Новорожденному ребенку со многими нарушениями развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?
А. *Цитогенетическим. В. Биохимическим. С. Популяционно-статистическим. D. Гениалогическим. Е. Анализом ДНК. Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какая вероятность рождения мальчика с такой аномалией? А. *100% В. 75% C. 35% D. 0% E. 25% У больного обнаружено снижение содержания ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именно этап биосинтеза белка будет нарушен? A. *Трансляция B. Активация аминокислот C. Терминация D. Репликация E. Транскрипция 360. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180º. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК? A. *Инверсия B. Делеция C. Репликация D. Транслокация E. Дупликация 361. У новорожденного мальчика при осмотре наружных половых органов обнаружена расщелина мочеиспускательного канала, которая открывается на нижней поверхности полового члена. О какой аномалии развития идёт речь? A. *Гипоспадия B. Гермафродитизм C. Крипторхизм D. Монорхизм E. Эписпадия Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании? A. *Нерасхождение хромосом в мейозе B. Делеция хромосомы C. Транслокация D. Инверсия хромосомы E. Нерасхождение хроматид в митозе 363. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз? A. *Синдром Шерешевского-Тернера B. Синдром Дауна C. Синдром Эдвардса D. Синдром Клайнфельтера E. Синдром Патау 364. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни? A. *Аутосомно-рецессивный B. Х-сцепленный доминантный C. Y-сцепленный D. Х-сцепленный рецессивный E. Аутосомно-доминантный 365. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать? A. Развитие плода женского пола B. Развитие плода мужского пола C. Трисомия D. Генетические нарушения развития плода E. Полиплоидии 339. В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена: А. * пенетрантность B. экспрессивность C. специфичность; D. стабильность E. мутабильность.
340. В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет: А. * фенокопия B. мутация C. перекомбинация; D. генокопия; E. длительная модификация. 341. В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены: А. * комбинативной изменчивостью B. пенетрантностью C. частотой встречаемости доминантного гена D. частотой встречаемости рецессивного гена E. разными кариотипами. 342. В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости: А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности. B. аналогична генокопии C. обратимое изменение генотипа и фенотипа D. необратимое изменение фенотипа E. обратимое изменение генотипа 343. Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример: А. * полимерии B. моногенного наследования C. эпистаза D. сверхдоминирования E. полного доминирования 344. Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже: А. * 1-ая группа крови системы (АВО). B. пигментация кожи ; C. шестипалость D. гемофилия E. праворукость 345. У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз: А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина; B. отложение мочекислых солей в суставах; C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени; D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди. E. нарушен уровень липидов и углеводов 346. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод: А. * гибридизации соматических клеток B. популяционно-статистический; C. близнецовый D. генеалогический метод E. дерматоглифики. 347. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод: А. * амниоцентеза; B. гибридологический; C. близнецовый D. биохимический E. дерматоглифики. 348. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод: А. * биохимический B. цитогенетический C. популяционно- статистический D. близнецовый E. картирование хромосом. 349. У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет: А. * синдром Клайнфельтера B. синдром Дауна C. синдром Эдвардса D. синдром Шерешевского-Тернера; E. синдром Патау. 350. В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию: А. * хронического белокровия B. синдрома Дауна C. синдрома Шерешевского-Тернера D. синдрома "крик кошки"; E. фенилкетонурии. 351. У донора выявлена IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием: А. * антигенов А и В; B. антигенов А и антител В C. антигенов В и антител А D. антигенов А и антител А E. антител В и А 352. При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу: А. * IV B. I C. II D. III E. всем перечисленным. 353. У девочки в клетках буккального эпителия не обнаружено телец Барра. Поставлен диагноз: А. * синдром Шерешевского-Тернера B. гемофилия C. синдром Дауна; D. алактоземия E. синдром Патау 354. У человека под воздействием УФО усиливается пигментация кожи. Это происходит в результате изменения: А. * активности генов B. структуры генов C. структуры хромосом D. числа хромосом E. активности рибосом Популяция состоит из 110000 особей, гомозиготных по гену (А), 2000-гетерозиготных особей (Аа), 2000 – рецессивных гомозигот (а). Годовой прирост в этой популяции составляет 2500 особей. Каков состав этого приплода по генотипам. В популяции имеет место панмиксия, а мутации отсутствуют. А. * АА-400 B. Аа-900 C. аа-500 D. АА-1200 E. аа-1000 Ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом. Каким будет разнообразие гамет одной особи, которая будет гетерозиготна по всем парам генов при независимом наследовании. А. * 8 · 106 B. 2 · 106 C. 4 · 106 D. 6 · 106 E. 10 · 106 Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта организмов матери и плода во время второй беременности? А. * 50 % B. 0 % C. 12,5 % D. 25 % E. 75 % У человека карие глаза – доминантный признак, голубые – рецессивнй. Голубоглазый мужчина, родители которого были кареглазыми, женился на кареглазой женщине, отец которого был голубоглазым, а мать – кареглазой. Каково наиболее правильное соотношение цвета глаз может наблюдаться у детей? А. * 1:1 по генотипу B. 1:2:1 по генотипу C. 3:1 по фенотипу D. 2:1 по фенотипу E. 1:2:1 по фенотипу 359. Рыжие волосы – рецессивный признак, черные – доминантный. В каких браках будут рождаться дети с рыжими волосами с вероятностью 75 %. А. * Аа х Аа B. аа х аа C. Аа х аа D. АА х АА E. АА х аа Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и заканчивается смертью до 4-5 лет. Первый ребенок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать от той же болезни? А. * 25 % B. 0 % C. 50 % D. 75 % E. 100 % Женщина, слепая вследствие аномалии хрусталика, а муж – в результате аномалии роговицы (оба вида слепоты наследуются как рецессивные гены, не сцепленные с полом). У них двое детей – один слепой, другой – зрячий. Какова вероятность того, что их третий ребенок будет зрячим? А. * 50 % B. 0 % C. 12 % D. 25 % E. 37 % 362. Семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно. У гетерозигот это заболевание выражается высоким содержанием холестерина в крови, у гомозигот кроме этого развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где один из родителей имеет только высокий уровень холестерина в крови, а другой – весь комплекс проявления этого признака? А. * 0 % B. 25 % C. 50 % D. 75 % E. 100 % Обозначьте вероятность появления болезни в семье, о которой известно, что все родственники по материнской линии, дожившие до 70 лет, имели эту болезнь, а со стороны отца – все родственники здоровы. А. * 100 % B. 0 % C. 25 % D. 50 % E. 75 % Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов. Если не обращать внимание на факторы среды и условно ограничится только термя парами генов, то можно предположить, что в популяции низкорослые имеют все рецессивные геныи их рост составляет 150см, а высокие – все доминантные гены и их рост – 180см. Обозначьте рост человека, который имеет генотип А1 а1 А2 А2 А3 а3 А. * 170 см B. 150 см C. 160 см D. 165 см E. 175 см В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела все основания для волнений по поводу рождения ребенка с отклонениями. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь нарушения в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом трагическом для женщины случае? А. * Трисомия - 13 B. Моносомия - Х C. Трисомия - 21 D. Трисомия - У E. Полисомия - Х
Популярное: Как построить свою речь (словесное оформление):
При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою... Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (1092)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |