ПРЕКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА

Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода.

Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожденных пороков развития и других мультифакториальных состояний, т.е. не детерминируемых менделирующим наследованием. Профилактику проводят после медико-генетического исследования семьи, в процессе которого врач-генетик определяет характер наследования заболевания, повторный генетический риск, возможную эффективность профилактики.

Комплекс преконцепционной профилактики включает:

Лечение хронических очагов инфекций (если таковые имеютсяя) у будущих родителей.

Лечение хронических соматических заболеваний.

Оценка спермограммы.

Регулирование полового режима, планирование беременности.

Диета, обогащенная витаминами и микроэлементами, в том числе фолиевой кислотой (считается, что она способствует уменьшению риска рождения ребенка с пороками ЦНС).

Обычно профилактика назначается и осуществляется врачом-гинекологом, при необходимости - с участием других специалистов.

Показания к проведению преконцепционной профилактики (по Холингсворт):

- генетический риск мультифакториальных пороков развития в семье;

- повторные спонтанные аботры и рождение мертвых плодов;

- рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе;

- сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические заболевания у матери;

- хронические соматические заболевания у одного или обоих родителей;

- профессиональные вредности у одного из супругов;

- расстройства питания;

- долговременное употребление лекарственных препаратов;

- заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.

С генетических позицийпреконцепционная профилактика - это попытка устранить условия и факторы, способствующие экспрессии патологических генов.

Использованная литература:

1. “Атопический дерматит у детей: диагностика, лечение и профилактика”. Научно-практическая программа. М.: ЗАО “Информатик”, 2000. - 76 с.

2. Балахонов А.В. Ошибки развития. - Л.: Изд-во Ленингр. ун-та, 1990. - 280 с.

3. Баранов А.А. и соавт. “Болезни детей раннего возраста” (руководство для врачей), Москва-Иваново, 1996 г.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.: ил. - (XXI век).

5. Вельтищев Ю.Е., и соавт. Прогресс генетики и его значение для педиатрии// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №5. - 2001 г. - с. 6-13.

6.“Генетика и медицина”. Под редакцией академика Н.П.Бочкова, 1979 г.

7.Демикова Н.С. и соавт. Компьютерная справочно-информационная система по методам исследований при наследственных нарушениях обмена веществ// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №6. - 2001 г. - с. 47-49.

8.Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Актуальные проблемы муковисцидоза// Педиатрия, №1 - 1998. - с. 61-66.

9.Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001. - 32 с.

10.Козлова С.И. с соавт. “Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование”. М, 1996 г.

11.Куприянов В.В., Стовичек Г.В. Лицо человека: анатомия, мимика. - М.: Медицина, 1988. - 272 с.: ил.

12. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. “Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития”, М, 1983 г.

13. Лильин Е.Т. и соавт.“Медицинская генетика для врачей”. М, 1990 г.

14. Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. - СПб: ИКФ “Фолиант”, 2000. - с. 671-730.

15. МКБ-10/ Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных сос здоровьем. Десятый пересмотр. Том 3 - Алфавитный указатель// ВОЗ, Женева - М:”Медицина”, 1998. - 924 с.

16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учебное пособие для мед. и биол. спец. вузов - Изд. 2-е, перераб. и доп. / М.:”Высшая школа”, 2001, 234 с., ил.

17. Мухина Ю.Г. Особенности целиакии у детей./ Лечащий врач, 1999. - №6. - с. 8-10.

18. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: республиканский сборник научных трудов / под ред. член.-корр. АМН СССР проф. Шабалина В.Н., проф. Серовой Л.Д. - М.: МОНИКИ, 1991, 108 с.

19. Национальная программа “Бронхиальная астма у детей. Стратегия лечения и профилактика”/ Москва, 1997. - с. 23-24.

20. Пайков В.Л, Хацкель С.Б., Эрман Л.В. Гастроэнтерология детского возраста в схемах и таблицах: Справочное руководство. - СПб: “Специальная литература”, 1998. - с. 274-300.

21. Педиатрия: пер. с англ. доп.// Гл.ред. Володин Н.Н., научн. ред. Булатов В.П., Рокицкий М.Р., Улумбеков Э.Г. / М.: ГЭОТАР, 1996. - с.205-244.

22. Перспективы медицинской генетики / Под ред. Бочкова И.П. Совместное издание СССР - НРБ - ВНР - ГДР - ПНР - ЧССР - М.: Медицина, 1982, 400 с.

23. Ревнова О.М., Лайл Х.Б. Клинические аспекты целиакии у детей/ Педиатрия, 2000. - №5. - с. 107-110.

24. Рыбакова К.Д. Мутагенное и тератогенное действие факторов внешней среды на организм человека Автореферат дисс. ... канд. мед. наук / Москва, 1981, 32 с.

25. Тератология человека. Руководство для врачей.//Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. и др.: Под ред. Лазюка Г.И. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Медицина, 1991. - 480 с.: ил.

26. Трошин В.М., Радаева Т.М.“Медицинская генетика”, Н-Новгород, 1992 г.

27. Физиологическая генетика / под ред. Лобашева М.Е., Инге-Вечтомови С.Г. / Л., “Медицина”, 1976, 472 с.

28. Ходос Г. “ Малые аномалии развития и их клиническое значение”, Иркутск , 1984 г.

ПРИЛОЖЕНИЕ 1