Основные положения хромосомной теории наследственности

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными участками между несестринскими хроматидами (кроссинговер).

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.

Согласно положениям хромосомной теории наследственности гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются сцеплено. Число групп сцепления равно гаплоидному числу аутосом плюс число групп сцепления половых хромосом и группа сцепления митохондриальной ДНК. Так, у человека определено 25 групп сцепления: 22 – аутосомные, 2 – группы сцепления половых хромосом (Х и Y) и группа сцепления митохондриальной ДНК.

Таким образом, по современным представлениям в любой паре гомологичных хромосом всегда содержится несколько аллелей. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, называют сцепленными. Естественно, что сцепленные признаки в большинстве передаются вместе. Но вместе сцепленные признаки передаются не всегда. Дело в том, что в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы тесно сближаются друг с другом (конъюгируют). Иногда в момент конъюгации может происходить перекрест гомологичных хромосом. В дальнейшем при расхождении их в месте перекреста возможен разрыв хромосом, а потом воссоединение утраченных участков за счет хромосомы партнера. В результате этого парные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Гены одной хромосомы как бы переходят в другую, гомологичную ей. Это явление называется кроссинговером. При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходятся в разные гаметы. Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами, т.е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков.

При сцеплении генов число тех или иных гамет зависит от расстояния между генами. Это расстояние принято исчислять в морганидах (М). Одной морганиде соответствует один процент образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обменялись своими участками. Закономерности наследования сцепленных признаков генетики используют для составления хромосомных карт. Экспериментальным путем устанавливается частота расхождения тех или иных признаков, т.е. расстояние между генами. Затем вычерчивается хромосома, и на ней отмечаются относительные места расположения локусов.

Образец решения задач

Задача: У человека катаракта и полидактилия определяются аутосомными доминантными тесно сцепленными аллелями разных генов. Женщина, нормальная по обоим признакам, вышла замуж за мужчину с двумя аномалиями. Известно, что катаракту он унаследовал от матери, а полидактилию – от отца. Каков прогноз потомства в этой семье?

Решение:

Обозначим аллели генов:

А – катаракта

а – нормальное зрение

В – полидактилия

b – нормальное количество пальцев

Установим генотипы родителей: поскольку женщина по фенотипу нормальна по двум признакам, ее генотип: ааbb. Мужчина имеет обе аномалии, значит в его генотипе должны быть доминантные аллели А и В. Мужчина унаследовал одну аномалию от матери, значит от отца по этому признаку он унаследовал нормальный аллель, т.е. мужчина гетерозиготен по первому признаку (генотип Аа). Вторую аномалию (полидактилию) он получил от отца, а от матери по этому признаку он получил аллель нормы, т.е. он гетерозиготен и по второму гену: Вb. Таким образом, его генотип: АаВb. Поскольку гены двух признаков сцеплены, следует дать схему расположения аллелей в гомологичной хромосоме у мужчины:

А b

а В

в хромосоме, которую он получил от матери, расположены аллели катаракты – А и аллель нормального количества пальцев – b. В отцовской хромосоме находятся аллель нормального зрения – а и аллель полидактилии – В. Так как гены двух признаков абсолютно сцеплены, у дигетерозиготного мужчины с генотипом АаВb образуется два типа гамет: Аb и аВ. Запишем схему скрещивания, выпишем гаметы родителей и все возможные генотипы в F₁:

P₁: ♀ ааbb - ♂ AaBb

G1: ab Ab aB

F₁ Aabb : aaBb

Оказалось, что в F₁ возможны два генотипа: Ааbb – соответствует по фенотипу катаракте и нормальному количеству пальцев, и ааВb – соответствует нормальному зрению и полидактилии. Вероятность каждого из этих генотипов ½ или 50%.

Ответ: В данной семье возможно рождение детей только с одной аномалией: 50% вероятность рождения детей с катарактой и нормальным количеством пальцев и 50% – с нормальным зрением и полидактилией.

Задача 2: Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом AaBbDd? Расстояние между аллелями A и b равно 20 морганидам, аллель D находится на другой хромосоме.

Решение:

1. Запишем схематический рисунок генотипа:

А b D

а В d

2. G: некроссоверные АbD Abd, aBD, aBd,

кроссоверные abD, abd, ABD, ABd

3. Для подсчета соотношения кроссоверных и некроссоверных гамет, учитываем, что количество кроссоверных гамет равно расстоянию между аллелями. Следовательно: 20% - кроссоверных, 80% некроссоверных гамет.

Ответ: 20% - кроссоверных, 80% некроссоверных гамет.

ЗАДАЧИ:

1. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом АаВbСс

а) при полном сцеплении генов,

б) при расположении генов в разных парах гомологичных хромосом? Ответ пояснить рисунком.

2. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом АаВbСс

а) при отсутствии сцепления генов,

б) при полном сцеплении генов А, b и c. Ответ пояснить рисунком.

3. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом AaBbDd? Расстояние между аллелями A и b равно 20 морганидам, аллель D находится на другой хромосоме.

4. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом AaBBCc, если аллели генов не сцеплены?

5. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом NnCcPpDd? Аллели P и D сцеплены абсолютно, расстояние между аллелями N и с равно 10 морганидам.

6. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом BbCcKkNn? Аллели В и с абсолютно сцеплены, расстояние между аллелями K и N равно 25 морганидам.

7. Какие типы гамет и в каком соотношении образуются у особи с генотипом MMNNOODdccPp при условии, что аллели расположены в разных парах гомологичных хромосом.

8. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом MMNnCcDDEE при полном сцеплении генов и расположении их в разных парах хромосом?

9. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом CcDd?Аллели C и D абсолютно сцеплены.

10. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом BbCcEe? Аллели В и С абсолютно сцеплены, аллель Е находится в другой хромосоме.

11. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом АаВbСсDd? Аллели А и В абсолютно сцеплены, расстояние между аллелями с и D равно 40 морганидам.

12. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом АаВbСсDd? Аллели А и В абсолютно сцеплены, расстояние между аллелями с и D равно 8 морганидам.

13. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом СсDdBb, если расстояние между аллелями С и d равно 18 морганидам, аллель В расположен на другой хромосоме.

14. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом BbDd?Расстояние между аллелями В и d равно 6 морганидам?

15. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом DdCcВb? Расстояние между генами D и с равно 16 морганидам. Аллель В расположен в другой хромосоме.

16. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом KkDd? Расстояние между генами К и d равно 8 морганидам.

17. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом DdEeNnPp, если расстояние между аллелями D и E равно 20 морганидам, а аллели n и P абсолютно сцеплены.

18. У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыльев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья – к длинным. В лаборатории скрещивались серые длиннокрылые самки, гетерозиготные по обоим признакам, с самцами, имеющими черное тело и короткие крылья. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей 1394, черных короткокрылых – 1418, черных длиннокрылых – 287, серых короткокрылых – 288. Определите расстояние между генами.

19. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз – над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых – 24, темных розовоглазых – 26, светлых розовоглазых – 24, темных красноглазых – 25. Определите расстояние между генами.

20. Аллели генов цветовой слепоты и ночной слепоты, наследуются через Х-хромосому и находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

21. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемoфилиейи дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей этого брака.

22. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) аллелями. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - только полидактилией?

23. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными аллелями. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от отца, эллиптоцитоз - от матери. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

24. Рецессивные аллели a и b у человека обуславливают наличие диабета и склонности к гипертонической болезни. По некоторым родословным сделано предположение, что эти гены сцеплены. Какие типы гамет образуются у женщины с генотипом AaBb (сцеплены аллели A и B) и у мужчины с генотипом AaBb (сцеплены A и b)? Какова вероятность у каждого из них передать в потомстве сразу оба заболевания одному и тому же ребенку?

25. Аллели А и В относятся к одной группе сцепления, расстояние между генами 40 морганид. Оцените вероятность рождения детей с обоими доминантными аллелями в браке, где оба родителя дигетерозиготны, при этом женщина получила доминантные аллели от отца, а мужчина - один - от отца, другой - от матери.

26. Аллели генов дальтонизма и ночной слепоты наследуются через Х-хромосому и расположены на расстоянии 40 морганид. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, хотя ее мать страдала ночной слепотой, а отец был дальтоником, а муж нормален в отношении обоих признаков.

27. Женщина получила от матери аутосому с доминантным аллелем гена Pat, обусловливающим дефект коленной чашечки и с аллелем гена, который детерминирует II группу крови. От отца она получила аллель pat, который детерминирует развитие нормальной коленной чашечки и аллель, обусловливающий I группу крови. Расстояние между этими генами 10 морганид. Ее муж имеет нормальную коленную чашечку и I группу крови. Определите вероятность рождения ребенка с признаками отца.

РАЗДЕЛ IV

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки. Изменчивость бывает:

1.фенотипическая (ненаследственная)

2.генотипическая (наследственная)

а) комбинативная

б) мутационная

Модификационная изменчивость происходит под воздействием факторов внешней среды без изменения в генотипе. Благодаря модификационной изменчивости организмы адаптируются к изменяющимся условиям внешней среды.

Комбинативная изменчивость – это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у особей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе мейоза I, независимым расхождением хромосом в анафазе мейоза I и случайным сочетанием гамет с различным набором хромосом при оплодотворении.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – изменением генетического материала. Мутации происходят под воздействием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации – мутагенными. По характеру изменения генетического материала мутации делятся на три группы:

1. Генные мутации – это изменения в пределах одного гена

a) вставки или выпадения нуклеотида

b) замена одного нуклеотида на другой

2. Хромосомные мутации (аберрации) – это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеции, дупликации, инверсии), а также межхромосомными (транслокации)

3. Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анеуплоидии). Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. Гетероплоидия – это увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом. У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и др.)