Клинико-генеалогический метод. Задачи и этапы.

Генеалогический метод — это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни или какого-либо признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
Задачи метода
Данный метод можно считать универсальным. Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении теоретических проблем:

при установлении наследственного характера признака;

при определении типа наследования признака или заболевания;

для оценки пенетрантности гена;

при анализе сцепления генов и картировании хромосом;

при изучении интенсивности мутационного процесса;

при расшифровке механизмов взаимодействия генов.

В настоящее время известно много генетических заболеваний. Поэтому, последние 6 лет существует правительственная программа (Нацпроект), по исследованию всех беременных женщин на 6 генетических заболеваний:

o Синдром Дауна;

o фенилкетонорию;

o врождённый гепотериоз;

o галактоземию;

o адреногенитальный синдром;

o муковисцидоз.

Метод консультирования — в некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно:

§ выяснить природу заболевания;

§ определить тип наследования патологии в семье;

§ провести дифференциальную диагностику наследственных болезней;

§ оценить прогноз заболевания;

§ рассчитать риск рождения больного потомства;

§ выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации и адаптации
Для проведения данных мероприятий прежде всего составляется родословная и ее графическое изображение.

СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде — индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Нельзя забывать, что любой человек может обращаться за медико-генетической консультацией.
Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного родителя, они называются полусибсами.
Различают:

· единоутробных (общая мать);

· единокровных (общий отец).Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать.
Для составления родословной используют символы:

Анализ родословных
При анализе родословных следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования признаков.

Аутосомно-доминантное наследование:

1) признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек;
2) если один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины.

Аутосомно-рецессивное наследование:

1) признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек;
2) признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком;
3) если один из родителей является носителем признака, то он не проявится у детей или проявится у половины потомства.

Наследование, сцепленное с полом:

1) Х-доминантное наследование:
— чаще признак встречается у лиц женского пола;
— если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков;
— если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.
2) Х-рецессивное наследование:
— чаще признак встречается у лиц мужского пола;
— чаще признак проявляется через поколение;
— если оба родителя здоровы, во мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;
— если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола.
3) У-сцепленное наследование:
— признак встречается только у лиц мужского пола;
— если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают и все сыновья.

Цитоплазматическое наследование:
1) признак одинаково часто встречается у представителей обоих полов;
2) признак передается потомкам только от матери;
3) мать, несущая признак, передает его либо всему потомству, либо только его части.