ВАЖНЕЙШИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

I. Врождённые пороки сердца (ВПС).

Возникают при нарушении деления сердца или общего артериального ствола и персистенции фетальных структур. К наиболее частым ВПС относятся дефекты межпредсердной и межжжелудочковой перегородок. Редкими пороками, связанными с делением сердца на правую и левую половины, являются трехкамерное сердце, обусловленное полным отсутствием межпредсердной перегородки, и двухкамерное сердце – при отсутствии и межпредсердной, и межжелудочковой перегородки.

К ВПС, связанным с нарушением деления артериального ствола, относятся:

1. Общий артериальный ствол;

2. Транспозиция аорты и легочной артерии (при отсутствии обходных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок не совместим с жизнью);

3. Стеноз и атрезия легочной артерии;

4. Стеноз и атрезия аорты, обычно сочетающиеся с гипоплазией левого желудочка (в последнем случае дети не жизнеспособны);

5. Сужение перешейка (коарктация аорты).

К ВПС, обусловленным персистенцией фетальных структур, относится незаращённый боталлов проток у детей старше 2 месяцев.

Часто встречается комбинация ВПС по типу триады (стеноз легочной артерии, ДМПП, гипертрофия правого желудочка), тетрады (стеноз ЛА, декстрапозиция аорты, ДМЖП и гипертрофия правого желудочка) или пентады Фалло (то же, что в тетраде плюс ДМПП).

II. ВПР ЦНС.

Наиболее критический период для возникновения тяжелых пороков ЦНС – 3-4 неделя, но могут развиваться в течение всего эмбрионального и начала фетального периодов.

1. Анэцефалия – отсутствие головного мозга, может сочетаться с отсутствием свода черепа – акрания. Сопровождается гипоплазией надпочечников.

2. Микроцефалия – гипоплазия головного мозга.

3. Порэнцефалия – наличие в головном мозге кист, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Её необходимо отличать от ложной порэнцефалии (замкнутые полости, лишенные эпендимарной выстилки и представляющие собой кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга).

4. Микрогирия – уменьшение величины извилин.

5. Гидроцефалия – избыточное накопление ликвора в желудочках мозга и/или субарахноидальном пространстве.

6. Менингоцеле, менингоэнцефалоцеле,s pina bifida – грыжевое выпячивание оболочек и/или ткани мозга через дефекты черепа.

7. Полный рахишизис – полный дефект задней стенки позвоночника: спинной мозг лежит открыто на дне дефекта. Грыжевого выпячивания нет.

8. Врождённая водянка головного мозга (гидроцефалия) – чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости, сопровождающееся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство из-за стеноза отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга. Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

Прогноз при врождённых пороках ЦНС неблагоприятен – большинство из них несовместимы с жизнью. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний.

III.ВПР органов пищеварения.

Это, в основном, атрезии и стенозы: пищевода, желудка (пилоростеноз), кишечника, желчных протоков; б-нь Гиршпрунга (мегаколон), врождённые дивертикулы кишечника, поликистоз печени, врождённые пупочные грыжи, кисты и свищи пупочного кольца. Наиболее критический период их возникновения – 4-8 неделя, но могут возникать и позднее.

В этот же период возникают и

IV. ВПР мочеполовой системы.

1. Агенезия, гипоплазия и дисплазия (наличие эмбриональных тканей) почек.

2. Поликистоз почек

3. Сращение почек («подковообразная почка»).

4. Удвоение лоханок, мочеточников или их агенезия, атрезия, стеноз, эктопия.

5. Мегауретер: резкое расширение мочеточника вследствие гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата (относится к ранним фетопатиям).

6. Агенезия мочевого пузыря.

7. Дивертикул мочевого пузыря.

8. Экстрофия мочевого пузыря: когда передняя брюшная стенка и мочевой пузырь расщеплены, и мочевой пузырь с вывернутой вперед слизистой оболочкой открывается наружу.

9. Атрезия, стеноз, расщелина (гипо- или эписпадия) уретры.

10. Крипторхизм: задержка яичек в брюшной полости или в паховом канале.

11. Атрезия шейки матки и влагалища, удвоение матки.

12. Гермафродитизм: наличие признаков обоего пола у одного лица. Различают истинный (наличие одновременно женских и мужских половых желез) и ложный (наружные половые органы пола, противоположного половым железам) гермафродитизм. Пороки развития половых органов жизни не угрожают.

V. ВПР органов дыхания

1. Аплазия и гипоплазия бронхов и лёгких.

2. Трахеопищеводный свищ.

3. Кисты лёгких.

4. Врождённые бронхоэктазы.

Осложнения в виде присоединения вторичной инфекции с развитием хронического бронхита и пневмонии, следствием которых является пневмосклероз, легочное сердце могут быть причиной смерти у взрослых.

VI. ВПР костно-мышечной системы

1. Заячья губа (хейлосхиз) – расщепление верхней губы.

2. Волчья пасть (палатосхиз) – незаращение верхнего неба.

3. Микрогнатия – гипоплазия нижней челюсти.

4. Амелия – отсутствие конечностей.

5. Фокомелия – укорочение конечностей.

6. Синдактилия – сращение пальцев.

7. Несовершенный остеогенез и остеохондродисплазии.

ФЕТОПАТИИ

К фетальному периоду органогенез, в основном, завершён, происходит рост и дифференцировка тканей. Нарушение онтогенеза проявляются задержкой созревания органов, неправильным соотношением тканей. Примерами могут служить мегауретер, мегаколон, дисплазии почек, синдром Марфана и др. Под действием патогенных факторов у плода развиваются общепатологические процессы – дистрофии, некрозы, расстройства крово- и лимфообращения (с 5го месяца), КПП и воспаление.

По этиологии фетопатии делятся на неинфекционные и инфекционные.

К неинфекционным фетопатиям относят:

1. Гемолитическую болезнь.

2. Диабетическую фетопатию.

3. Фиброэластоз эндокарда.

К инфекционным фетопатиям относят:

Цитомегалию, гепатит, герпес-вирусную и ВИЧ-инфекции, синдром врожденной краснухи; инфекции, вызванные бактериями и простейшими: токсоплазмоз, листериоз, сифилис, туберкулез и др. Путь инфицирования – чаще трансплацентарный.

Для инфекционных фетопатий характерно преобладание альтеративного компонента воспаления, гемморрагический синдром, выраженность экстрамедуллярного кроветворения, гиперпластических процессов с преобладанием мезенхимных тканей.

При всех фетопатиях возможно как мертворождение, так и рождение живого ребенка с клиническими или субклиническими проявлениями заболеваний или их развитием в более позднем возрасте.