Методы пренатальной диагностики
Пренатальная диагностика: что это? Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности. Методы пренатальной диагностики Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая: ультразвуковое исследование; исследование родословной родителей; проведение генетического исследования супругов; УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям; кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель); кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»). Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки: биопсия хориона; плацентоцентез; кордоцентез; амниоцентез; биопсия тканей плода. Неинвазивная пренатальная диагностика Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода. Трансабдоминальное ультразвуковое исследование Ультразвуковое исследование Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода. Методика проведения УЗИ: Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах. Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище. Что позволяет выявить УЗИ: локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность); количество плодов; срок беременности в неделях; задержку развития плода; замершую беременность; пол ребенка; локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию); состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости); количество амниотической жидкости (много- или маловодие); состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины; тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах); сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию); нарушенный кровоток в плацентарных сосудах; аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа); определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства; положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода. Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша). Биохимический скрининг при беременности Биохимический скрининг Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера. Что позволяет выявить биохимический скрининг: синдром Дауна или трисомию; аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга); хромосомные аномалии. К достоинствам биохимического скрининга можно отнести: высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%); ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать; отсутствие риска для плода. Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат. В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики. Инвазивная пренатальная диагностика Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно. Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям: возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода); близкородственный брак; отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией; хромосомная патология у одного из будущих родителей; необходимость определения отцовства; отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров; воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее); в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия); отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров; ультразвуковые признаки аномалий плода. Методы инвазивной дородовой диагностики Забор клеток хориона Биопсия хориона Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами: Трансцервикальный способ Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале). Трансабдоминальный способ Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани. Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона. Плацентоцентез Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры. Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией. Забор околоплодных вод Амниоцентез Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии. Кордоцентез Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%. Биопсия тканей плода Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя. Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида: Цитогенетическое исследование Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы. Молекулярно-генетическое исследование Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз. Биохимическое исследование Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть. Недостатки инвазивной диагностики Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов: угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода); прерывание беременности; риск внутриутробного инфицирования плода; риск увеличения тяжести резус-конфликта; риск дородового излития вод при амниоцентезе; риск кровотечения у женщины; риск отслойки плаценты. Противопоказания к инвазивной диагностике Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины: угроза прерывания беременности; кровотечение из половых путей; отслойка плаценты; выраженная спаечная болезнь малого таза; истмико-цервикальная недостаточность; аномалии развития матки; гнойничковое поражение кожи живота; инфекционные заболевания матери; воспаление шейки матки и влагалища; узлы миомы больших размеров.
Содержание диагностики нервно-психического развития ребенка первых трех лет жизни. Метод наблюдения за поведением
