Ультразвуковое исследование в I триместре

Факты пренатальной диагностики

Большинство детей рождаются генетически и клинически здоровыми.

Факты:

§ По данным Европейского регистра врожденных пороков развития частота аномалий развития в пренатальном периоде не превышает 2,5-3%.

§ Хромосомные аномалии (ХА) у новорожденных регистрируется только в 7-8 случаев на 1000, т.е. менее чем в 1%.

§ Частота грубой патологии хромосом - хромосомных синдромов (в основном трисомий) — 2-3 случая на 1000. Среди детей, родившихся со стигмами дизэмбриогенеза — 12%.

§ По данным ВОЗ, только 4-6% новорожденных страдают ВНЗ.

§ Лишь 2% ВПР являются следствием воздействия на беременную медикаментов, вредных веществ, рентгеновского облучения или вирусов, в 98% всех случаев формирование ВПР обусловлено случайными мутациями и наследственностью родителей.

§ Непосредственными причинами ВПР в 15-20% случаев являются наследственные (генетические) факторы, в 8-10% — факторы внешней среды или заболевания матери (диабет), в 65% всех случаев причины ВПР остаются неизвестными.

В то же время:

§ врожденные пороки развития плода в большинстве регионов России занимает лидирующее место в структуре основных причин перинатальной смертности;

§ показатели младенческой смертности от ВПР по Москве и Московской области варьируют от 4,3 до 5,0%;

§ до 5-7% мертворождений обусловлены ВНЗ, а их удельный вес в структуре причин младенческой смертности достигает 20-25%;

§ выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами, лечение, особый уход, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства, больших экономических затрат;

§ выявляемость ВПР остается низкой: по данным Европейского регистра врожденных пороков развития частота ВПР у новорожденных составляет в среднем 21,8 на 1000, а частота выявляемых антенатально – 5,8 на 1000. По данным разных авторов, показатели частоты дородового выявления ВПР варьируют в широких пределах – от 0,14% до 2,53%.

Методы исследования

§ Ультразвуковые (скрининговые и селективные).

§ Биохимические (определение уровней сывороточных маркеров крови).

§ Инвазивные (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез).

§ Методы лабораторной генетики (цитогенетика, молекулярная генетика и т.д.).

§ Фунциональная оценка состояния плода (КТГ, допплерометрия).

§ Методы верификации диагноза (паталогоанатомические и синдромологические исследования).

Ультразвуковое исследование.

Среди всех современных методов пренатальной диагностики УЗИ занимает первое место в связи с уникальным сочетанием качеств: высокой информативностью, безопасностью и возможностью массового использования.

Безопасность:

§ в диагностических приборах используется ультразвук интенсивностью в пределах 1-40 милливатт/см²;

§ повреждение тканей наступает при интенсивности ультразвука 4 ватт/см², а используемая в клинической практике интенсивность ультразвука по своей энергии примерно в 100-1000 раз меньше этого уровня;

§ ввиду пульсирующего режима излучения время воздействия ультразвука составляет менее 1% времени всего исследования;

§ в настоящее время нет ни одного официального подтвержденного сообщения о вредном влиянии УЗИ на развитие плода.

Важно подчеркнуть:

1. Тщательная оценка анатомии плода, соотношений размеров отдельных частей его тела и органов позволяют выявить ВПР в 60-70% случаев.

2. Эффективность УЗ-диагностики ВПР плода повышается при использовании двухуровневого обследования беременных.
I уровень – скрининг беременных в женских консультациях, родильных домах.
II уровень - диагностические центры, отделения пренатальной диагностики региональных центров. В эти учреждения направляются беременные с подозрением на ВПР после обследования на I уровне.

3. Ультразвуковая диагностика ВПР возможна в I триместре беременности.

4. Задача ранней диагностики ВПР пока не может быть эффективно решена в рамках практического здравоохранения.Основная цель при проведении УЗИ в I триместре состоит в формировании группы риска по ВНЗ.

Ультразвуковое исследование в I триместре

1. Позволяет максимально точно установить срок беременности путём измерения копчико-теменного размера (КТР) эмбриона/плода.

2. Точность диагностики достигается проведением УЗИ трансвагинальным датчиком с частотой не менее 5-7,5 МГц.

3. Детали всех органов и анатомических структур в эти сроки неразличимы, поэтому рекомендуется давать оценку следующим анатомическим образованиям:

§ кости свода черепа: оценка костей черепа позволяет выявить такиепороки как акрания, экэнцефалия, анэнцефалия, инионцефалия, черепно-мозговая грыжа;

§ сосудистая система боковых желудочков мозга в виде “бабочки”: отчётливое М-эхо и картина “бабочки” позволяет уже в ранние сроки беременности заподозрить многие тяжелые пороки головного мозга – прозэнцефалию, голопрозэнцефалию, ателэнцефалию;

§ позвоночник: возможно выявление spina bifida;

§ желудок: можно заподозрить атрезию пищевода;

§ передняя брюшная стенка: можно диагностировать гастрошизис, омфалоцеле (не путать с физиологической пупочной грыжей, наблюдающейся до 12 недель!);

§ мочевой пузырь: можно диагностировать мегацистик;

§ кости конечностей: выявить фокомелию.

4. Оценка структур плодного яйца и эмбриона используется в качестве критерия отбора в группу риска по хромосомной патологии плода:

§ толщина воротникового пространства (ТВП) 3 и более мм в сроке 10 -14 недель является маркером не только ХА (синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса), но и широкого спектра различных ВПР (сердца, опорно-двигательного аппарата) и других осложнений беременности (самопроизвольные аборты, внутриутробная гибель плода, ранняя неонательная смертность);

§ диаметр желточного мешка: при аномальных значениях диаметра: более 6,4 мм в сроке 10 -11 недель, деформации его структуры и повышенной эхогенности, или отсутствия вероятность неразвивающейся беременности значительно возрастает;

§ сердечная деятельность эмбриона: в норме средние значения ЧСС составляют 170 уд/мин в 10 недель, и 157 уд/мин в 14 недель беременности. Учащение и, особенно, замедление ритма в эти сроки являются показанием для динамического наблюдения за беременной.