Ассоциации некоторых неинфекционных болезней с системой антигенов HLA

Раздел 5: Мультифакториальные заболевания.

Тема 5.2. Мультифакториальные заболевания.

Цель: Познакомиться с эпидемиологическими и клинико-генетическими особенностями частых форм мультифакториальной патологии, современных возможностей установления этиологии, патогенеза, параклинической диагностики, а также подходов к лечению и реабилитации.

Задачи: Рассмотреть основные терминологические понятия мультифакториальной патологии, сформировать навыки по применению клинико-генеалогического, близнецового метода и популяционно-статистического методов для определения риска появления детей с мультифакториальной патологией.

       Вопросы для собеседования:

1. Роль генетических и внешне - средовых факторов в развитии данной группы патологии.

2. Эпидемиологические характеристики МФЗ.

1. Модели наследования. Коэффициент наследуемости.
2. Значение клинико-генеалогического метода и анализа родословных при МФЗ.
3. Области применения популяционно-статистического и близнецового методов исследования.
4. Профилактика МФЗ. Группы риска и генетические маркеры предрасположенности к развитию болезни.
5. Фармакогенетика и экологическая генетика.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме:

Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.

2) Дать определения:

Наследственное предрасположение
Моногенная форма наследственной предрасположенности
Полигенная наследственная предрасположенность
Генетические полиморфизмы
Фармакогенетика
Экологическая генетика
Иммуногенетика
HLA (МНС)
Гены-триггегы МФЗ
Гены внешней среды

Классификация мультифакториальных заболеваний. Заполните таблицу, приведите примеры заболеваний.

МФЗ

Основные признаки мультифакториальных заболеваний.

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

 5). Заполните таблицу «Наиболее распространенные заболевания мультифакториальной природы и их частота».

Болезни с наследственной предрасположенностью	Частота(%)
Ишемическая болезнь сердца
Гипертоническая болезнь
Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки
Диабет
Бронхиальная астма
Шизофрения
Эпилепсия
Маниакально-депрессивный психоз
Алкоголизм
Олигофрения (недифференцированная)
Расщелина губы и нёба
Вывих бедра
Косолапость
Анэнцефалия и черепномозговая грыжа

6).Заполнить таблицу «Ассоциации мультифакториальных заболеваний».                     Изучить возможность сочетанных патологий.

 

	Определение	Примеры
Синтропия
Дистропия

 

Заполнить таблицу «Гены предрасположенности». Приведите примеры.

Гены-триггегы МФЗ	Гены внешней среды

4). Подготовить реферативные сообщения по следующим темам:

1. HLA. Ассоциация системы HLA с развитием аутоиммунных заболеваний.

2. Клеточный иммунитет (схема).

3. Гуморальный иммунитет (схема).

4. Анкилозирующий спондилит

5. Псориаз

6. Целиакия

Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов.

1. Работа                                                                                                                                                                                Цель работы: Изучить виды генетических полиморфизмов. Заполнить таблицу.

 

Полиморфизм	Варьирующий элемент	Изменения в геноме	Патогенность изменений
Однонуклеотидный
Полиморфизм длинных и коротких последовательностей
Инсерционно-делеционный полиморфизм
Полиморфизм числа копий

Работа 2. Синтропия артериальной гипертензии. Гены синтропии артериальной гипертензии.

1. Цель работы: Изучить аддитивную модель возникновения мультифакториальных заболеваний на примере развития артериальной гипертензии. Используя таблицы и данные электронной базы ОМИМ, разобрать генетические механизмы влияния отдельных генов синтропии на развитие артериальной гипертензии. Дополнить схему развития заболевания.

Заполнить таблицу.

 

Ген	Хромосома, плечо, сегмент	Экспрессируемый белок	Клетки экспрессирующие белок	Функция белка	Место выполнения функции в организме
ACE
ADRB2
AGT
AGTR1
APOA1
APOE
IL-6
TNF
PAI1

 

Работа 4. Генетика аутоиммунной патологии.

Используя данные реферативных сообщений дополнить схему клеточного и гуморального иммунного ответа. Выписать возможные причины аутоиммунных нарушений.

 

Цель работы: Изучить механизмы возникновения аутоиммунных заболеваний. Заполнить таблицы

Таблица 1.

Характеристика генов HLA-системы
Класс	Локусы	Какими клетками экспрессируются	Роль в иммунном ответе
I
II
III

 

 Таблица 2.

Ассоциации некоторых неинфекционных болезней с системой антигенов HLA