Контроль за развитием детей 1 года жизни был разработан Н.М.Щеловановым (1930). Аксариной в 1950 г. для детей 2-го и 3-го года жизни. В контроль входят: Оценка здоровья (физического и психического развития). Оценка поведения (ежедневно) 1) настроение (бодрствование, спокойный, раздраженный, подавленности, неустойчивость) 2) сон (засыпание, характер сна, длительность сна – укороченный-длительный-соответствует возрасту) 3) аппетит (хороший, неустойчивый, плохой, избирательность в еде) 4) характер бодрствования (активное, малоактивное, пассивное) 5) индивидуальные особенности, черты личности ребенка Методы контроля: 1) опрос матери; 2) метод наблюдения; 3) диагностические эксперименты. По результатам тестирования можно выделить: 1) группу детей с нормальным развитием; 2) группу детей с задержкой развития на 1 эпикризный срок (1 квартал, 1 полугодие) 3) группу детей с отставанием на 2 эпикризных срока; 4) группу детей с отставанием на 3 эпикризных срока Показатели нервно-психического развития детей первого года жизни
Показатели нервно-психического развития детей второго года жизни
Как организовать контроль за развитием ребенка в детском учреждении? В контроле за развитием и поведением детей участвуют воспитатель группы, педагог, врач. Воспитатель группы ведет наблюдение за поведением детей, педагог проводит диагностику нервно-психического развития, врач оценивает физическое развитие, состояние здоровья, дает общую оценку развития ребенка (определяет группу здоровья). При этом учитывается оценка нервно-психического развития (группа развития), которую дает педагог. Контроль за поведением детей осуществляется в дневнике группы (форма «127), где, помимо повседневного учета состояния здоровья и поведения детей, воспитатель дает описание поведения эпикризных детей, используя памятку-вопросник. Результаты оценки уровня развития и поведения детей заносятся в карту психического развития, которая хранится у педагога. Для этого он составляет картотеку на каждого ребенка по группам. Карту заводят на ребенка один раз в два года: на второй и третий год жизни – по следующей форме: Карта нервно-психического развития ребенка Второго года жизни Дата рождения ——————————————- Дата поступления —————————————- Анализ ——————————————————
Карта нервно-психического развития ребенка третьего года жизни Дата рождения ————————————————— Дата поступления ————————————————- Анализ ————————————————————-
В данной таблице с левой стороны проставляется возраст детей, уровень развития по каждой линии. В графе «Поведение» даются лишь краткие ответы на вопросник, относящийся к характеристике поведения малыша (настроение, сон, аппетит, характер бодрствования, индивидуальные особенности). Графа «Заключение» содержит сведения педагога о поведении (без отклонений, незначительные или значительные отклонения в поведении) и развитии ребенка с указанием группы. В графе «Назначения» делают пометки о назначении на следующий возрастной период. Так, например, если уровень психического развития ребенка соответствует 2 годам, то назначения даются на следующий возрастной период – на 2 года 6 месяцев. Врач, используя данные педагога, дает оценку состояния здоровья ребенка и свое заключение записывает в истории развития (форма «112). Для проведения диагностики нервно-психического развития педагог подбирает рекомендуемый материал, который не используется в повседневной жизни. Хранится он в кабинете педагога по каждому возрасту (1 год 3 месяца), 1 год 6 месяцев, 1 год 9 месяцев, 2 года, 2 года 6 месяцев, 3 года) в коробках. В них же должна находиться и методика выявления уровня развития ребенка по всем показателям. Диагностика интеллектуально-познавательного развития (А.Н.Белоус Использование в работе пед.-псих. Диагностических карт интеллектуально-познавательного развития детей // Деятельность практического психолога на современном этапе. Мн.,2000. С.13-25. Диагностические карты интеллектуально-познавательного развития для всех возрастных групп составлены по единой схеме. Они включают разделы: познавательная активность, развитие сенсорных процессов, развитие внимания и памяти, развитие мышления, развитие воображения. Если проследить, как меняется содержание одного раздела, например «Развитие сенсорных процессов», от младшего возраста к старшему, можно увидеть, что с возрастом изменяется уровень, появляются качественные новобразования, «изменяется степень и характер культурного вооружения, инструментария, т.е. степень и способы овладения деятельностью собственных психических функций» (Л.С.Выготский). Заполнять диагностическую карту можно на каждого ребенка отдельно, тогда в графе «степень выраженности» делаются соответствующие отметки. Если карта заполняется в целом на группу, тогда степень выраженности отмечается условными значками (на усмотрение педагога-психолога). Заполнять карту следует, постепенно накапливая материал в ежедневной работе с детьми. Для выявления степени выраженности тех или иных параметров развития целесообразно использовать различные методы. Среди них на первое место следует поставить внимательное, целенаправленное наблюдение за проявлениями различных психических функций в разных условиях деятельности и общения. Для подтверждения первоначального прогноза можно использовать специальные исследовательские и диагностические методики или их фрагменты. Следует помнить, что развитие ребенка протекает неравномерно. Поэтому отсутствие достижений в какой-либо области не всегда может указывать на отклонение или задержку развития. Возможны индивидуальные различия в появлении отдельных психических новообразований. Так, у одного ребенка раньше, чем у другого, могут появиться достижения в области цветоощущения, зато другой опережает его в пространственных ориентировках и т.