Частота гетерозиготного носительства в большинстве европейских популяций составляет 1:100
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет ¡ хромосомные болезни составляют 2-3%, ¡ генные — 8-10%, ¡ муль-тифакториальные — 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями ¡ число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследственной патологии. ¡ В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний, ¡ а к 1986 году число их увеличилось до 2000. ¡ В 1992 количество известных наследственных болезней и признаков возросло до 5710 Все наследственные болезни делят на ¡ Генные (моногенные — в ocнове патологии одна пара аллельных генов) ¡ Хромосомные ¡ Болезни с наследственным пред- расположением (мультифакториальные). Генные болезни ¡ Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, ¡ Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. ¡ Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10.000 новорожденных, средней — 1 на 10.000-40.000 и далее -низкой. Моногенные формы Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя. По типу наследования они делятся на ¡ аутосомно-доминантные, ¡ аутосомно-рецессивные и ¡ сцепленные с Х- или Y-хромосомами. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: 1. мутантный аллель 2. измененный первичный продукт 3. цепь последующих биохимических процессов клетки 4. органы 5. организм. Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С.Н.Давиденковым в 1934 г.
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Болезни обмена веществ ¡ болезни аминокислотного обмена ¡ наследственные нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогеновая болезнь и др.); ¡ болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.); ¡ наследственные нарушения обмена стероидов; ¡ болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитические анемии и др.); ¡ наследственные нарушения обмена билирубина; ¡ наследственные болезни обмена ¡ наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте(муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.). ¡ наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра, синдром Леша-Найяна и др.); ¡ болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.); ¡ наследственные нарушения гема- и порфирина (гемоглобинопатии и др.); Наследственные болезни аминокислотного обмена ¡ К наследственным болезням с нарушенным аминокислотным обменом относится фенилкетонурия, альбинизм и др. Это — самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) Впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Далее фенилаланин преврашается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом и нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центральной нервной системы. Встречается в среднем в мировом масштабе с частотой 1 на 1000 новорожденных. ¡ 1:2600 в Турции, ¡ 1:4500 в Ирландии, ¡ 1: 30000 в Швеции, ¡ 1:119000 в Японии. Частота гетерозиготного носительства в большинстве европейских популяций составляет 1:100. Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы. В настоящее время для большинства семей возможна молекулярно-генетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства. ¡ Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный "мышиный" запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Большинство больных — блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга — в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания. Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни
Популярное: Организация как механизм и форма жизни коллектива: Организация не сможет достичь поставленных целей без соответствующей внутренней... Модели организации как закрытой, открытой, частично открытой системы: Закрытая система имеет жесткие фиксированные границы, ее действия относительно независимы... Как вы ведете себя при стрессе?: Вы можете самостоятельно управлять стрессом! Каждый из нас имеет право и возможность уменьшить его воздействие на нас... Почему стероиды повышают давление?: Основных причин три... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (344)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |