Показатели фенотипического проявления генотипа: пенетрантность и экспрессивность.

Фенотипическое проявление признака определяется генами, отвечающими за этот признак, взаимодействием их с другими генами и условиями внешней среды.

Степень фенотипической вырожденности детерминируемого признака (экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля) может изменятся: усиливаться или ослабляется.

Пенетрантность – показатель фенотипического проявления данного гена среди носителей (выражается в процентах).

Пенетрантность бывает полная (признак проявляется у всех носителей данного гена) и неполная (признак проявляется у части носителей).

Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.

Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия внешних факторов среды, являются болезни с наследственным предрасположением. К таким болезням относятся атеросклероз, гипотония, ишемическая болезнь сердца, ревматизм, язвенная болезнь, дерматиты, некоторые формы диабета, шизофрения и др. Доводами в пользу наследственной предрасположенности служат существенно большее накопление повторных случаев болезни среди родственников больных по сравнению с популяционной частотой данного заболевания, а также значительное повышение повышение показателей конкордантности (Конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей.) в парах монозиготных близнецов по сравнению с такими же показателями в парах дизиготных близнецов.

Генетическая природа болезней с наследственными предрасположениями неодинакова. Различают моногенные и полигенные болезни с наследственным предрасположением.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением – это болезни, при которых предрасположенность определяется одним генотипом во взаимодействии с точно известным фактором среды.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением – это болезни, при которых предрасположенность определяется многими факторами среды. По этой причине такие болезни называют мультифакториальными (рак, гипертония, шизофрения).

Изучение мультифакториальных болезней затруднено по многим причинам, одна из которых заключается в поисках генетических маркеров предрасположения. Например, в случае атеросклероза повышенный уровень холестерина контролируется несколькими генами, один из которых ответственен за повышение уровня холестерина (семейная гиперхолестеринемия), второй – за повышение в сыворотке концентрации триглицерина (семейная глицеридемия), третий – за повышение уровня липидов (комбинированная гиперлипедемия).Поскольку холестерин и триглицериды имеют значение в развитии атеросклероза коронарных сосудов, то считают,что эти гены в сочетании с факторами среды создают механизм предрасположения к атеросклерозу и развитию инфаркта миокарда.

Строение, свойства и функции ДНК и РНК. Виды РНК.

Строение ДНК(полимер)

Мономером ДНК является нуклеотид.

Состав нуклеотида:

1) Сахар – дезоксирибоза

2) Остаток фосфарной кислоты (прикрепляется в пятом положении)

3) Азотистое основание (прикрепляется в первом положении) – Тимин, аденин, гуанин,цитозин.

Нуклеотиды строятся между собой в одну цепь с помощью фосфодиэфирных связей.За образование связей отвечает фермент ДНК-полимераза. Фермент образует связь между OH-группой первого нуклеотида и фосфорной группой второго. Фосфодиэфирная связь относится к ковалентным.

В любой нуклеиновой кислоте выделяют:

1) 5'-конец – это участок молекулы, который содержит свободную фосфорную группу.

2) 3'-коннец - это участок молекулы, который содержит свободную OH­-группу.

В природных условиях ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей. Цепи соединяются друг с другом в соответствии с двумя принципами:

1.Комплементарности: отмечается строгое соответствие между азотистыми основаниями нуклеотидов разных цепей ДНК.А-Т, Г-Ц.

А-Т – 2 водородные связи

Г-Ц – 3 водородные связи

2.Принцип антипараллельности: на против 5'-конца одной цепи располагается 3'-коненц другой цепи.

Для молекулы ДНК справедливы правила Чартгаффа:

А=Т( содержание адениновых нуклеотидов равно содержанию тимидиловых)

Г=Ц(количество гуанина равно количеству цитозина)

А+Г=Т+Ц

Молекула ДНК представляет собой двойную правозакрученную полинуклеотидную спираль. Диаметр спирали 2нм, один виток спирали включает 10 пар нуклеотидов. Строение молекулы ДНК было расшифровано в 1953г Уотсоном и Криком. В 1962г – Нобелевская премия за расшифровку мол-лы ДНК (Крик, Уотсон, Уилкинс).

РНК

Основные черты строения см выше.

Особенности:

1. Нуклеотид содержит сахар – рибозу

2. Имеется четыре азотистых оснований:аденин, урацил, гуанин, цитозин

3. Молекула РНК одноцепочечная

4. Синтез РНК происходит на основе (безе, матрице)ДНК

5. Выделяют три вида РНК:

1)Рибосомальная (средний размер 200 нуклеотидов)

Функция – производит синтез белка

2)Матричная( информационная) РНК

Ф-я – является моделью ( матрицей) для синтеза ДНК. Размер зависит от размеров белка.

3)Транспортная

Ф-я – переносит аминокислоты к месту синтеза белка. Размеры примерно 100 нуклеотидов.