Медико-генетическое консультирование

Наиважнейший метод профилактики наследственных болезней - медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Медико-генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь населению и является в настоящее время основным видом профилактики врожденной и наследственной патологии.

Это вид специализированной медицинской помощи находит все большее распространение и совершенствуется. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. А поскольку из года в год количество наследственных болезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффективность самого консультирования.

Конечно, результативность его в первую очередь зависит оттого, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний. Ибо, зная эти законы, мы можем предсказывать возможность появления врож­денных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следовательно, достаточно обоснованно разъ­яснять людям, собирающимся вступать в брак, на­сколько велик риск появления у них потомства с де­фектной наследственностью.

Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачеб­ные советы нередко вступают в противоречие с жиз­ненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами, которые тоже нельзя сбрасывать со счетов. Не все и не всегда согласуется с трезвым рассудком.

Пример. Как-то к врачу пришла молодая супружеская че­та - «просто посоветоваться». Оба математики, одно­годки. Закончили одновременно один и тот же ин­ститут, поженились на четвертом курсе. Работают пятый год. Очень хотят иметь ребенка, но... основательно начитались и научно-популярной, и специальной меди­цинской литературы. И захотелось очень точно рассчи­тать свою жизнь, разложить все по полочкам.

Разговор начал муж. «Мы очень любим друг друга и хотим иметь двух детей. Но никак не можем решиться. Везде пишут о страшных наследственных болезнях. К нам это как будто не относится. Мы подробно изучили свою родо­словную и установили, что ни у жены, ни у меня на протяжении, по крайней мере, трех поколений не было браков даже среди отдаленных родственников, когда возможность появления ребенка с врожденной пато­логией повышается до 10—25 процентов. В этом от­ношении мы спокойны. Затем ни у родственников жены, ни у моих вообще никогда не отмечались наследст­венные болезни. И тут вроде бы полный порядок. Но почему-то во всех руководствах пишут, что все равно остается 3—5 процентов риска появления пато­логии у новорожденных. Как же быть, как избежать этого риска?»

Он подробно излагал точки зрения разных авто­ров, приводил данные о частоте различных наследст­венных заболеваний, вдавался детально в причины их возникновения. Словом, это был и вопрос, и целая лекция одновременно. Врачу стало ясно, что создателем всех «неразрешимых» трудностей в этом обычном се­мейном деле был именно муж. Жена же была уже давно согласна на любой риск - лишь бы иметь ребенка. Однако с оценкой пол­ного благополучия в собственной наследственности супруг, по-видимому, поторопился. Его дотошность сосредоточенность на второстепенных вопросах, многословие и некоторые другие детали свидетельствова­ли, что он не только дилетант, излишне уверенный в полноте и правильности своих знаний, но еще и харак­терологически своеобразная личность: этакий, как говорят в народе, зануда. А подобные свойства чело­веческой натуры очень мало зависят от воспитания или влияния среды вообще. Чаще всего они обуслов­лены генетически.

Этой семейной паре пришлось напомнить, что отмечае­мый 3 -5-ти процентный риск - явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естест­венная наследственная изменчивость, а потому воз­можно и выявление скрытых наследственных факто­ров, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.

Но правильно предсказать это даже специалистам достаточно сложно. Здесь играет роль не только сама четко установленная патологическая наследственность, но и множество факторов, определяющихее проявление в потомстве, в том числе возраст родителей, возмож­ные заболевания в период беременности, интоксикации, включая такие, как алкоголь, курение и мно­гое другое. Именно поэтому столь важно при возникновении подобных вопросов обратиться в генетическую кон­сультацию. Только в этом случае можно получить обо­снованный, квалифицированный ответ: как велик риск рождения ребенка с наследственным заболева­нием.

В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Задачи:

1. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;

2. Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

3. Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

4. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

1. Возраст родителей, особенно женщин, более 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми;

2. Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;

3. Рождение больных неполноценных детей;

4. Кровный брак;

5. Первичное бесплодие супругов;

6. Первичное невынашивание беременности,

7. Непереносимость лекарств и продуктов,

8. Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

У родителей и медицинских работников должна быть настороженность в отношении наследственной патологии, когда у ребенка обнаруживаются следующие признаки:

Ø задержка (нарушение) физического или психического развития;

Ø врожденные пороки развития внутренних и наружных органов;

Ø специфический цвет или запах мочи и тела;

Ø частые инфекционные заболевания;

Ø изменения кожи, волос, ногтей, зубов;

Ø аномалии скелета;

Ø патология органов зрения, катаракта, атрофии;

Ø увеличение печени и селезенки.

При наличии любого из перечисленных показаний необходимо обратиться к врачу-генетику, который поможет исключить или подтвердить наследственное заболевание и определит нужные рекомендации.

Важной задачей медико-генетического консультирования является помощь в постановке диагноза наследственной болезни.