперимент и дал определение этому явлению?

Ответ: Первые опыты по эмбриональной индукции провел немецкий ученый Шпеман. Для своих опытов он выбрал 2 вида тритонов: гребенчатого (яйца лишены пигмента) и полосатого (яйца, благодаря пигменту , имеют желто-серый цвет). Он пересадил кусочек зародыша из области дорзальной губы бластопоры на стадии гаструлы гребенчатого тритона на вентральную сторону гаструлы полосатого тритона. В месте пересадки происходит развитие нервной трубки, хорды, других органов, может так же образовываться дополнительный зародыш. Зародыш одержит в основном клетки зародыша реципиента , но светлые клетки донора будут обнаруживаться в разных органах. Шпеман назвал спинную губу бластопора первичным эмбриональным организатором т.к на более ранних стадиях развития подобных влияний обнаружить не удавалось, явление названо –первичным, а из-за того, что влияние происходило на морфогенезе Шпеман назвал его –организатором

с)Дайте определение понятий: эмбриональная индукция, организатор, индуктор, компетенция.

Ответы: Эмбр.индукция- это взаимодействие частей развивающ.зародыша, при котором один участок зародыша влияет на судьбу другого.

Эмбр.индуктор- хордамезедермальной зачаток.

Эмбр.компетенция- способность эмбр. материала реагировать на различные роды влияния изменением своей судьбы.

Эмбр.организатор- спинная губа бластопора

d)Что характерно для видов эмбр. индукции(первичной,вторичной,третичной,каскадной,контактной и дистантной,гомономной и гетерономной)

Ответ: Помимо первичной индукции со стороны спинной губы бластопоры описаны индукционные влияния. Вторичные:действие глазного бокала на прилежащий покровный эпителий, под его влиянием эпителий впячивается,отшнуровывается и становится зачатком хрусталика. Третичная:под влиянием хрусталика покровный эпителий образуется в роговицу. Общие развитие глаза это пример каскадной индукции. Гетерономная индукция-влияние хордымезодермы на развитие нервной трубки и всего зародыша в целом.Гомономная индукция- индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же напралении. Так область нефрогонотома пересаженная другому зародышу способствует развитию окружающего материала в сторону формирования головной почки.Взаимная индукция-ей подвержены близ лежащие участки в зародыше примером взаим.индукции может быть развитие зуба.Зачаток зуба- зубная пластинка развивается по гребню десны из эктодермы. Под пластинкой мезодермальные сосочки, которые индуцируют образование зачатков эмалевого органа взаимная индукия между эмалевым органом и зубным сосочком ведет к образованию клеток дифференцирующихся в эмаль-,дентин пульпу

е)Какие механизмы лежат в основе эмбриональной индукции и ее результат?

Ответ: В основе эмбр. индукции лежат механизмы индукции вегетативных клеток ,нейтральных клеток(Шпен+Мангольд). Индукция ответственная за возникновение региональной специфичности в нервной трубке(Мангольд) Индукци явл. Одним из механизмов регуляции онтогенеза,к которым относятся:генетический контроль,межклеточные взаимодействия,контроль систем интеграций(нервной,гуморальной и иммунологичной)

2.задача.Жительница сельск.местности обратилась к врачу с жалобами на боли в животе,растройствами пищеварения…

а)Какой гельминтоз можно предположить у больной?

Ответ: Аскаридоз.

b)Как происходит инвазия?

Ответ: Заражение происходит при употреб.немытых фруктов и ягод ,на которые попали яйца.

с)Назовите географич. распространение данного паразита.опишите циклы его развития

Ответ:Аскаридоз – заболевание распространено повсеместно, но среди населения европейских стран встречается чаще . Инвазионной формой явл. Зрелые яйца овальной формы с многослойной бугристой оболочкой. Своей зрелости яйца достигают в почве при высокой влажности и температуре(18-25°С)через 2-3 недели. При проглатывании яйца из него в кишечнике хозяина выходит личинка и проделывает миграцию по организму человека . Она прободает стенку кишечника, попадает в кровеносные сосуды и с током венозной крови через печень,правое предсердие и желудочек попадает в легочные альвеолы,бронхи и трахеюВо время кашля личинка поднимается в глотку и вместе со слюной вторично проглатывается. Попав в кишечник вторично личинка превращается в половозрелую форму

d)Что такое геогельминты и биогельминты?к какой группе гельминтов относится данный паразит?

