Мультифакториальные заболевания
Лекция 5. УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» по теме «Классификация наследственных заболеваний» Цель лекции: Изучение основных групп наследственных заболеваний, причин и механизмов их возникновения Изучение методов диагностики наследственных заболеваний Изучение типов наследования заболеваний Изучение терминологии клинической генетики Формирование ОК: ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество. ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития. ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности. План лекции: Генные заболевания Хромосомные заболевания Мультифакториальные заболевания Все наследственные болезни принято делить на три группы: хромосомные, обусловленные изменением числа или структуры хромосом, моногенные, обусловленные изменениями отдельных генов и мультифакториальные, обусловленные взаимодействием многих генов и факторов окружающей среды. Самой частой и известной хромосомной болезнью является болезнь Дауна, обусловленная наличием в наборе хромосом каждой клетки лишней хромосомы 21 (трисомия 21). Всего же к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни диагностируются с помощью специальных цитогенетических методов исследования. Всего известно несколько тысяч разных моногенных болезней. Моногенные наследственные болезни могут проявляться поражением любых тканей, органов, или систем органов. Различают глазные, нервные, кожные, скелетные и т.д. моногенные наследственные болезни. Однако в большинстве случаев моногенные наследственные болезни проявляются в виде синдромов, когда у одного больного поражаются различные системы органов. В особую группу выделяют наследственные болезни обмена веществ. Чаще всего в этой группе изменяются гены, контролирующие синтез отдельных ферментов. Диагностика моногенных болезней осуществляется как клиническими методами, с помощью, так называемого, синдромологического подхода, так и специальными биохимическими и молекулярно-генетическими методами. К мультифакториальным заболеваниям практически все частые хронические заболевания человека, такие как сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца и т.д. К мультифакториальным заболеваниям относятся также изолированные врожденные пороки развития, например, врожденные пороки сердца. Мультифакториальные заболевания диагностируются традиционными клиническими и лабораторными методами. Эти три основные группы наследственных болезней различаются по тому, как они наследуются. Хромосомные болезни обычно не наследуются. Их причиной обычно является изменение хромосомного набора в одной половой клетке, а больные с хромосомной болезнью болеют так тяжело, что часто просто не могут оставить потомство. Моногенные наследственные болезни наследуются согласно законам, открытым более 100 лет назад Грегором Менделем. Различают доминантные, рецессивные и сцепленные с полом наследственные болезни. Доминантные заболевания могут проявлять в чреде поколений. Нередко кроме больного ребенка болен кто-то из его родителей, могут быть больны братья и сестры больного (50%). Однако нередко доминантные заблевания проявляются только у одного члена семьи в результате случайно возникшей мутации (изменение гена) в одной половой клетке кого-то из родителей. При рецессивных заболеваниях родители больного ребенка как правило здоровы, но каждый из них является носителем одного и того же измененного гена. Могут быть больны братья и сестры больного ребенка, но вероятность их заболевания вдвое ниже, чем при доминантных заболеваниях и составляет 25%. При сцепленных с полом наследственных заболеваниях болеют обычно только мальчики. В том случае, когда их мать является носителем измененного гена в одной из Х хромосом (это одна из половых хромосом), то половина рожденных ею мальчиков может быть также больна. Для мультифакториальных заболеваний также характерно семейное накопление соответствующего заболевания, но оно выражено в значительно меньшей степени по сравнению с моногенными заболеваниями. Следует также упомянуть еще об одном типе наследственных болезней - митохондриальных болезнях. Их известно в настоящее время около 3 десятков, а обусловлены они либо изменением генов в митохондриальной ДНК (в этом случае они наследуются по материнской линии), либо генов в ядрах клеток (в этом случае они наследуются как моногенные заболевания).
Популярное: Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ... Организация как механизм и форма жизни коллектива: Организация не сможет достичь поставленных целей без соответствующей внутренней... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (483)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |