Теоретическое обоснование. Для решения задачи использован генеалогический метод и анализ родословной

Для решения задачи использован генеалогический метод и анализ родословной, что позволило определить характер наследования признака гипоплазии эмали у человека. Наследование этого признака осуществляется доминантно, сцеплено с X хромосомой.

Алгоритм решения.

1 .Объект исследования данной задачи - человек.

2. Используя графические символы, составляем родословную снизу вверх на основе данных задачи.

3.Пробанд изображается в центре и снизу.

4. Каждое предшествующее поколение выше линии пробанда.

5.Члены родословной одного поколения располагаются в один ряд, в порядке рождения.

6. Поколение обозначают римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

Пробанд здоровый мужчина. Отмечаем его на схеме родословной стрелкой. Больных в родословной заштриховываем. Далее приступаем к анализу родословной.

АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ.

1.Темная эмаль зубов - наследственное заболевание. Это можно установить по тому, что признак прослеживается на протяжении нескольких поколений.

2. Пользуясь критериями наследования, определяем тип наследования. Коричневые зубы - это доминантный признак, так как мы наблюдаем достаточно много больных как по горизонтали, так и по вертикали родословной. У больных детей болен один из родителей. У здоровых родителей все дети здоровы. Оба пола поражается одинаково. Проанализировав брак, между больным мужчиной и здоровой женщиной во втором поколении можно сделать вывод, что доминантный ген находится в X хромосоме. Об этом факте свидетельствует то, что от этого брака родилось восемь больных дочерей и ни одного больного сына. Всем сыновьям от матери досталась нормальная X хромосома, а всем дочерям от

отца патологическая.

3. Вводим буквенные обозначения генов обозначения.

X^А - коричневые зубы ( гипоплазия эмали)

X^а - нормальные по окраске зубы.

4. Для определения генотипа пробанда анализируем составленную родословную. Так как ген темной окраски зубов локализован в X хромосоме и является доминантным, то единственно возможный генотип пробанда X^аY. Пробанд здоров и он унаследовал нормальную X хромосому, не отягощенную патологическим геном от своей матери ( хотя у нее темные зубы , ее генотип X^АX^а) , а У хромосому он унаследовал от своего отца.

5. Жена пробанда по условию задачи является гетерозиготной, следовательно ее генотип X^АX^аи у нее должны быть темные по окраске зубы.

6. Для того, чтобы дать прогноз, в отношении рождения в семье пробанда -детей с темными зубами записываем схему моногенного наследование.

Дано: Решение.

Х-темные зубы Р: X^АX^а х X^аY

Х- нормальные G X^А,X^а X^а,Y

зубы Родительские особи образуют по 2 типа гамет и

F- ? вследствие случайного характера их встречи

возможны следующие генотипы потомства

X^АX^а, X^аX^а, X^АY, X^аY

Вероятность рождения детей с темными зубами составляет 50% девочек среди девочек и 50% среди мальчиков.

Ответ: вероятность рождения в семье пробанда детей с темными зубами, при условии, что он вступит в брак с женщиной гетерозиготной по данному признаку составляет 50% девочек и 50% мальчиков.

Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество гетерозигот в популяции.

Аниридия наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

определить генетическую структуру популяции г. Самары по кареглазости, если известно, что голубоглазые люди составляют 49%, а кареглазые 51%.

В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммуноконфликт (по резус-фактору). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборочной группе и установите генотипическую структуру популяции.

Альбинизм общий наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967). Штерн

Ответы на задачи:

1.1 50%.

1.2. 0%

1.3. а) 0%, при условии что пробанд X^DX^D, б) 50% мальчиков, при

условии, что пробанд X^DX^d

1.4. 25%

1.5. 0%

1.6. 50% больных дочерей и 50% больных сыновей.

Согласно Системе менеджмента качества (ИСО-9001) с целью реализации Политики и достижения Цели в области качества в данной методической разработке для преподавателей используется документированная процедура 6.3/02-07 с применением следующих терминов:

· Информация –значимые данные.

· Информационное обслуживание –обеспечение потребителей необходимой информацией путём предоставления информационных услуг.

· Методические рекомендации (указания) – учебно-методическое издание, содержащее материалы по методике самостоятельного изучения студентами учебной дисциплины и подготовке к проверке знаний.

· Поставщик –организация или лицо, предоставляющее продукцию.

· Потребитель – организация или лицо, получающее продукцию (студент в процессе обучения).

· Продукция – результат процесса.

· Процесс – совокупность взаимосвязанныхили взаимодейству-ющих видов деятельности, которые преобразуют входы и выходы.