Ответ:Геогельминты- паразитические черви ,размножающиеся без промежуточного хозяина(острицы,аскариды) Биогельминты- паразит.черви паразитирующие во взрослом состоянии в окончательном хозяине, а на стадии личинки в промежуточном (сосальщики,ленточн.черви) Аскариды- геогельминты крупных размеров,самки (40см) самцы(20см)

е)Какие меры личной и обществ. профилактики существ. Для данного заболевания.

Ответ:Личная гигиена,чательная обработка фруктов и овощей перед употреблением в пищу.Обществ. профилактика-санитарно-просветительская работа ,запрещение удобрять огороды фикалиями не прошедшими компостирование.

3.задача. В процессе развития висцерального черепа человека…

а)Назовите структурные эл-ты челюстной и позъязыч. Висцерал.дуг низших позвоночных.

Ответ: 1. Челюстная дуга состоит из двух элементов:

• Верхний небно-квадратный хрящ- выполняет ф-цию первичной верхней челюсти

• Нижний – меккелев хрящ- выполняет ф-цию первичной нижней челюсти

2. Подъязычная дуга состоит из двух элементов:

• Верхний гиомандибулярный хрящ- выполняет роль подвеска, он срощен с основанием черепа.

• Нижний – гиоид.

Подъязычная дуга нужна для прикрепления челюстей

b)Охарактеризуйте преобразование структур челюстн.дуги . какие косточки среднего уха у млекопитающих из них образуются?

Ответ: С переходом назем. Существования в висцеральном черепе происходит изменение.Челюст. дуга полностью срастается с мозговым черепом. Меккелев хрящ преобразуется в слуховую косточку,молоточек. Небно-квадратный хрящ в наковалинку.

с)Какие эволюционные преобразования наблюдаются в подъязычной дуге?

Ответ: подъязычная дуга прирастает к основанию черепа. Геомандибулярный хрящ превращается в столбик, а затем в стремечко . геоид формирует подъязычную кость так же из позъязычной дуги формируется малые рога подъязыч. Кости

d)Из каких закладок висцерального черепа формируется подъязыч. Кость хрящи гортани и трахеи

Ответ: геоид формирует подъязыч. Кость .Первая жаберная дуга- задние рожки тело подъяз. Кости.Вторая и третья жабер. Дуги преобразуются в щитовидный хрящ.Четвертая и пятая жабер. Дуги преобраз. В хрящи гортани. Шестая и седьмая жабер дуги и частично пятая преобразуются в хрящи трахеи.

е)назовите онто-филогенетически обусловленные пороки у человека связанные с нарушением развития висцерального черепа

ответ: при нарушении развитие висц.черепа возможны оно-филогенетические пороки: 1.одно или двустороннее расщепление верхней губы и челюсти 2.отсутствие вторичного неба 3. Сверх комплектные зубы ,тремы,диастемы . Бранхеогенные свищи и кисты шеи.5.недоразвитие барабан. Полости,наличие одной слух.косочки,стремечка низвое расположение слуховых проходов.

Генотип –совокупность всех генов организма ,характеризующая родовые и наследственные особенности. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

· Признак может отсутствовать в поколении детей,но проявл. у внуков.

· Признак может проявл. у детей при отсутствии его у родителей.

· Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его.

· Наследуется потомками М и Ж одинаково часто.

I. -1- прапрадед пробанда. Страдает вражденной нейросенсорной глухотой АА

-2-прапрабабушка пробанда. Здорова. аа

II. -2-прадед пробанда.здоров.

-3-прабабушка пробанда. Здорова

III. -1- бабушка пробанда

-2-дедушка пробанда, двоюродные брат и сестра гетерозиготны Аа, по гену вражденной нейросенсорной глухоты(родственный брак)

IV. -3-отец пробанда

-4-мать пробанда, оба больны АА

V. -4-пробанд,больна

Степень риска,проявление признаком в потомстве пробанда при различных вариантах генотипа мужа-пробанда?

1.Муж здоров,100% здоровые дети,гетерозиготны Аа

2.Муж гетерозиготен Аа, дети- 50% больны, 50%- гетерозиготны

3.Муж болен АА, дети 100% больны

БИЛЕТ № 32

В строении висцерального черепа представителей классов наземных позвоночных отмечается сходство многих структурных элементов. Однако, у млекопитающих и человека в висцеральном черепе произошли существенные преобразования: изменился характер прикрепления челюстного аппарата к мозговому черепу, уменьшилось число костей, некоторые элементы преобразовались в структуры органа слуха и опорного аппарата дыхательной системы.