Изменчивость , ее формы. Хромосомные и геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа.

Хромосомные мутации - это мутациии, которые вызывают изменение в структуре хромосом.

Типы хромосомных мутаций:

Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:

1. автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;

2. аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).

3. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом.

Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:

1. трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;

2. моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;

3. нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.

Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й пар хромосом.

Геномные болезни - это болезни, вызванные геномными мутациями. Примеры геномных болезней.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Примеры:

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом

1) синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме,

2) синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме

3) синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

1) Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом;

2) полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ),

3) полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY

4) Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.)

Человек как объект генетических исследований. Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с А-Д и А - Р типами наследования признаков

Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так как, он является биосоциальным видом, то для него характерно:

1. Малое количество потомков в семье;

2. Длительность смены поколений;

Высокая степень гено- и фенотипической гетерозиготности;

Отсутствие схем родословных у большинства людей;

Преимущество человека – хорошая изученность фенотипа.

Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.

Основные этапы генеалогического анализа.

1. Сбор сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них.

2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр.

3. Анализ родословной (решение основных задач).

Задачи:

1) Установление наследственной обусловленности изучаемого признака и типа наследования.

2) Выявление сцепленности наследования признаков, что используют для составления хромосомных карт.

3) Изучение интенсивности мутационного процесса

4) Оценка экспрессивности и пенентрантности.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:

1. Признак можно проследить в каждом поколении.

2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.

3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.

4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.

При аутосомно-рецессивном типе наследования:

1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков.

2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев.

3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.

4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов.

5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто. Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками.