Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Пренатальная (дородовая) диагностика.

Профилактика наследственных заболеваний направлена на предотвращение развития наследственных заболеваний на ранних стадиях и не допускание их. Отказ от вредных привычек.

Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению и эффективный способ профилактики наследственных болезней. Основные направления:

- Уточнение диагноза.

- Прогноз потомства.

- Предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

Задачей медико-генетических консультаций является регистрация семей с высоким риском развития наследственных заболеваний.

Диагностика – обнаружение наследственных заболеваний у человека на ранних стадиях.

Пренатальная диагностика проводится до 20 недель беременности в случаях:

- Обнаружения перестроек хромосом у одного из родителей.

- Наличие у родителей наследственного заболевания, обусловленного доминантным геном.

- Наличие в семье ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием.

- Возраст матери старше 36 лет.

- Наличие привычных выкидышей.

- Наличие в семье детей с пороками развития.

Методы:

- Фетоскопия – непосредственное наблюдение.

- Узи

- Амниоцентоз – пункция околоплодного пузыря.

- Кордоцентоз

- Биопсия ворсин хориона – проводится во время первой трети беременности.

Власоглав: систематическое положение, морфология, географическое распространение, цикл развития. Способ инвазии и локализация в организме хозяина, патогенное действие. Лабораторная диагностика. Меры общественной и личной профилактики трихоцефалеза. Распространенность в Республике Башкортостан.

Власоглав человеческий (Trichocephalus trichiurus) –

возбудитель трихоцефалеза

.

Возбудитель локализуется в нижних отделах тонкого кишечника (преимущественно в слепой кишке), верхних отделах толстого кишечника.

Власоглав паразитирует только в организме человека. Смены хозяев не происходит. Это типичный геогельминт, который развивается без миграции. Для дальнейшего развития яйца гельминта с фекалиями человека должны попасть во внешнюю среду. Развиваются они в почве в условиях повышенной влажности и достаточно высокой температуры. Заражение человека происходит при проглатывании яиц, содержащих личинки власоглава. Это возможно при употреблении загрязненных яйцами овощей, ягод, фруктов или другой пищи, а также воды.

В кишечнике человека под действием пищеварительных ферментов оболочка яйца растворяется, из него выходит личинка. Половой зрелости паразит достигает в кишечнике человека через несколько недель после заражения.

Паразит питается кровью человека. Происходит интоксикация организма человека продуктами жизнедеятельности паразита: появляются головные боли, повышенная утомляемость, снижение работоспособности, сонливость, раздражительность. Нарушается функция кишечника, возникают боли в животе, могут быть судороги, может возникать малокровие (анемия). Часто развивается дисбактериоз. При массивной инвазии власоглавы могут вызвать воспалительные изменения в червеобразном отростке (аппендиците).

Диагностика. Обнаружение яиц власоглава в фекалиях больного человека.

Профилактика.

1. Соблюдения правил личной гигиены.

2. Санитарно-просветительская работа с населением.

В Башкирии распространенность довольно высокая, так как влажный регион.

Экзаменационный билет 3.

Мембранный принцип строения клетки. Структура и функции цитоплазматических мембран (жидкостно-мозаичная модель Зингера-Николсона).

все мембраны образуют липопротеидные плёнки; имеют двойной слой липидов.

В составе мембран до 20% воды. липиды.

Мембраны состоят из липидов трех классов: фосфолипиды, гликолипиды и холестерол. Фосфолипиды и гликолипиды состоят из двух длинных гидрофобных углеводородных «хвостов», которые связаны с заряженной гидрофильной «головой». Холестерол придает мембране жесткость, занимая свободное пространство между гидрофобными хвостами липидов и не позволяя им изгибаться. Поэтому мембраны с малым содержанием холестерола более гибкие, а с большим — более жесткие и хрупкие.

Клеточные мембраны часто асимметричны, то есть слои отличаются по составу липидов, переход отдельной молекулы из одного слоя в другой (так называемый флип-флоп) затруднен. Различается состав и ориентация мембранных белков.

Одна из важнейших функцийбиомембраны — барьерная. Например, мембрана пероксисом защищает цитоплазму от опасных для клетки пероксидов.

Еще одно важное свойство биомембраны — избирательная проницаемость.

В 1972 г. Сингер и Николсон (Singer, Nicolson) предложили жидкостно-мозаичную модель мембраны, согласно которой белковые молекулы плавают в жидком фосфолипидном бислое. Они образуют в нем как бы своеобразную мозаику, но поскольку бислой этот жидкий, то и сам мозаичный узор не жестко фиксирован; белки могут менять в нем свое положение. Покрывающая клетку тонкая мембрана напоминает пленку мыльного пузыря — она тоже все время «переливается».