п. Эти различия подскажут педагогу-психологу, в каком направлении следует вести коррекционно-развивающую работу с каждым ребенком. Кроме того, необходимо учитывать, что возможно продвижение ребенка в сторону повышения степени выраженности тех или иных показателей, расширение зоны его ближайшего развития по мере активного включения в освоение воспитательно-образовательной программы или в результате индивидуальной работы педагога с ребенком. Диагностические карты интеллектуально-познавательного развития составлены в соответствии со структурой программы «Пралеска» для трех возрастных групп: «МАЛЯТА» – для детей 2-3-го года жизни, «ПОЧЕМУЧКИ» – для детей 4-5 –го года жизни, «ФАНТАЗЕРЫ» – для 6-7 го года. Диагностическая карта интеллектуально-познавательного развития детей группы «МАЛЯТА» (2-3 год жизни)
1.Познавательная активность: а( Проявляет интерес к окружающим объектам: - обращает внимание, следит за перемещением; - трогает, манипулирует; - активно изучает, совершает разнообразные действия. Б) Задает вопросы: - Устанавливающие (что это? Кто это?); - Уточняющие (а это мотоцикл?); - Определительные (как? Какой?) - Причинные (зачем? Почему?) - В) Выполняет действия: - - импульсивные; - подражательные; - инициативные. Г) Познавательно-практическая деятельность эмоционально окрашена, сопровождается: - радостью, восторгом; - удовольствием; - безразличием, скукой. 2.Развитие сенсорных процессов: а) Усваивает сенсорные эталоны: - различает основные цвета, отбирает по образцу, сортирует предметы разных цветовых тонов (наименование всех цветов необязательно, можно использовать предэталоны – как травка…); - различает 4-5 основных форм (круг, квадрат, треугольник, овал и др.), некоторые из них обозначает предэталонами (как крыша, как яйцо); - размещает геометрические фигуры в ячейках соответствующей формы, выстраивает ряды «больше-меньше»; - различает на ощупь форму и величину предметов, материал, из которого они сделаны; - раскладывает предметы на группы по образцу, по функциональным признакам. 3. Развитие воображения: - перенести действие с одного предмета на другой; - начинает применять предметы заместители; - в каракулях узнает образы; - возникают представления воображения на основе описания (в процессе слушания сказок и т.п.). Диагностическая карта интеллектуально-познавательного развития детей группы «ПОЧЕМУЧКИ» (4-5 год жизни)
1.Познавательная активность: - проявляет интерес ко всему окружающему; - стремится сам разобраться в новых явлениях; - задает много вопросов % определительные, причинные (почему? Зачем? Для чего?), вопросы-гипотезы (девочка плачет, потому что потерялась? А верблюд кушает хлеб?..); - способен испытать удовольствие от интеллектуального напряжения, способен удивляться; - проявляет любопытство, любознательность; - испытывает потребность в получении знаний. 2. Развитие сенсорных процессов: а) расширяет круг сенсорных эталонов: - различает цвета спектра и их оттенки, называет цвета предметов и объектов природы; - усваивает сигнальное значение цвета (красный помидор – спелый, желтые листья – наступила осень, зеленый цвет светофора – путь открыт); - знает расположение цветовых тонов спектра; - осваивает приемы получения новых цветов путем смешения красок; - свободно ориентируется в геометрических формах, различает, называет, использует их в конструировании; - имеет представление о разнообразии треугольников, многоугольников, овалов; - способен самостоятельно изготовить новые формы (путем вырезания, лепки, конструирования). Б) выполняет разнообразные перцептивные, обследовательские действия: - владеет зрительным и осязательным обследование формы предметов (рассматриванием, ощупыванием, прислушиванием); - выделяет детали, анализирует сложную форму; - усваивает различные временные отношения (утро, день, вечер; вчера, сегодня, завтра; сзади, над, под, в, на…). - В) Овладевает сложными видами восприятия: - - при рассматривании картинки переходит от перечисления к описанию, выделяет образы, способен понять взаимосвязь объектов, понимает эмоциональное состояние персонажей; - В сказке различает волшебное и реальное, плохих и хороших героев, добро и зло; - При восприятии музыки способен различать произведения по жанру, настроению, ритму; - Способен заметить и понять переживания другого человека (радость, грусть, тревогу, печаль). 3.Развитие внимания: - способен обратить внимание на новые предметы и их свойства, замечает изменения в окружающей среде; - способен к длительному сосредоточению на объекте,
Популярное: Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение... Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ... Почему человек чувствует себя несчастным?: Для начала определим, что такое несчастье. Несчастьем мы будем считать психологическое состояние... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (218)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |