Полигенное наследование. Характеристика полигенных (количественных) признаков, особенности их формирования и наследования

Полигенный тип наследования – наследование не по законам Менделя. По полигенному типу наследования наследуются полигенные признаки. Полигенные признаки – это в основном количественные непрерывные признаки (границы между фенотипическими классами нечеткие), в популяциях – множество фенотипических классов, в формирование полигенных признаков принимает участие много генов, эффекты генов суммируются, среда всегда модифицирует эффект генов, каждая пара генов наследуется по законам Менделя, конечный признак – не по законам Менделя. Примеры нормальных полигенных признаков: рост, масса тела, степень пигментации, степень интеллекта, продолжительность жизни, фертильность, близнецовость, дерматоглифический рисунок и др. Примеры патологических полигенных признаков: предрасположенность (подверженность) к МФБ, мультифакториальные формы врожденных пороков развития (ВПР).

Полигенное наследование. Мультифакториальные болезни человека, особенности их формирования и прогнозирования(определение риска для потомства)

Мультифакториальные заболевания (МФЗ) – болезни, причиной которых является множество факторов среды (в том числе - социальные), возникают они преимущественно у людей с полигенно обусловленной предрасположенностью. Все люди делятся на три группы по предрасположенности к МФЗ:

1 – небольшая часть населения, устойчивая к МФЗ;

2 – большая часть обладает средней устойчивостью (при достаточной силе средовых факторов могут заболеть);

3 – небольшая часть населения легко заболевает (обладает высокой

степенью подверженности к МФЗ), если имеются соответствующие средовые факторы риска. Часть лиц из этой группы явно больны.

При этом границу между здоровыми и больными провести трудно. В семьях, отягощенных МФЗ, количество предрасположенных к МФЗ людей, больных в семье больше, чем в популяции. Разная степень предрасположенности к МФЗ у разных людей объясняется генетическим полиморфизмом человечества в целом.  На сегодня разработаны две модели генетической природы наследственной предрасположенности к МФЗ: простая аддитивность (суммирование эффекта многих генов) и с порогом накопления. Коэффициент наследуемости при МФЗ больше 50%, но меньше 100%. Например, при врожденном пилоростенозе он равен 80%, при язвенной болезни 12-перстной кишки – 60%, при ишемической болезни сердца – более 50%. 

Степень родства определяет долю общих генов у родственников. Чем ближе степень родства, тем больше доля общих генов у родственников и, следовательно, вероятность передачи генов «предрасположенности» выше, а поэтому возрастает риск заболеть МФЗ. При близкородственных браках доля общих генов также возрастает. 

Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие о

Фенокопиях.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа.

Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.

Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине - это ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина фенокопий действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться гибель организма. 

Любой признак изменяется в определенных пределах называемых нормой реакции, характерной для определённого вида. Узкая норма реакции (качественные изменения): кариотип и рН крови. Широкая норма реакции (количественные признаки): рост, масса тела, кол-во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса и т.д.