Моногибридное скрещивание

Генетика

Гене́тика (греч. genētikos относящийся к происхождению)

наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson).

Способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей развития называют наследственностью. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их индивидуального развития (онтогенеза). Наследуются не только определенные конечные комплексные структурно-функциональные характеристики организма (например, черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки, прежде всего нуклеиновых кислот и белков. Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации, редупликации) и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства организмов, в т.ч. и у человека, генетическим материалом служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК), составляющие основной компонент хромосом клеточных ядер. Изучение структуры и механизма функционирования генетического материала в живых системах и их изменчивости составляет основной предмет генетики. Полный комплект генетического материала, передаваемый потомку, называется геномом. В соответствии с уровнем организации и характером функционирования генетических структур и процессов генетика подразделяется на ряд областей. Молекулярная генетика изучает химическую структуру генетического материала - ДНК, его первичных продуктов - РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость. К молекулярной генетике примыкает биохимическая генетика, изучающая регуляцию обмена веществ на генетическом уровне со специальным акцентом на генетический контроль ферментативных процессов. Цитогенетика изучает анатомию и физиологию генома на ультраструктурном и микроскопическом уровнях; в последнее время интенсивно развиваются цитогенетические исследования в молекулярном аспекте. Феногенетика (генетика развития, или генетика онтогенеза) изучает проявление (экспрессию) генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков. В связи с успехами в выяснении механизмов генетической регуляции системы иммунитета из феногенетики (частично – генетики человека и медицинской генетики) выделилась иммуногенетика. Развитие методов культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов, лимфоцитов), привело к обособлению генетики соматических клеток, изучающей in vitro все основные генетические процессы. Закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов изучает генетика популяций, или популяционная генетика.

Помимо деления по уровням организации и функционирования генетического материала общая генетика разделилась также по объектам исследования на генетику микроорганизмов, растений, животных, генетику человека. Последняя в настоящее время имеет такие разделы, как антропогенетика (закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков), демографическая генетика (генетика народонаселения), экологическая генетика (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и др.

Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является Медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины. Прежде всего, это связано с биологической универсальностью фундаментальных законов и положений генетики, впервые установленных на экспериментальных объектах и подтвержденных клиническими наблюдениями и исследованиями для человека

Моногибридное скрещивание

В моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре контрастных альтернативных признаков. При полном доминировании проявляется только доминантный признак. При неполном доминировании признак имеет среднее (промежуточное) значение между доминантным и рецессивным.

1. Закон единообразия первого поколения (Г.Мендель). При скрещивании двух особей с альтернативными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы и похожи на одного из родителей.

2.Закон расщепления (Г.Мендель). При скрещивании гибридов первого поколения во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу, по генотипу 1:2:1

Оформление и решение генетических задач

Скрещивание обозначают знаком умножения ( ).

Женский пол обозначают знаком , мужской .

Родительские организмы обозначают латинской буквой Р.

Организмы, полученные от скрещивания особей с различными признаками, - гибриды, а совокупность таких гибридов – гибридное поколение, которое обозначают латинской буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Например: первое поколение обозначают F1; если гибридные организмы скрещиваются между собой, то их потомство обозначают F2, третье поколение - F3 и т.д.

Алгоритм решения задач по генетике

Внимательно прочитав условие задачи, записать его, выделив доминантные и рецессивные признаки и используя принятую генетическую символику и сокращения (фенотипы записать обязательно!).

2. Внести в условие известные гены: там, где проявляется доминантный признак – один ген (А), а где рецессивный – оба (аа).

3. Уточнить генотипы членов семьи, на основании знаний о том, что генотип родителей формируется из генов, полученных ими от родителей.

4. Зная генотипы родителей, выяснить, какие гаметы они дают.

В гаплоидной гамете находится по одному гену из каждой пары аллелей.

5. Заполнить решетку Пеннета, найти в ней интересующие нас генотипы или фенотипы и вычислить в процентах вероятность их появления.

6. Дать ответ на вопрос задачи.

Полное доминирование

При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля (наследование идет по законам Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью подавляет ген зеленой окраски, ген карего цвета глаз у человека подавляет ген голубой их окраски.

Пример решения задачи. Один ребенок родился в семье здоровым, а второй имел тяжелую наследственную болезнь и умер сразу после рождения. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.

Решение:

Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения. Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивные. У них не может родиться больной ребенок, что противоречит условию задачи.

Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые, так и больные дети. Составляем схему скрещивания:

Р:

Аа

Аа

Гаметы: (А) (а) (А) (а)

F: АА, Аа, Аа, аа

Ответ: соотношение в потомстве 3:1, вероятность рождения здорового ребенка в этой семье составит 75%.

Задачи

1. Светловолосая женщина, родители которой имели черные волосы, вступает в брак с черноволосым мужчиной, у матери которого светлые волосы. Единственный ребенок в этой семье светловолосый. Какова вероятность рождения в семье ребенка именно с таким цветом волос, если известно, что ген черных волос доминирует над геном светлых волос.

2. Известно, что ген шестипалости – доминантный ген, а пятипалости – рецессивный ген. Женщина с нормальным количеством пальцев на руках вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению лишнего (шестого) пальца на каждой руке. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как мать. Определите вероятность рождения именно такого ребенка.

3. В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина с вопросом: как будут выглядеть уши ее будущих детей, если у нее прижатые уши, а уши ее мужа несколько оттопыренные? Мать мужа с оттопыренными ушами, а его отец – с прижатыми ушами. Известно, что ген, контролирующий степень оттопыренности ушей – доминантный, а ген, ответственный за степень прижатости ушей – рецессивный.

4. Ген, контролирующий наличие веснушек – доминантный ген. Женщина с мило разбросанными веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого веснушек не было от рождения. Вычислите вероятность рождения ребенка в этой семье без веснушек.

5. У супругов, страдающих дальнозоркостью, родился ребенок с нормальным зрением. Какова вероятность появления в этой семье ребенка с дальнозоркостью, если известно, что ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения?

6. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Кареглазый мужчина женится на голубоглазой женщине. А) Какие признаки можно ожидать у детей в случае, если мужчина гомозиготен? Б) Если мужчина гетерозиготен?

7. У женщины, страдающей сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен) и мужчины, не имеющего сахарного диабета (несмотря на то, что у его матери сахар в крови на протяжении последних 10 лет был значительно выше допустимой нормы, что позволяло ставить диагноз: ярко выраженный сахарный диабет), родился ребенок, страдающий сахарным диабетом. Сколько шансов было у ребенка появиться именно таким? Ген сахарного диабета – рецессивный ген.

8. Правша женится на правше. У них родилось двое детей – правша и левша. Каковы генотипы родителей? Ген владения правой руки – доминантный ген.

9. Муж и жена имеют темные волосы. У них родился ребенок со светлыми волосами. Каковы возможные генотипы родителей?

10. Катаракта (болезнь глаз) у человека контролируется доминантным геном. Женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за мужчину недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины не имеет этой болезни глаз.

11. Кучерявые волосы у человека доминируют над прямыми волосами, у гетерозигот волнистые, родители имеют волнистые волосы. Каковы возможные фенотипы детей у данной родительской пары?

12. У родителей с резус – положительной кровью родился ребенок с отрицательным резус – фактором. Определите генотипы родителей и ребенка. Резус – положительный фактор – доминантный ген.

13. У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких. Женщина с длинными ресницами вышла замуж за мужчину с длинными ресницами, у которого мать имела короткие ресницы. Определите генотипы и фенотипы детей этой пары.

14. Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям, сильным кровотечениям при мелких травмах) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из супругов страдает парагемофилией, а у другого этим заболеванием страдала мать?

15. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

16. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы слились. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта вычислите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

17. Глухонемота наследуется рецессивно. Возможно ли рождение глухонемого ребенка от здоровых родителей?

18. Миоплегия (периодические параличи) наследуются доминантно. В семье, где жена здорова, а муж болен миоплегией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность рождения второго здорового ребенка?

19. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Возможно ли рождение больного ребенка у здоровых родителей?

20. Альбинизм (отсутствие пигмента в коже, сетчатке и волосах) наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились двуяйцовые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиноса?

21. Мужчина с нормальным цветом зубов женился на женщине с потемневшими зубами, отец которой имел потемневшие зубы, а мать - нормальные. Определите вероятность рождения в этой семье ребенка без аномалий, если известно, что потемнение зубов определяется доминантным геном.

22. Резус-положительность (Rh+) наследуется как аутосомный доминантный признак. Он определяется наличием в эритроцитах резус-антигена, который контролируется доминантным аллелем (D). При несоответствии генотипов матери и плода по резус-антигену (мать Rh-, плод Rh+) может возникать резус-конфликт, который проявляется в гемолитической болезни, связанной с разрушением эритроцитов плода, или в гибели плода. Определите вероятность резус-конфликта в браках:а) резус-отрицательной матери и резус-положительного гомозиготного по данной аллельной паре отца; б) резус-отрицательной матери и резус-положительного гетерозиготного по данной аллельной паре отца.

23. Мужчина левша женился на женщине правше, мать которой была левша. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген преимущественного владения правой рукой доминирует над геном владения левой рукой?