РАННИЙ АМНИОЦЕНТЕЗ ПРОВОДИТСЯ В СРОКИ 9-14 НЕДЕЛЬ

§ сопровождается более высоким риском самопроизвольного аборта в сравнении с абдоминальной биопсией хориона;

§ малоэффективен для пренатальной диагностики, т.к. в АЖ содержится мало клеток пригодных для культивирования, которое требует более 40 дней. При этом успешный результат может быть получен не более чем в 40% случаев.

АМНИОЦЕНТЕЗ В СРОКИ 14-18 НЕДЕЛЬ (ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АМНИОЦЕНТЕЗ):

§ риск самопроизвольного аборта составляет не более 0,5-0,7%;

§ возможны ошибки вследствие клеточного мозаицизма: около 2,5% клеточных культур АЖ дают вторую клеточную культуру;

§ измерение в АЖ содержания АФП и ацетилхолинэстеразы (при АФП более 2 МоМ) повышает точность диагностики дефектов нервной трубки плода до 97% при 0,5% ложно-положительных результатов.

Аспирация ворсин хориона:

§ образцы ворсин хориона содержат материал трофобласта с полным хромосомным набором плода;

§ кариотип плода может быть определен непосредственно из ворсин хориона прямым методом, что является наиболее быстрым и экономически выгодным;

§ возможно и культивирование клеток, чаще всего вместе с прямым анализом.

ПОКАЗАНИЯ К АСПИРАЦИИ ВОРСИН ХОРИОНА:

§ рождение в семье ребенка с хромосомными заболеваниями;

§ транслокации и инверсии хромосом у одного из супругов;

§ заболевания, сцепленные с полом;

§ некоторые моногенные заболевания;

§ ультразвуковые маркеры хромосомных аберраций.

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ:

§ воспалительные заболевания с повышением температуры тела;

§ кровянистые выделения из половых путей;

§ предшествующие лапаротомии и операции на матке и шейке матки;

§ множественные узлы миомы матки;

§ III-IV степень чистоты влагалища.

Оптимальный срок процедуры — 9-11 недель.

МЕТОДИКА:

§ Доступ трансцервикальный или трансабдоминальный. Трансцервикальной манипуляции может препятствовать генитальный герпес, рубцы на шейке матки, полипы, гиперретрофлексия матки. Чаще применяют трансабдоминальную аспирацию.

§ УЗИ проводится до и во время процедуры.

§ Специальная игла 20G с мандреном.

§ Требуется не более 10-20 мг материала, что составляет менее 1% функциональной ткани хориона.

§ Процедура производится амбулаторно с последующим наблюдением за пациенткой в дневном стационаре в течение 2-х часов.

ПОЛУЧЕННЫЙ МАТЕРИАЛ.

Ворсина хориона состоит из: внешнего слоя — гормонально активного синцитиотрофобласта, среднего слоя - цитотрофобласта, внутреннего слоя — мезодермального. Цитотрофобласт имеет высокий митотический индекс со многими спонтанными митозами, пригодными для немедленного хромосомного анализа. Хромосомные препараты пригодные для анализа удается получить от 95 до 98%.

ОСЛОЖНЕНИЯ:

§ кровомазание или кровотечение: в 1-4% при трансабдоминальном доступе и 20% при трансцервикальном;

§ ретрохориальная гематома;

§ разрыв плодных оболочек в 0,3-0,5% случаев;

§ частота самопроизвольных абортов по отечественным данным составляет в среднем 3,3%: при трансцервикальном доступе — 4,8%, при трансабдоминальном — 2,2%;

§ частота самопроизвольных абортов по зарубежным данным составляет 0,6-0,8%;

§ внутриматочные инфекции: 0,2% — 0,5%;

§ плодово-материнская трансфузия.

НЕДОСТАТКИ МЕТОДА:

§ возможность загрязнения взятого образца материнской децидуальной тканью;

§ наличие в полученном материале мозаицизма и псевдомозаицизма: 1% и 0,4% соответственно.

Плацентоцентез - аспирация ткани плаценты.

ПОКАЗАНИЯ

Те же, что и для биопсии хориона.

МЕТОДИКА

Осуществляется во II триместре под контролем УЗИ с использованием иглы 18-20 G с мандреном. Масса аспирата должна составлять не менее 20-50 мг.

ПРЕИМУЩЕСТВА

Перед биопсией хориона:

§ исключается негативное влияние на морфо- и органогенез плода;

§ место взятия аспирата расположено значительно дальше от децидуальной оболочки, чем при аспирации хориона, поэтому реже наблюдается загрязнение образцов материнскими клетками;

§ во II триместре возможен тщательный УЗ-контроль за состоянием плода, что, в некоторых случаях, позволяет отказаться от манипуляции при наличии противопоказаний и снизить количество осложнений;

§ можно использовать при маловодии;

§ прямой метод получения хромосомных препаратов из ткани плаценты значительно быстрее других, и результат может быть известен в день забора материала, что позволяет принять быстрое решение при выявлении аномалий развития плода во время УЗИ;

§ успешный забор материала с последующим цитогенитическим или ДНК-анализом составляет 99%.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Те же, что при аспирации ворсин хориона. Частота самопроизвольных абортов при плацентоцентезе несколько ниже: 0,9-2,2%.

КОРДОЦЕНТЕЗ

Взятие крови из сосудов пуповины.

ВОЗМОЖНОСТИ

Пренатальное кариотипирование, диагностика моногенных заболеваний, внутриутробного инфицирования, исследование кислотно-основного состояния, гематологических и биохимических показателей плода.

ПРЕИМУЩЕСТВА

§ кровь в сравнении с другим биологическим материалом дает значительно больше информации о состоянии и развитии плода;

§ при пренатальном кариотипировании получения цитогенетического ответа возможно уже через 48-72 часа, так как лимфоциты крови плода обладают способностью к быстрому делению;

§ выявление всех особенностей строения хромосом, так как при высокой митотической активности лимфоцитов имеется возможность изучения большого количества метафазных пластинок и применения различных методов дифференцированного окрашивания хромосом, что не всегда доступно при изучении препаратов хориона;

§ в отличие от крови плода, истинной плодной ткани, клетки хориона и амниона являются производными внезародышевой эктодермы и, в некоторых случаях, имеют набор хромосом, отличный от клеток плода.

ПОКАЗАНИЯ