Заполнить таблицу «Действие лекарственных препаратов во время критических терминационных периодов».

Рабочая тетрадь. Тема 9.

Раздел 4: Хромосомная патология.

Тема 4.3. Врожденные пороки развития.

Цель: Изучить этиологию, механизмы формирования и особенности клинических проявлений врожденных пороков развития, их классификацию и методы диагностики. Научиться правильно использовать соответствующую терминологию.

Задачи: Рассмотреть основные терминологические понятия тератологии, врожденные пороки развития (ВПР), малые аномалии развития (МАР), тератогенные факторы, сформировать навыки по применению генетических методов диагностики врожденных пороков развития, изучить методы профилактики врожденных пороков развития.

 

Вопросы для собеседования:

1. Понятие врожденного, семейного и наследственного заболевания.

2. Генетические и внешние средовые причины тератогенеза. Тератогенные факторы среды.

3. Понятие врожденного порока развития (ВПР) и малых аномалий развития (МАР).

4. Роль транскрипционных факторов в процессах развития, семейства эмбриональных генов.

5. Классификация ВПР.

6. Критические периоды развития.

7. Понятие тератогенного терминационного периода.

8. Диагностика ВПР. Использование клинико-генеалогического метода в диагностике ВПР.

 

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме:

Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.

2) Дать определения:

Врожденный порок развития – ____________________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

 

Малые аномалии развития – ____________________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

 

3) Заполнить схему, дать определения:

Дисморфология изучает:

Пороки развития –

Деформации –

Дизрупции –

Заполнить таблицу «Классификация врожденных пороков в зависимости от локализации».

Название	Определение	Примеры
Изолированные		-   -   -
Системные		-   -   -
Множественные		-     -

Заполнить таблицу «Классификация врожденных пороков в зависимости от стадии онтогенеза».

Название	Определение	Примеры
Гаметопатии
Бластопатии
Эмбриопатии
Фетопатии

 

6) Выписать примеры врожденных пороков развития, обусловленных генными мутациями:

-

 

-

 

-

 

Выписать примеры хромосомных патологий и связанные с ними врожденные пороки развития:

-

 

-

-

8) Заполнить глоссарий:

1.	Семейные болезни
2.	Спорадические заболевания
3.	Дисморфология
4.	Морфогенез
5.	Транскрипционные факторы
6.	Тератоген
7.	Критические периоды развития
8.	Тератогенный терминационный период
9.	Агенезия
10.	Аплазия
11.	Атрофия
12.	Гипоплазия
13.	Гиперплазия
14.	Атрезия
15.	Гастрошизис
16.	Гидроцефалия
17.	Расщелина позвоночника (spina bifida)
18.	Гипоспадия
19.	Омфалоцеле

 

Заполнить таблицу «Критические периоды развития».

	События эмбриогенеза	Последствия действия тератогенов
I
II

 

Заполнить таблицу «Действие лекарственных препаратов во время критических терминационных периодов».

Лекарственный препарат	Система органов, чувствительная к действию данного препарата	Критический терминационный период (нед.)	Тератогенное действие	Функциональные изменения (нед.)

Для выполнения задания используйте ниже приведенные таблицы.

Табл. Тератогенные терминационные периоды.

Табл. Тератогенность лекарственных препаратов.

Препарат	Эффект
Тетрациклин	Гипоплазия и изменение цвета эмали
Стрептомицин	Потеря слуха при длительном воздействии
Фенитоин	Задержка внутриутробного развития, умственная отсталость, микроцефалия, врожденные пороки сердца
Карбамазепин	Дефект нервной трубки (1%), микроцефалия, гипоплазия ногтей
Вальпроевая к-та	Дефект нервной трубки
Триметадион	Задержка внутриутробного развития, расщелина губы и/или неба, микроцефалия, умственная отсталость, лицевые и др.
Даназол	Вирилизация женских плодов
Литий	Врожденные пороки сердца, ЦНС аномалии
Талидомид	Пороки конечностей, уха, врожденные пороки сердца
Витамин А (ретинол)	Микротия, микрофтальмия, расщелина губы и/или неба
Изотретиноин	Микротия, микрофтальмия, расщелина губы и/или неба, врожденные пороки сердца
Мизопростол	Редукционные пороки конечностей, артрогрипоз, врожденные пороки сердца

 

11) Выписать врожденные пороки, подлежащие регистрации:

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

 

12) Подготовить реферативные сообщения по следующим темам:

1. Лайонизация. Заболевания, связанные с нарушением инактивации Х-хромосомы.

2.Регуляция эмбриогенеза на генном уровне: хроногены, гомеозисные гены, гены, определяющие оси эмбриогенеза.

 

Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов по теме:

Работа 1. Зависимость результата действия тератогенов от этапа эмбриогенеза.

Цель работы: Изучить основные последствия действия тератогенов в эмбриогенезе.

Определить основные события эмбриогенеза и их временные рамки, оценить воздействие тератогенных факторов на них.

Заполните таблицу:

Этапы	Основные события этапа	Где происходят	Начало события (отсчет от овуляции)	Последствия действия тератогенных факторов
Предэмбриогенез
	1)
	2)
Эмбриогенез
	1)
	2)
	3)
	4)

 

Работа 2. Семейства эмбриональных генов.

Цель работы: Изучить основные семейства эмбриональных генов.

Заслушать реферативные сообщения по предложенным темам.

Используя данные реферативных сообщений определить основные семейства эмбриональных генов, оценить их роль в морфогенезе.

1. Определите по рисунку событие эмбриогенеза. Перерисуйте в рабочую тетрадь. Укажите анатомические структуры, образовавшиеся на этом этапе.

2. Определите по рисунку основные компоненты, участвующие в формировании транскрипционного комплекса. Перерисуйте в рабочую тетрадь и подпишите.

3. Перенести в тетрадь и заполнить следующие таблицы:

Табл. Гены пространственной организации.

Группа генов	Выполняемая функция
Гены сегментации
Гены компартментализации
Гены гомеозисные

Табл. Продукты генов, ответственные за «оркестр» морфогенеза, запишите их в рабочую тетрадь:

	Название	Примеры генов
1.
2.
3.
4.

 

Табл. Оси эмбриогенеза.

№	Название оси эмбриогенеза	Примеры генов, участвующих в формировании оси
1.	Кранио-каудальная
2.	Дорсо-вентральная
3.	Билатеральная

 

Табл. Семейства транскрипционных факторов эмбриогенеза:

Семейства генов	Название семейства генов	Особенности строения транскрипционного фактора	Функция в эмбриогенезе
НОХ
РАХ
Различные транскрипционные факторы, содержащие ZinicFingers
SOX

 

Работа 3. Влияние нарушения генных и клеточных механизмов эмбриогенеза на развитие ВПР.

Цель работы: Изучить основные механизмы развития пороков в эмбриогенезе.

Определить механизмы тератогенеза при наиболее часто встречающихся ВПР.

Перенести в тетрадь и заполнить таблицу:

 

	Событие эмбриогенеза	Генные механизмы	Клеточные механизмы	Пороки развития
1.	Дробление
2.	Гаструляция		1)
			2)
			3)
3.	Нейруляция		1)
			2)
			3)
			4)
			5)
4.	Гисто- и органогенез		1)
			2)
			3)
			4)
			5)

Работа 4. Решение ситуационных задач.

К врачу обратились родители 7-месячного ребенка с жалобами на плохой вес, посинение носогубного треугольника во время кормления, на цианоз тела во время сильного крика или плача ребенка. Из анамнеза: мать перенесла грипп в 1триместре беременности. После осмотра ребенка и проведения дополнительных исследований врач поставил диагноз: врожденный порок сердца – тетрада Фалло.

Какова этиология данной патологии в представленной ситуации? Какие дополнительные исследования провел врач? Какое лечение будет рекомендовано,

 

 

Проведите классификацию тетрады Фалло. Перечислите элементы порока, подпишите их на схеме.

_______________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________